NIPT陽性に該当するQ&A

2023年10月に第一子を帝王切開にて出産し、最近第二子の妊娠がわかりました。 年齢は27歳なのですが、上の子がいるのでNIPTを受けるか検討中です。 受けて、もし陽性であれば中絶も視野に入れています。 そこでお聞きしたいことがあります。 帝王切開で出産した場合、中絶もリスクがあると思います。 1、12週より前の場合は胎児を掻き出す形の手術になるのでしょうか 2、12週以降の場合は前回帝王切開でも下から胎児を出すことはできるのでしょうか 3、中絶後の妊娠はリスクはあると思うが可能なのか あと、NIPTって年齢が若いと正確率が落ちると噂を聞いたのですが実際そうなのか 質問が多くすみません。教えていだだけるとありがたいです。よろしくお願いします。

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。

現在、夫が無性症であったため体外受精を4回行い14週5日になりました。 12週ごろ胎児ドックをして年齢（夫婦共に27歳）やエコーの初見からすると陽性の確率は99.9%なしとの結果でした。 この検査で安心しても大丈でしょうか。ただ、この検査だけだど不安な気持ちがあるのでクアトロテストやnipt、羊水検査等行った方がいいのか迷っています。 お医者さんの立場としてはこのような状況の時はどの検査を実施すべきと考えますか。

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

（羊水検査1回目） NIPT 13トリソミー陽性 QFPCR 陰性 Gバンド　11/50 13トリソミーあり （羊水検査2回目） QF PCR 陰性 Dkaryo 陰性 培養前fish法　7/60 13トリソミーあり Gバンド　結果待ち 恐らく10%程度の13トリソミーモザイクかと考えられます。 尚、エコー検査では形状、大きさ、心臓、脳全て問題なし、です。 微妙な判断だと思いますが、産む選択をしようと考えております。 この子は健康に生きられますでしょうか。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

41歳体外受精で妊娠し、現在16週目です。 Niptをしたところ、性染色体に異常が認められ、xxyの可能性ありと結果が出ました。 21,13,18は陰性です。 羊水検査をすべきか迷っています。 やはり高確率で陽性なのでしょうか？ 遺伝子カウンセリングはまた受ける予定ですが、気になっています。 またクラインフェルターだった場合、精神的な障害等も発生確率が高いのでしょうか? ちなみに1４週6日で妊婦健診を受けたところ性別はまだわからないと言われました。 その他指摘されたところはありません。 宜しくお願いします。

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在妊娠9週目の妊婦です。 認可外施設にて早期のNIPTを8週ちょうどで受けたところ、判定保留との結果が出ました。 原因は不明だが、胎児DNA不足による判定保留が主な理由との事でした。 判定保留によって陽性確率が上がる訳ではない、と聞きましたが本当でしょうか？ 稀に母体の悪性腫瘍などでも判定保留になる場合があると聞いてとても不安です。その可能性はどの程度のものなのでしょうか？ 溶血が原因の場合もある様ですが、採血方法に問題があった場合もありますか？ 判定保留になる割合の少なさにとても不安を抱いています。回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。