nipt全染色体に該当するQ&A

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。

16週の妊婦です。 昨日の検診でMVPの計測があったのですが5センチほどでした。 12週の頃より倍になっています。8センチまでが正常と見たのですが、16週時点で5センチだと羊水過多気味なのでしょうか。 FLも-1.1SDだったことも相まって心配です。 赤ちゃんに障害がある可能性が高いのでしょうか。NIPTでは全染色体のトリソミーはなく、微小欠損もありませんでした。性染色体異常もなかったです。 ご回答よろしくお願いします。

本日9週1日の妊婦です。 現在43歳(出産時44歳)で第二子を自然妊娠したのですが、第一子は体外受精でした。その前に稽留流産の経験もあります。 第一子の時は、1回で取得した卵子13個→受精卵10個→状態のいい7個を染色体検査し1個正常、1個ターナーで残りは染色体異常でした。この時41歳です。 そのため自然妊娠でも染色体異常があるのではと大変不安になっております。 検査を受ける場合、何をどう受けていくべきでしょうか？胎児ドック、nipt、羊水検査とありそれぞれ週数もあるので、調べても調べきれません。niptも3つのみの病院と全染色体に加え性染色体ができる機関があります。 できれば性染色体異常も避けたく、全部見たいですが、全部できるところは無認可施設のようです。(無認可施設がダメかどうかの知識もないです。) 本来事前に検査するものではないという葛藤もありつつ、自分の年齢や第一子の年齢(11ヶ月)を考えるとそうせざるをえず、ご相談にのってくださいますと助かります。

35歳初妊娠で不安もあり、 NIPTを受けました。 2回検査できるところで、9週時、11週時に検査しました。2回とも全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。 心配性な性格のため、13週時に胎児ドックを受けました。 鼻骨あり2.0mm 静脈管血流PI:0.93 三尖弁逆流:31cm/sec 心拍数159bpm 頭部 顔、耳の位置 胸部 腹部 手指、足指 臍帯 上記項目異常なしでした。 ただ、NTだけが 3.1mmと少し厚めと言われました。 強く心配するほどではないとは言われました。 NIPTを受けたことは言っていません。 NIPTで陰性だったので少し安心していたのですが、また不安になりました。 染色体異常に関してはそこまで不安になることはないのでしょうか？ 先生方のご意見お願いいたします。

10週2日の検診で、NTの厚さについて指摘されました。（エコー写真あり） 胎児の大きさもNTの厚さも教えてもらえなかったため、どれくらい悪い状態なのかがわからないのですが、かなり分厚いほうなのでしょうか？ また、NIPTの結果は、全染色体＋性染色体全て陰性でした。 よって、その他の心奇形等の可能性があると思うのですが、一つ心当たりがあります。 妊娠超初期（3週後半〜4週前半）にかけてコロナにかかり、最高39.5度の発熱がありましたが、その影響は大きいでしょうか？

【質問 】 妊婦健診でのNTの浮腫指摘と出生前診断の羊水検査についてです。 (質問の詳細は下記に記載しています) 【私の現象】 妊娠12週と4日の妊婦です。今年の秋に出産予定です。 現在、高齢44歳で顕微授精（42歳の採卵）5回目で妊娠しました。 妊娠10週目に、認可外施設にてNIPTを受けた結果は21番18番13番と全染色体、性染色体、微小欠失の全て陰性の判定が出ました。 【質問の詳細】(2点あります) 1.先週の妊婦健診で首の後ろの浮腫が2.8ミリから3ミリあるかな？と言われ、少し厚いかもとも言われました。 心配になり、初期のNTを測ってくれる専門の病院に診てもらおうかと思ってますが、NIPTで陰性を受けているのに再度NTを受ける意味はあるのでしょうか？ 2.今後ですが高齢&顕微授精での妊娠という事で、羊水検査【確定検査】も受けたほうがいいのではないかとも考えます。 両方受けられた方はほぼ居ないと先生には言われましたが、理由としては、NIPTは染色体の数の異常の判定はするが、構造上の異常については分からないという理由です。染色体異常の大半が21番のトリソミーである事は分かっております。 リスクが0.3%ある事も理解しています。 受けた方が良いでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

現在11w5dです。 1. もともと便秘体質でしたが、妊娠してから悪化し4日程出ない日もあります。 妊娠前はどうしても出ない時に、刺激性の便秘薬を飲み、出していました。 現在、乳製品や水分を多めに摂っていますが、なかなか出ません。 次回の検診まで日が空いてしまうため、その間、市販の酸化マグネシウム便秘薬は飲んでも大丈夫なのでしょうか？ 2. 10wの時にniptを受けました。 性染色体検査 全染色体検査（1～22番トリソミー検査） 微小欠失検査 を調べ、全て陰性でした。niptが確定検査ではない事は分かっていますが陰性が出たということは、上記検査項目に関しては、ほぼ心配いらないという解釈で大丈夫なのでしょうか？ ご回答の程、宜しくお願い致します。

現在20w2dの妊婦です。 本日、中期精密検査を受け、胎児の頭の大きさが小さいため大きい病院での精密検査を受けるよう言われました。 BPD40.5ミリ 体の大きさ、足の長さは問題ないとのことです。 NIPT（新型出生前検査）は全染色体検査を受け問題なしでした。 胎動もあり赤ちゃんは元気とのことです。 可能性としてどのような病気や症状が考えられますか？ このような状態で、精密検査を受けたり、胎児に異常があるのはどれぐらいの割合でしょうか？ 非常に心配なため質問させていただきました。

30歳経産婦です。 妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。しかし16週の検診でまたもやNT厚めだねと言われ、3.4-3.5位あるとのことでした。その先生に前回の検診でNTがなくなったこと、NIPT検査で陰性だったことを伝えると、であれば今のところそんなに心配する必要はないとのことで、次の検診は4週間後となりました。 ですが、1回なくなったNTがまた厚くなってしまったこと、16週なのに大丈夫かと不安です。(先生も本来初期に確認するものだと言っていました) 羊水検査に進んだ方がいいのでしょうか、、？

12週3日の時に、胎児専門クリニックで胎児ドックを受けました。 鼻骨が短い(1.7ミリ)、頻脈(178bpm)、私の年齢(40歳)から、21トリソミー1/74、18トリソミー130/1、13トリソミー1/9との評価が出ました。 NIPTも別で受けており、そちらでは全染色体陰性の結果でしたが、確定診断のため絨毛検査を受けたいと考えています。 1.NIPTの陰性的中率は高いようですが、100%ではない限り、陽性に覆ることもあるのでしょうか？ 2.この検査を受けるにあたって、以前から陰部にかゆみがあり、カンジダの心配があるのですが、カンジダであった場合に検査前の血液検査でわかるのでしょうか？また、カンジダであっても検査できるのでしょうか？ 3.絨毛検査のリスクは、流産のみ説明がありましたが、胎児の成長を害するようなリスクはないのでしょうか？ よろしくお願いします。