nipt陰性だったに該当するQ&A

今妊娠して12週ですが、11週の時にNIPT検査をやりました。その結果は、性染色体XO異常ありという内容でした。 その後胎児ドッグと言われる超音波をやって、 ターナー症候群に見られるような特徴がなく、全部正常という結果でした。 羊水検査してからでないと確定できないのはわかっていますが、羊水検査して約半分くらい陰性になるって病院の先生に言われて、 ターナー症候群の場合、羊水検査して陰性になる確率はどれくらいでしょうか？ 同じ体験してる方、もしくは専門家たち、 いろいろ教えてください。

22週婦人科の検診のエコーにてファロー四徴症の疑いを言われました またその前の週（18週）には他院の専門外来にて、胎児ドックとniptを受けており陰性であったため 安心しておりました！その時の心臓の構造などを細かく見てもらい 大丈夫と思っておりましたが、 急に婦人科のエコーの疑いに動揺しております 18週で指摘がなかったのにもかかわらず状態が変わることがあるのでしょうか？

現在、妊娠26週になります。 顕微授精で授かりました。 中期スクリーニングで単一臍帯動脈と診断され、週数範囲内ではありますが少し小さめに加えて足が短いと指摘を受けました。NIPTは陰性です。 本日、腸が白く光っているのが気になると説明を受け今後の経過を見ましょうと言われましたが、何か奇形や障害があるのではと心配しております。 このような場合どんな事例がありますか？ 元気な赤ちゃん産まれてくれますか？

妊娠17週の時にシスティックヒグローマ（9ミリ）、水腎症グレード2と診断され 現在、妊娠24週です。性別は女の子です。今現在でも、状況は変わらず、首の後ろにむくみがまだ残ってる状態で大きさも変わってないとの事です。 nipt検査の結果は陰性でした。 その他、心臓などに異常はないとの事ですが、このまま生まれるまでむくみが小さくならない、消えない場合もあるのでしょうか。またその場合、何か大きな疾患を持って生まれてくる確率がほとんどなのでしょうか。

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？

４４歳　１１週2日の妊婦です。先日１０週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度については確認していなかったと結果がきてから気がつきました。認可外の為、検査前の軽いカウンセリングのみで、この後は出産予定の産院に相談する事になっていますが、来院予定が少し先になるので不安な気持ちでいます。 昨日からずっとWebで調べています。ターナー症候群だった場合、ほとんどが流産となってしまうとのことで、本当に不安です。ターナー症候群だった場合、どのくらいの時期に流産してしまうのでしょうか？

現在39歳で来月40歳になるのですが、妊娠検査薬で陽性が出ました。 出生前診断を希望しており、私の理解が間違っていたら申し訳ないのですが、年齢が上がるにつれて染色体異常の確率も上がるから流産率が上がるので、niptで13.18.21トリソミーが陰性となり生まれて来る子に関しては他の染色体異常の確率は全年齢同等になると考えれば良いものでしょうか？ よろしくお願い致します。

葉酸を悪阻が酷すぎてなかなか飲めてないのですが、飲まないと障害があったり何かあるのでしょうか？ 今妊娠32週です。 胎動の強さが日々違い不安をかんじることがあります。 スクリーニング検査、niptは陰性です。 第一子は、39歳で出産、健常児です。 第二子は、43歳で妊娠、44歳4月に出産予定です。 主人は私より3歳上ですが、知的障害や自閉症の可能性は上がりますか？ こんなに日々悩むなんて、、、苦しくて。

7週6日に早期NIPTを受け、結果は胎児DNA8.1%で全て陰性、性別は女児判定でした。 2度目の検査が推奨されていたため15週0日で再度検査を受けたところ、胎児DNAが足りないため検査不能ということで1週間後に再検査を予定しています。 不安が大きいため再度質問をさせていただきます。 1. 胎児DNAが8.1%という点から、1回目のNIPTの結果が性別含め再検査で覆る可能性はどのくらいあるのでしょうか？ 2. よく10週未満の結果は精度が低いと目にしますが、一方で胎児DNAが4%以上あれば安心とも目にします。8.1%という数字は低いのでしょうか？10週以降に8%以上ある場合と10週未満で8%ある場合では検査結果に影響はあるのでしょうか？ ご回答お待ちしております。よろしくお願いいたします。

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。