NIPT陽性に該当するQ&A

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。

現在妊娠11週目です（3人目の子です）。 先週血液検査を受け、本日出産予定院の医師から、サイトメガロウイルスに最近感染している可能性があると話がありました。 ⚫︎結果の数値は、 サイトメガロウイルスIgG（CMVIgG抗体）→130（H）陽性 サイトメガロウイルスIgM（CMVIgM抗体）→5.44（H）陽性 でした。 ⚫︎約3年前の2人目の妊娠時時の結果（下のCMVIgM抗体）は、ほとんど0に近い結果だったそうです。 ⚫︎上の項目の数値だけが陽性なのは問題ないが、両方が陽性になる場合は、最近感染しているとのことでした。 感染時は、風邪のような症状で済んだり、無症状だったりすると医師から説明を受けました。 ⚫︎感染の心当たりの時期・症状としては、 3/31頃〜4/14頃まで、夜も止まらないほど酷い咳と頭痛、時々微熱がある日がありました。（3/30に黄砂がひどい中一日中外に出ており、そのためかと思い受診はせずでした。） 症状が落ち着いてしばらくして、4/24頃からまた全く同様の症状が続いたため、4/30に耳鼻科を受診。副鼻腔炎と診断を受け、妊娠中でも服用できる抗生剤を2日間ほど服用したのち、5/2頃に改善しました。 ⚫︎今回の妊娠の排卵日と性交のタイミングは4月9日でした。 ⚫︎医師からは、検査結果の通告と同時に、「妊娠20〜30週頃に胎児エコーを受け、詳しく調べることになる」と説明を受けました。 【1】妊娠してからサイトメガロウイルスに初感染した場合だけが、胎児に感染する可能性がある、という理解で合っているでしょうか？ 仮に妊娠中にサイトメガロウイルスに感染していたとしても、初感染でなければ、胎児に影響はないのでしょうか？ 【2】妊娠中に初感染だった場合、胎児に何らかの障害が残る可能性は、どのくらいの確率でしょうか？ 仮に胎児が障害をもって生まれた場合、臍帯血が有効となる可能性はありますか。 【3】「IgM検査の結果だけでは初感染か否かを判断することはできず、サイトメガロウイルス特異的IgG抗体のAvidity Index （AI） を測定することで、初感染かどうかを判別することができる」 という情報を見たのですが、 今回出ている数値は初感染だったのかどうか、それとも今までに感染したことがあり再感染なのかどうか。Avidity Index （AI） を測定することができる医療機関というのは、どういった所になるのでしょうか？（医療機関名でなくて構いません。） 検査を受けたいと希望すれば、受けられるものなのでしょうか？ 【4】来週NIPT検査（基本検査）を受ける予定です。 この検査では、サイトメガロウイルスの感染についてや、胎児への影響の有無に関する情報は得られないという理解で合っていますか。 出産予定院では、すぐに詳しく検査をしましょうというお話はありませんでした。 ですが、感染の時期が妊娠の早い時期であればあるほど胎児に感染する可能性が高まるという情報も見かけたため、不安でたまりません。 ご相談に乗っていただける先生、どうかご助言よろしくお願いいたします。

以前からここでたくさん質問させていただいていた者です。 40歳5ヶ月から41歳11ヶ月まで7回採卵してますがAMH0.8くらいで高刺激で平均採卵数3個。低AMHでPGT-A9個して正常胚はなく（低モザイク1個のみ）その場合、妊娠する人は少ないでしょうとアドバイスもらいましたが、その後、最後に採卵を2回し、PGT-Aせず凍結できた胚盤胞1個のみを移植して着床、現在13wになりました。胎嚢確認の頃から胎嚢も胎芽も週数より大きめで順調でしたが、NIPTも今まで正常胚がなかったことから染色体異常の可能性が高いと思いますというコメントをたくさんもらいましたが（私の主治医は陰性と思っていたっぽいです）、陰性で遺伝カウンセリングの結果99%正常胚とのことです。胎児ドッグも異常ありませんでした。奇跡だと思っています。 今までの治療経過は 採卵1→採卵数11、凍結8 移植1→陰性 移植2→陰性 移植3→陰性 採卵2→採卵数3、凍結1（PGT-Aで異数性） 採卵3→採卵数2、凍結0 凍結胚PGT-A→異数性、異数性、低モザイク、判定不可 採卵4→採卵数4、凍結3（異数性、異数性、異数性） 採卵5→採卵数4、凍結1（異数性） 転院 採卵6→採卵数3、凍結2（前核期凍結2） 採卵7→採卵数13、凍結5（胚盤胞1、前核期凍結4） 移植4→陽性 です。 今まで採卵は全て高刺激で、転院して採卵6の前に測ったAMHは0.20、採卵7の前のAMHは0.86でした。前のクリニックではほぼレコベルのみの同じ刺激薬でしたが、転院してからの2回のそれぞれの刺激薬はHMGに追加して先生が変えてくれています。最後の採卵の前に、最後に正常胚を1つ採りたいと言ったところ、刺激して確率を増やしましょうということでした。なんと最後の採卵で最初の採卵から1年半経っていたのに、過去最高の13個採れ（このクリニックは数が採れます）ました。成熟卵は9個でした。私は胚盤胞になりやすかったのですが（前のクリニックの培養技術が高かったのかもしれません）、胚盤胞1、前核期凍結4でした。 その唯一できた胚盤胞1個移植で着床し、今に至るわけですが、正常胚の可能性が高いということで、正常胚が取れたのは、最後に13個採れ確率が増えたからでしょうか？確率と言っても、今までの私の凍結胚の確率に比べ凍結数が少ないです。胚盤胞にならなかった胚も確率として淘汰され正常胚と思われる胚が残ったのでしょうか？ 憶測でも構いませんので回答お願いします。

認可外で12週にNITPをうけました。36歳です。昨日結果がとどき、21トリソミー陽性が出てしまいました。83%的中率でした。 11週出血し切迫流産で入院し、首のむくみも指摘されず1.8ミリでした。 この場羊水検査を受けるべきか、悩んでいます。羊水検査を受けても結果が出るまでの間、どう過ごしたらいいのか。今の病院で出来ないため他で受けるようです。結果が出てから陽性だった場合中絶をすると決めています。 この的中率で羊水検査受けるべきでしょうか？ 私は正直すぐにでも手術を受けたいなと思います。何が正しいのかわからず苦しいです。

10週でniptをしまして、18トリソミーの確率が81%の陽性とでました。 羊水検査はこれからする予定ですが、この確率についての質問です。 ５人中１人は疑陽性と解釈といういみだそうなのですが、血液検査なのに、なぜこのように不確定な要素がでてしまうのでしょうか？いま、11週ですが、先週の検査ではとくに異常はありませんでした。 また、niptで18トリソミーが陽性、羊水検査で陰性になる例は、先生が知っている限り、いままでありますでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

現在45歳、妊娠16週3日です。 先日のNIPTの結果が 13トリソミー陽性でとても不安なため、 ご意見をお聞かせいただけますでしょうか。 【現在までの経緯】 40歳の時の凍結卵子で顕微受精、 4ABと4BBの2つ移植、両方着床。 7週目 １つは心拍確認、もう1つは心拍なし。 バニシングツインとなりました。 14週目 NIPTする 16週目 NIPT結果: 13トリソミー陽性 羊水検査する、現在結果待ち。 ※今でも消えた子の方の胎嚢はエコーではっきりと確認できる状況です。残った子は順調に成長中です。 【ご相談】 NIPTで陽性が出た原因として、消えた子の方のDNAが影響している可能性はありますでしょうか。羊水検査の結果が出るまでとても不安なため、教えていただけると幸いです。

新型出生検査niptで21トリソミーが陽性でした。陽性的中率は92.4%です。38歳時に顕微授精で妊娠をし、現在は39歳で妊娠16週です。 1. 今後、羊水検査を受け、陽性が確定した場合は中絶するつもりですが、中絶手術の結果、偶発的なものか遺伝的な要因かどうかわかるのでしょうか。 2. 20週頃の中絶手術は通常何日間くらいの入院となるのでしょうか。 3. 中絶後はまた妊活を再開したいと思いますが、半年くらいは期間を開けないといけないのでしょうか。 妊活再開後に年齢が更にあがり、また繰り返すのではないかと心配です。 ご回答、よろしくお願いいたします。

只今15週の43歳妊婦です。 13週の時に浮腫を指摘され、高齢なのでNIPTを14週の時に受けて早めに結果を出して頂き、翌週に21トリソミー陽性の結果が出て、夫婦共に頭が真っ白になりました。 年齢もあるのでNIPTは元々受けるつもりでしたが、身内にもそういった方がいなかったので正直かなりダメージを受けました。 近々羊水検査も受けるのですが、受けなくてももう結果はほぼ確定でしょうか？ NIPTはかなり高精度と聞きますし、自分の年齢も考えると、羊水検査をして結果を待つまでがとても長く感じまして、、 期待を持つと精神崩壊してしまいそうで、、 今の私の年齢でNIPT21トリソミー陽性から羊水検査で判定が覆るような経験はございますでしょうか？

12週5日の時に胎児の浮腫が8mmあり産院の担当医からはniptで陽性が出るでしょうという所見を頂き、実際の結果も18トリソミー で陽性がでました。もともとnipt で陰性としても他の異常があるはずなので羊水検査＋マイクロアレイ検査をやるべきと産院の担当医に言われておりましたが、nipt で陽性が出たので羊水検査だけで十分でしょうか？それともマイクロアレイもやるべきでしょうか？実はnipt をした病院が産院とは別であり、そこの先生からは羊水検査で十分と言われました。そこではマイクロアレイの経験があまりないようでした。私としてはやれるなら色んな染色体異常の不安を考慮してマイクロアレイもやりたいと考えています。ただマイクロアレイに関してあまり情報もないので自分では判断しかねています。