nipt欠損に該当するQ&A

はじめまして。 現在39歳です。 11月終わり2人目妊娠し、9週の時に首のむくみ（nt2.6cm）と指摘され、2週間後に再度測ったら増えていて、niptを受けて21トリソミーが陽性、初期胎児ドックでも鼻の骨が欠損、心臓も異常があり、ntも5.1cmという判断で、中絶することになりました。 先日、処置も終わり今は精神的にも心が空っぽの状態が続いてます。 話はそれてしまいましたが、やはり2人目が欲しいと思ってしまいます。 ですが、また同じような結果になってしまうとと思うと妊活にも進めない自分がいます。 やはり年齢のことを考えると同じ染色体異常の子を妊娠することは繰り返しますよね… やはりもう諦めた方がいいですかね… その他、もし妊活をするとしたら何か卵の質をあげる方法とかありますか？

32歳の経産婦です。 NTについて、産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせください。 11週の妊婦健診で若干のNTが見られたため、 12w3dに専門医のもとで、胎児スクリーニング検査を行いました。 結果は、 △2.48ミリのNTがある △若干だが心拍数が早い(bpm170程度) ○鼻骨はある ○心臓の血液の逆流はない ○内臓の奇形や欠損は見られない ○見た目的な奇形も見られない ○身長と頭の大きさも週数相当 ○手足の長さも短いことはない(普通？) とのことで、首の後ろの浮腫(NT)以外は問題が見られないため、21トリソミー以外の障害や病気はほぼ否定できるのではという診断でした。 ですが医師からは「NT2.48ミリという値は物凄く厚いわけでもないし、だからと言って薄くもないため、21トリソミーの疑いは完全には払拭できない。なので念のためNIPTは受けた方が安心だと思う。」とのことでNIPT検査を受け、現在結果待ちの状態です。 来週になれば結果は出るものの、NTの厚みやスクリーニング検査の所見的に、どの程度心づもりをしておけばいいのか分からず、とても不安に感じています。 そこで産婦人科医の皆様のご意見をお聞かせいただきたいのですが、 ■Q. 32歳でこのような所見の場合、21トリソミーはどれほど可能性があり、覚悟しておくべきなのでしょうか。 宜しくお願いいたします。

妊娠28週です。 初期の頃からBPDの大きさが１週間ほど大きかったのですが医師からの指摘はありませんでした。BPD以外はほぼ週数通りです。 しかし、28週の検診でBPDが31週相当、両方の側脳室が9mmほどと言われてしまいました。 その他の脳の構造、心臓や腎臓、顔付き、脊髄(ヘルニア？)などをエコーで見たが、今のところ何も異常がないため、はっきりとしたものは分からないと言われてました。 28週の検診が里帰り前最後の検診で、これから先は里帰り先の総合病院で経過観察してもらってね。今の段階では、異常が無いかもしれないし、あるかもしれないし、生まれてから異常がわかる可能性もあるからわからないと言われてしまいとても不安に。 また、妊娠初期の血液検査で、トキソプラズマ陰性、サイトメガロウイルスは妊娠前に感染していたということで抗体があると言われました。 12週頃NIPTを受け染色体異常と欠損は陰性。また24週の胎児スクリーニングで内臓に特に問題は無いと言われました。26週の検診でも何も言われていなかったのですが、先生が新人の方で見付けられなかったのかな？とも考えてしまい。 質問ですが １、今までBPDが１週くらいの大きいだけだったのが、いきなり３週分大きくなるということは、やはり水頭症などの病気が考えられますか？ ２、今回側脳室の大きさをはじめて指摘されました。側脳室は今後、小さくなる事はあり得るのでしょうか？ ３、妊娠前のサイトメガロウイルスが原因となり水頭症などの病気を引き起こす可能性はありますか？ ※写真は26週のものです。28週では脳がうつっているエコー写真をもらえなかったため、以前のものを添付します。この時は特に何も言われませんでした。

一卵性双生児を妊娠中です。 以前から胎児の一人が心臓の異常があると言われていて、20週で受けた心エコーでは肺動脈閉鎖・心室中隔欠損と診断されました。(大血管右室起始の可能性もありだが現時点では判定ができないとのこと) その他の臓器には今の所異常がありません。またもう一人の胎児に関しては心疾患を含めて異常は見つかっておりません。 担当医からは心疾患のみの可能性が高いと言われていますが、心疾患の種類を調べていると22q11など染色体異常の恐れがあるようで、不安でいっぱいです。(13,18,21トリソミーはNIPTで陰性です) 片方がなにも異常がないのだから染色体異常はないだろうと思える時もあれば、二人とも染色体異常だったらどうすればいいんだろうと落ち込んでしまい何も考えられなくなってしまうのを繰り返しています。 今どうこうできることはないというのは承知の上ですが、大学病院ゆえ頻繁に問い合わせするのもハードルが高く、どなたかご意見を伺えるとありがたいです。

はじめまして。海外在住で妊娠29wの者です。 昨日、胎児医療の先生にエコーで発育状況を確認いただき、特に異常なしということでした。 ただ、家に帰ってレポート詳細を見ていると、静脈管について基準値外の項目があることに気付きました。 近々循環器の専門の先生とも別途アポイントメントがあり、その際に詳細について伺いたいと思いますが、不安で一刻も早く状況を理解したく、Askdoctorsの先生方に質問させていただきます。 気になっているのは下記の項目です。 S-wave 33.3cm/s (1パーセンタイル未満とあります) D-wave -27.13cm/s A-wave -15.61cm/s PIV 0.89 PIVI 0.74 これらのデータはどのような状況を意味するのか、緊急性があるものではないか、ご教授いただけますと幸いです。 NIPTは陰性でしたが、12wでNT4.5mmの指摘がありました。また、関係があるかわかりませんが、夫と義母は過去心房中隔欠損があり、夫の姪も先天性の心疾患を持って産まれています(治療済みで全員元気です)。 どうぞよろしくお願いいたします。

43歳20wの経産婦です。 海外在住で、日本での里帰り出産を予定しております。 先日胎児中期スクリーニングをしたところ、複数の胎児疾患を指摘されました。 *心室中核欠損（2mm） *右鎖骨下動脈起始異常 *腸管高輝度領域（2.0x1.1cm） *脈絡叢嚢胞（0.5x0.4cm） 医師からはそれぞれの疾患については珍しいものではないが、複数見つかったので症候群の可能性を考え羊水検査をすすめられました。 既に14wにNIPT（21,18,13,モノソミーX,トリプロイディー）を受け、その際はローリスクでした。 上記複数疾患は染色体や遺伝子異常の可能性が高いでしょうか？複数の疾患が見つかった場合でも染色体や遺伝子に異常がない場合もあるのでしょうか？ 羊水検査をしてハッキリさせたい一方で、何か見つかった時に受け止めきれるか不安なこともあり、果たして受けるべきかどうか決めきれず、セカンドオピニオンを頂戴したく投稿いたしました。 長々となりましたが、ご回答を宜しくお願い致します。

36歲 初産 男児妊娠中です。 24w5dと26w5dの妊娠健診で胎児の大きさが少し小さいと言われ、635gと807g。単一臍帯動脈と診断されました。 近くの小児科で胎児心エコーすることになり、心室中隔欠損が見つかりました。心臓は他に異常なさそうと言われています。 産科医に今まで心臓の異常などは言われたことはなかったので驚きと不安でいっぱいです。 1、小児科医には単一臍帯動脈と心疾患が重なったのはたまたまで関係はないと説明を受けたのですが、調べてみると単一臍帯動脈がある場合、心疾患、奇形、染色体異常などのリスクがあると書いてあり、不安は増すばかりです。 どちらが本当なのでしょうか？ 産科医は単一臍帯動脈があったので心疾患を疑ったんじゃないの？と思うのですが。。 他にも何か疾患があるのではないかと悪い想像ばかりしてしまいます。 2、健診で胎児が小さめと言われる→単一臍帯動脈が分かる→心疾患がみつかる→18トリソミーだったという方がいらっしゃり、同じ流れなので我が子もその可能性が高いのかと思ったり、、 今までにむくみなどの指摘はうけていません。 NIPT検査を受けており陰性だったのですが、21，18，13トリソミーの可能性は低いと思っていいのでしょうか？ 3、単一臍帯動脈があると、成長が遅くなることもあるのでしょうか？ 4、単一臍帯動脈と心室中隔欠損はどちらもそこまで珍しいものではないと言われたのですが、重なることはよくある事なのでしょうか？ 5、またこの2つが重なった場合、他に考えられる可能性が高い疾患などあるのでしょうか？ 6、心配なので胎児スクリーニング検査を希望しようと思っているのですが、胎児スクリーング検査はほぼすべての臓器や奇形などの詳しいことが分かるのでしょうか？ よろしくお願い致します。

自然妊娠で初産、現在20w4dです。 19w3dに分娩予定の大学病院でエコーしてもらったところ、200gで週数に対し小さいことがわかりました。 ただ、そのほかは異常はなく、大きさも標準範囲内なので個性の範囲内とのことで、4週間後の検診でまた様子を見ることになりした。 とはいえ標準範囲の下限ギリギリだったので不安になり、 昨日(20w3d)に元々通っていた産婦人科でもエコーしてもらったところ231g、-1.6sdで確かに小さいとのことでした。 小ささに加えて、1週間で30gほどしか増えてなかったことでさらに不安です。 このことについて2点質問させてください。 1. 現在の週数でこの大きさ、発育スピードだと胎児発育不全になっている可能性が高そうでしょうか。 2. 妊娠に気づかず4w5dまでは会食で連日多量に飲酒していました。それ以降は一切飲んでいませんが、胎児が小さいのは飲酒の影響が考えられますでしょうか。 飲酒が影響の場合、このまま育たなかったり、生まれても障害などがある可能性が高いのでしょうか。 〈補足〉 ・認可外のクリニックで検査したNIPTでは微小欠損含め全て陰性でした ・高血圧、糖尿病症状は現時点ではありません ・私自身は161cm/55kg、夫は175cm/69kgと夫婦とも普通体型です

39歳、第三子自然妊娠中です(11週3日)。 昨日超音波専門医による胎児スクリーニング(超音波のみ)を受け、以下の結果がでました。 CRL：52.2ｍｍ、BPD：16.1ｍｍ、NT：0.9ｍｍ、FHR：174bpm、 子宮内評価：全て正常概観 胎児構造：全て正常概観 胎児ドプラ：問題なし　(PIV1.15) 鼻骨：あり 全前脳胞症/横隔膜ヘルニア/房室中隔欠損/臍帯ヘルニア/巨大膀胱：全て無し 三尖弁逆流：あり リスクアセスメント値は以下の通りでした(カッコ内はバックグラウンド値)。 21トリソミー：1/143　(1/92) 18トリソミー：1/131　(1/211) 13トリソミー：1/207　(1/665) 「母体年齢以外は他に問題ないが、三尖弁逆流があったのでリスク値が悪かった。逆流波形は染色体異常時より非常に薄くて扱いが微妙なところだが、逆流無しとして躊躇なく扱えるほどシロというわけでもない。逆流ある＝染色体異常とは限らず、未発達なだけで今後良くなる可能性もある。個人的には染色体異常というより未発達の印象を受けるが、確定はできない。どう判断しどう対処するかはあなた次第」というのが医者の見解です。 私自身は、逆流以外の点で問題が無い点、逆流が今後問題なくなる可能性もある点、私が流産経験無く近親者にも先天性異常が無い点等を鑑み、しばらくは様子見で、18週に同病院で中期胎児スクリーニングをしその結果次第で(ギリギリですが)羊水検査にしようと思っています。この方針について他の先生の意見を伺いたいです。併せて、18週で逆流が無くなる可能性もご意見伺いたいです。明日までに今後の方針を決めねばばらず、至急ご意見伺えれば幸いです。 なお、その病院はNIPTはまだ申請中で実施していません。希望すれば他院のつてを当たってくれるそうですが、あまり時間も無く予約が取れない可能性も高いとのことです。