NIPT陽性に該当するQ&A

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

現在42歳。 顕微受精にてやっと妊娠する事ができました。 10週後半にnipt検査をし21トリソミー陽性でした。 その後胎児ドックにて超音波で見てもらったところ特に赤ちゃんに初見はなく元気でした。 ただ2.8ミリ浮腫、低鼻骨かなとこことでした。 今回、もしダウン症であれば夫婦で話し合い諦める事にしました。 ここで今悩んでいるのが羊水検査を受けるかなんです。 年齢からして21トリソミー陽性的中率、低鼻骨の指摘が重なりほぼ確定ではないかと思っています。 羊水検査をしたところで時間の経過が過ぎるだけではないか、日々赤ちゃんは大きくなるにつれメンタル的にも辛く早い段階で次へ進みたい。 どうか先生の意見を聞かせて下さい。

顕微授精で妊娠をいたしました。 本日15w6dに妊婦検診へ行き、初めて腹部エコーで赤ちゃんを見ることができました。 すると、エコー終了後の診察でエコーで見た限り、頭が少し大きいのが気になると言われ、＋3.5の数値だとお話がありました。 非認可のクリニックにてNIPT検査を行なった際、ダウン症については陰性でしたが、知的障害の方で陽性判定が出てしまい、来週羊水検査に進みます。 今現在の総合的な判断では、どう見解されますでしょうか？ やはり、数値的にもエコー写真からも厳しい状況なのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

現在妊娠12週目の27歳です。 前回の検診は11週4日時点で、CRL・心拍ともに正常と言われました。 一方で、この時期になるとnt検査やNIPTを受けるかどうか決めなければならないため非常に悩んでいます。 先生からは『27歳で受ける人は少ないし偽陽性もあるからあまりおすすめしない』と言われました。 診察のときにCRL・心拍程度しか言及してくれないため、首のむくみが本当にないのかどうかなど気になっています。（見てくれてはいるが言っていないだけかもしれませんが…） なかなか横を向いてくれないのでわかりづらいのですが、首のむくみなどがあれば添付のエコーでもわかるものなのでしょうか？

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。

私は37歳で一卵性双生児を妊娠し、現在11w5dです。膜性はMDです。 重度妊娠悪阻で10w1dから入院となり、その時のエコーで「1人うっすらと全身浮腫があるように見える」との指摘がありました。 ただ、週数が早いこともあり、これで何かを判断するにはまだ早いこと、また画像の荒さもあるため様子を見ましょうということでした。 本日またエコーがあり、改善を期待していましたが全身の浮腫は良くなっておらず、一番厚いところで8〜9ミリの浮腫があるとのことでした。 先生は「大きさはどちらの子も週数どおりに大きくなっていて、心拍も胎動もどちらもすごく元気な様子ですよ」とは言ってくださったのですが、 浮腫だけは見逃せない所見で、何もないこともあれば、染色体異常、心疾患、万が一は胎児一児死亡、妊娠中期以降に起これば2人ともだめになる可能性まで幅広く考えられることを説明されました。 自分なりにも色々と調べてはいたのですが、やはり現実を突きつけられたような気持ちになっています。 NIPTや羊水検査、胎児ドックのお話にもなりました。 私の考えでは、先生からも染色体異常の可能性については言われていたのですが、浮腫のない方の赤ちゃんが正常に見えるので、妊娠の中断という選択肢は考えられません。一卵性の場合ほとんどが同じ遺伝子情報を持っていると思うので、片方だけが染色体異常というのはかなり稀ではないかということを考えています。病気があるのであれば、心疾患などの他の病気を疑っており、沢山の可能性がある中で限られた染色体異常の有無だけを調べる意義はなんだろうかと考えを巡らせています。 とは言え、エコーだけではわからない異常もあるかと思いますし、2人とも染色体異常がある場合は育てていけるのかという不安もあるので、NIPTを受けてみるというのは安心材料としてもひとつの手段なのかなとも思います。 大袈裟かもしれませんがNIPTを受けるかどうかだけでもこんなに苦しい思いをするのに、結果を待つ間、結果を聞く時と平常心を保てないだろうなと思います。結果が陽性だった場合、がっかりした気持ちになることが胎児に対しても申し訳ないような複雑な心境が想像できるからです。 今は元気に心臓が動いているとお話しはありましたが、心臓の構造まではよく見えない週数だそうで、胎児ドックが受けられるようになったらそれは是非受けたいと思っています。 何より、浮腫がこれ以上ひどくなることなく妊娠継続できればいいなという思いです。 TTTSの兆候も考えられるのでしょうか。 せっかく来てくれた双子を、無事に出産したいです。 このように特に発育不全も見られない胎児浮腫についてどんな経過をたどることになるか、可能性をより詳しく教えていただけると嬉しいです。 その上でどんな検査を受けるか受けないかのアドバイスをいただければと思います。 様々なご意見を参考にしたいです。よろしくお願いします。

現在妊娠11週目です（3人目の子です）。 先週血液検査を受け、本日出産予定院の医師から、サイトメガロウイルスに最近感染している可能性があると話がありました。 ⚫︎結果の数値は、 サイトメガロウイルスIgG（CMVIgG抗体）→130（H）陽性 サイトメガロウイルスIgM（CMVIgM抗体）→5.44（H）陽性 でした。 ⚫︎約3年前の2人目の妊娠時時の結果（下のCMVIgM抗体）は、ほとんど0に近い結果だったそうです。 ⚫︎上の項目の数値だけが陽性なのは問題ないが、両方が陽性になる場合は、最近感染しているとのことでした。 感染時は、風邪のような症状で済んだり、無症状だったりすると医師から説明を受けました。 ⚫︎感染の心当たりの時期・症状としては、 3/31頃〜4/14頃まで、夜も止まらないほど酷い咳と頭痛、時々微熱がある日がありました。（3/30に黄砂がひどい中一日中外に出ており、そのためかと思い受診はせずでした。） 症状が落ち着いてしばらくして、4/24頃からまた全く同様の症状が続いたため、4/30に耳鼻科を受診。副鼻腔炎と診断を受け、妊娠中でも服用できる抗生剤を2日間ほど服用したのち、5/2頃に改善しました。 ⚫︎今回の妊娠の排卵日と性交のタイミングは4月9日でした。 ⚫︎医師からは、検査結果の通告と同時に、「妊娠20〜30週頃に胎児エコーを受け、詳しく調べることになる」と説明を受けました。 【1】妊娠してからサイトメガロウイルスに初感染した場合だけが、胎児に感染する可能性がある、という理解で合っているでしょうか？ 仮に妊娠中にサイトメガロウイルスに感染していたとしても、初感染でなければ、胎児に影響はないのでしょうか？ 【2】妊娠中に初感染だった場合、胎児に何らかの障害が残る可能性は、どのくらいの確率でしょうか？ 仮に胎児が障害をもって生まれた場合、臍帯血が有効となる可能性はありますか。 【3】「IgM検査の結果だけでは初感染か否かを判断することはできず、サイトメガロウイルス特異的IgG抗体のAvidity Index （AI） を測定することで、初感染かどうかを判別することができる」 という情報を見たのですが、 今回出ている数値は初感染だったのかどうか、それとも今までに感染したことがあり再感染なのかどうか。Avidity Index （AI） を測定することができる医療機関というのは、どういった所になるのでしょうか？（医療機関名でなくて構いません。） 検査を受けたいと希望すれば、受けられるものなのでしょうか？ 【4】来週NIPT検査（基本検査）を受ける予定です。 この検査では、サイトメガロウイルスの感染についてや、胎児への影響の有無に関する情報は得られないという理解で合っていますか。 出産予定院では、すぐに詳しく検査をしましょうというお話はありませんでした。 ですが、感染の時期が妊娠の早い時期であればあるほど胎児に感染する可能性が高まるという情報も見かけたため、不安でたまりません。 ご相談に乗っていただける先生、どうかご助言よろしくお願いいたします。

認可外で12週にNITPをうけました。36歳です。昨日結果がとどき、21トリソミー陽性が出てしまいました。83%的中率でした。 11週出血し切迫流産で入院し、首のむくみも指摘されず1.8ミリでした。 この場羊水検査を受けるべきか、悩んでいます。羊水検査を受けても結果が出るまでの間、どう過ごしたらいいのか。今の病院で出来ないため他で受けるようです。結果が出てから陽性だった場合中絶をすると決めています。 この的中率で羊水検査受けるべきでしょうか？ 私は正直すぐにでも手術を受けたいなと思います。何が正しいのかわからず苦しいです。

10週でniptをしまして、18トリソミーの確率が81%の陽性とでました。 羊水検査はこれからする予定ですが、この確率についての質問です。 ５人中１人は疑陽性と解釈といういみだそうなのですが、血液検査なのに、なぜこのように不確定な要素がでてしまうのでしょうか？いま、11週ですが、先週の検査ではとくに異常はありませんでした。 また、niptで18トリソミーが陽性、羊水検査で陰性になる例は、先生が知っている限り、いままでありますでしょうか？ どうぞよろしくお願いします。

現在45歳、妊娠16週3日です。 先日のNIPTの結果が 13トリソミー陽性でとても不安なため、 ご意見をお聞かせいただけますでしょうか。 【現在までの経緯】 40歳の時の凍結卵子で顕微受精、 4ABと4BBの2つ移植、両方着床。 7週目 １つは心拍確認、もう1つは心拍なし。 バニシングツインとなりました。 14週目 NIPTする 16週目 NIPT結果: 13トリソミー陽性 羊水検査する、現在結果待ち。 ※今でも消えた子の方の胎嚢はエコーではっきりと確認できる状況です。残った子は順調に成長中です。 【ご相談】 NIPTで陽性が出た原因として、消えた子の方のDNAが影響している可能性はありますでしょうか。羊水検査の結果が出るまでとても不安なため、教えていただけると幸いです。