nipt欠損に該当するQ&A

43歳20wの経産婦です。 海外在住で、日本での里帰り出産を予定しております。 先日胎児中期スクリーニングをしたところ、複数の胎児疾患を指摘されました。 *心室中核欠損（2mm） *右鎖骨下動脈起始異常 *腸管高輝度領域（2.0x1.1cm） *脈絡叢嚢胞（0.5x0.4cm） 医師からはそれぞれの疾患については珍しいものではないが、複数見つかったので症候群の可能性を考え羊水検査をすすめられました。 既に14wにNIPT（21,18,13,モノソミーX,トリプロイディー）を受け、その際はローリスクでした。 上記複数疾患は染色体や遺伝子異常の可能性が高いでしょうか？複数の疾患が見つかった場合でも染色体や遺伝子に異常がない場合もあるのでしょうか？ 羊水検査をしてハッキリさせたい一方で、何か見つかった時に受け止めきれるか不安なこともあり、果たして受けるべきかどうか決めきれず、セカンドオピニオンを頂戴したく投稿いたしました。 長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。

36歲 初産 男児妊娠中です。 24w5dと26w5dの妊娠健診で胎児の大きさが少し小さいと言われ、635gと807g。単一臍帯動脈と診断されました。 近くの小児科で胎児心エコーすることになり、心室中隔欠損が見つかりました。心臓は他に異常なさそうと言われています。 産科医に今まで心臓の異常などは言われたことはなかったので驚きと不安でいっぱいです。 1、小児科医には単一臍帯動脈と心疾患が重なったのはたまたまで関係はないと説明を受けたのですが、調べてみると単一臍帯動脈がある場合、心疾患、奇形、染色体異常などのリスクがあると書いてあり、不安は増すばかりです。 どちらが本当なのでしょうか？ 産科医は単一臍帯動脈があったので心疾患を疑ったんじゃないの？と思うのですが。。 他にも何か疾患があるのではないかと悪い想像ばかりしてしまいます。 2、健診で胎児が小さめと言われる→単一臍帯動脈が分かる→心疾患がみつかる→18トリソミーだったという方がいらっしゃり、同じ流れなので我が子もその可能性が高いのかと思ったり、、 今までにむくみなどの指摘はうけていません。 NIPT検査を受けており陰性だったのですが、21，18，13トリソミーの可能性は低いと思っていいのでしょうか？ 3、単一臍帯動脈があると、成長が遅くなることもあるのでしょうか？ 4、単一臍帯動脈と心室中隔欠損はどちらもそこまで珍しいものではないと言われたのですが、重なることはよくある事なのでしょうか？ 5、またこの2つが重なった場合、他に考えられる可能性が高い疾患などあるのでしょうか？ 6、心配なので胎児スクリーニング検査を希望しようと思っているのですが、胎児スクリーング検査はほぼすべての臓器や奇形などの詳しいことが分かるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

自然妊娠で初産、現在20w4dです。 19w3dに分娩予定の大学病院でエコーしてもらったところ、200gで週数に対し小さいことがわかりました。 ただ、そのほかは異常はなく、大きさも標準範囲内なので個性の範囲内とのことで、4週間後の検診でまた様子を見ることになりした。 とはいえ標準範囲の下限ギリギリだったので不安になり、 昨日(20w3d)に元々通っていた産婦人科でもエコーしてもらったところ231g、-1.6sdで確かに小さいとのことでした。 小ささに加えて、1週間で30gほどしか増えてなかったことでさらに不安です。 このことについて2点質問させてください。 1. 現在の週数でこの大きさ、発育スピードだと胎児発育不全になっている可能性が高そうでしょうか。 2. 妊娠に気づかず4w5dまでは会食で連日多量に飲酒していました。それ以降は一切飲んでいませんが、胎児が小さいのは飲酒の影響が考えられますでしょうか。 飲酒が影響の場合、このまま育たなかったり、生まれても障害などがある可能性が高いのでしょうか。 〈補足〉 ・認可外のクリニックで検査したNIPTでは微小欠損含め全て陰性でした ・高血圧、糖尿病症状は現時点ではありません ・私自身は161cm/55kg、夫は175cm/69kgと夫婦とも普通体型です

39歳、第三子自然妊娠中です(11週3日)。 昨日超音波専門医による胎児スクリーニング(超音波のみ)を受け、以下の結果がでました。 CRL：52.2ｍｍ、BPD：16.1ｍｍ、NT：0.9ｍｍ、FHR：174bpm、 子宮内評価：全て正常概観 胎児構造：全て正常概観 胎児ドプラ：問題なし　(PIV1.15) 鼻骨：あり 全前脳胞症/横隔膜ヘルニア/房室中隔欠損/臍帯ヘルニア/巨大膀胱：全て無し 三尖弁逆流：あり リスクアセスメント値は以下の通りでした(カッコ内はバックグラウンド値)。 21トリソミー：1/143　(1/92) 18トリソミー：1/131　(1/211) 13トリソミー：1/207　(1/665) 「母体年齢以外は他に問題ないが、三尖弁逆流があったのでリスク値が悪かった。逆流波形は染色体異常時より非常に薄くて扱いが微妙なところだが、逆流無しとして躊躇なく扱えるほどシロというわけでもない。逆流ある＝染色体異常とは限らず、未発達なだけで今後良くなる可能性もある。個人的には染色体異常というより未発達の印象を受けるが、確定はできない。どう判断しどう対処するかはあなた次第」というのが医者の見解です。 私自身は、逆流以外の点で問題が無い点、逆流が今後問題なくなる可能性もある点、私が流産経験無く近親者にも先天性異常が無い点等を鑑み、しばらくは様子見で、18週に同病院で中期胎児スクリーニングをしその結果次第で(ギリギリですが)羊水検査にしようと思っています。この方針について他の先生の意見を伺いたいです。併せて、18週で逆流が無くなる可能性もご意見伺いたいです。明日までに今後の方針を決めねばばらず、至急ご意見伺えれば幸いです。 なお、その病院はNIPTはまだ申請中で実施していません。希望すれば他院のつてを当たってくれるそうですが、あまり時間も無く予約が取れない可能性も高いとのことです。

現在妊娠30週です。 20週ごろから胎児の手足が短く、腹囲が小さいと指摘されています。（−1.5〜2.0SDをうろうろ） 頭は標準サイズと言われています。 28週ごろに心室中隔欠損症がわかり、膜様部に3ミリ程です。 胎児ドッグにて他の体についても見てもらったのですが異常は他には見つかっていません。 元々かなり大きめな絨毛膜下血腫（20週ごろに胎児より大きめの血腫ありましたが消失したか不明です）もありその影響による胎児発育不全であってほしいと願ってしまいます。 今までNIPTはしておらず、妊娠初期のNT肥厚があったのかも不明です。鼻骨は確認できています。 21トリソミーの確率はどれくらいなのでしょうか？ 胎児ドッグでは18.13トリソミーではなさそうと言われました。 医師からは羊水検査も受けられると言われましたが受けたところで産むことには変わらないためする予定はありません。

妊娠33週の妊婦です。先日かかりつけ医にて胎児の心室中隔欠損を指摘されました。その時から胎児染色体異常がないか不安になり精神的にまいってしまっています。産むことに変わりがないのは重々承知していますが、このままだと何も手につかず鬱になってしまいそうです。 そこで染色体異常があった場合産まれるまでに多少の受容や準備ができるように、今からNIPT検査や羊水検査ができないかと夫婦で考えています。 1、妊娠後期でNIPT検査や羊水検査をすることは可能でしょうか。またそれ以外に検査方法はありますか。 2、検査ができる場合結果の精度は初期や中期と比較して違いはありますか。 3、NITP検査で陽性が出た場合、羊水検査は必須なのでしょうか。 3、できるだけ早く結果が知りたいのですが、非認可施設での検査はどう思われますでしょうか。 ちなみに近々大きな病院で詳しい心エコーをすることは決まっています。 回答よろしくお願いします。

現在30歳出産時には31歳になります。 認可外のNIPT検査を受けて 1-22番染色体のトリソミー、モノソミー異常なし。 すべての常染色体で700塩基異常の部分欠損、重複はみつかりませんでした。 微小欠失症候群（1p36、4p16.3、17p11.2、22q11.2）についてもリスクは検出されませんでした。 となっていましたが… 性染色体異常陽性→トリプルエックス症候群の可能性ありという陽性反応がでてしまいました。 トリプルエックス症候群とは見た目や、知能、発達はどうなりますか？