ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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ダウン症でしょうか?

person 20代/女性 -

4ケ月になったばかりの娘ですが、10日違いで産まれた姉の子と比べておもちゃへの感心も少なくダウン症の特徴にあてはまることが多くもしかしたらダウン症なのではと思っています。 産まれた時2100しかなく哺乳力が弱いとはいわれたのですが私は自分が142センチしか背がないので小さな赤ちゃんで哺乳力が弱いのは仕方ないのかなと気にしていませんでした。しかしダウン症の症状にある目がつり目で産まれた時からくっきり二重で、目と目の間が低いというのに当てはまります。そして頭が扁平でよがんでいるのです。1ケ月検診時にはなんとか3300まで体重増えましたがおっぱいをあげようにも寝てばかりであまり泣きませんでしたし…。 4ケ月検診で首はしっかりして成長曲線にもギリギリ一番下をずっとそうように伸びていっているので小さいなりに大きくなっているので良いでしょうと言われたのですが顔立ちと頭の形を考えると不安でなりません。 扁平なのは寝ているからでしょうか?病院の先生は顔立ちで分かるといろいろ物に書いてありますが産院や予防接種の病院の先生には何も言われていません…。 我が子はダウン症なのでしょうか?

1人の医師が回答

上記4点について、お伺いできればと思います。

person 30代/女性 -

34歳、妊娠18週のものです。 大学病院の遺伝子診療部にて先日クアトロ検査をし、ダウン症だけ数値が悪く、74分の1の確率がでて、羊水検査をするかしかいかで、ゆっくり判断する時間がなくまた、悩んでいます。 医師は胎児の精密超音波検査で異常がなく、74分の73は大丈夫でしょうと言われていますが、年齢にしては高い確率が出てショックでした。 1この確率で検査をされる方は多いと思いますか? 2クアトロ検査の条件で、糖尿病既往がなく、親戚にダウン症の者はいないです。 検査の説明書に今回陽性であっても次回の検査時に陽性になる場合があると記載がありましたが、 それは母体の血液成分が変わることがあるからなのでしょうか? 結果が一律でない検査に信ぴょう性があるのでしょうか? 3子宮の外側に現在3.8センチの筋腫があり、妊娠による子宮膨張に伴い大きくなってきています。今はおへそ近くにあるようですが、筋腫がない場合、数週による既存の流産率1.5%と羊水検査の流産率0.3%の合わせて約2%と説明を受けました。 筋腫がある場合、2%にプラスしてどれくらい確率が上がるのでしょうか? 4羊水検査により胎児が障害をもつ可能性はあるのでしょうか?それは針刺しの失敗によるものですか?

2人の医師が回答

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