ダウン症指摘に該当するQ&A

現在34週6日、29歳経産婦です。 先日34週４日で受けた妊婦健診にて、胎児の右側の腎臓に少し腫れがあると指摘されました。これまで特にエコーで異常を指摘されたことはありません。 少しの腫れなので様子を見ましょう、片側の腎臓は腫れてもいないし、機能しているため、生まれてから経過フォローという感じで見る感じで大丈夫じゃないかな。と医師からは軽い感じで言われたのですが、腎臓腫れで調べるとダウン症とでてきて大変不安です。次回ゆっくり赤ちゃんをみたいからとも言われて不安に思っております。 ちなみに12週あたりではエコーをとっておらず、近い週だと、10週５日にエコーをとっており、特にNTの指摘はありませんでしたが、素人から見るとNTがあるように見えてしまい、エコー写真をみていただきたいです。 またエコー途中に手をぺろっと舌で舐める 仕草をしたことが一度あり、ダウン症の子は舌が長いともきくので、その点も不安です。 また20週でとった赤ちゃんの横向き？のエコーでも耳らしきものの位置が低いような…。次の検診まで不安で仕方がないです。 ちなみに赤ちゃんはかなり大きめで、34週４日の時点で推定体重は2900グラムほど、BPDもFLもどちらも数週より大きいです。 （33w5dのときにBPD8.55で0.5SD、FLは6.61で1.2SDです。ただ33週までの間、BPDが1.7SDや1.8SDのこともありました。FLもBPDよりは少ないものの実際の数週よりもいつも大きいです）

現在29歳、第3子妊娠中です。 1、2人目は何もいわれずNTの存在すら知りませんでしたが、10週で里帰り先の病院でNT 1.4ミリを指摘されました。個人病院で比較的新しい病院です。 翌週も見てみようかと言われたんですしが、それ以降は家に帰らないといけない為住んでいる総合病院の産婦人科で見てもらいました。(待ち時間2時間ぐらいあって器械も新しいとは言えないような…) 11週1.9ミリ、12週1.6ミリと言われ、14週間ではなくなり、大丈夫3ミリ以下だし問題ない。私ならこの程度だと患者には伝えてないと言われその時は安心し、羊水検査などは受けませんでした。 今、25週になった現在胎児の頭、胴回りは平均なのに、大腿骨が1週間ぐらい遅れて、やはりダウン症なのではないかと、とても心配で眠れません。大腿骨が短いとダウン症の可能性があるとも聞きましたし、後々調べるとNTがきちんと計れてる医師はあまりいないようですし、計る時に拡大?した様子もなく1.9ミリではなくそれ以上あったのではないかなど、考えすぎて正直気が狂います。 先生もたくさんの妊婦さんを見てきているので信じたい気持ちもありますが不安です。 もし本当にNT3ミリ以下でしたらダウン症の確率は29歳で900分1の確率と変わらないのですか?それともNTがある分確率は高くなりますか? 多少のNTはどれぐらいの割合で妊婦さん に見られるものでしょうか? 今更どうなる事ではないのは分かりますが、不安でたまりません。

31歳、初産婦16wです。 2年前に9wで稽留流産。 15wで受けたクアトロテストの結果がダウン症の項目のみカット値より高く、1/79だと連絡をもらいました。 連絡をくれた医師に確認したところ、これまでのカルテに特記事項はなく、気になることはないようだと言われました。 あくまで確率なのは理解しましたがとても悶々としており、軽い気持ちでテストを受けたことを後悔してます。 胎動も感じます。中絶は選択肢にないので羊水検査は受けない予定です。 とはいえ、前回の初期流産のこともあり、 クアトロテストの結果がカット値より高確率なのは気になります。 ・まず、今回の「1/79」の数字はどこまで信用できるのでしょうか。 ・年齢などで数字の信憑性は変わりますか？ 変わる場合、私の状況で実際は1/79より確率が低い可能性もあるのでしょうか。 また、色々調べてるうちに14wでもらったエコー写真の顔が、ダウン症児の特徴に当てはまるような気がしてきました。 ・添付の写真から些細でもその兆候は見て取れますか。 エコーでは判断し難いと言うのは連絡をもらった医師から言われたので承知してます。ですが、どうしても知りたいので、 「通常では言わないけど、強いて言うならここは気になるかも」レベルのことでも指摘して欲しいです。 ・今後の健診では、今回の結果を踏まえて注意して診てもらえるのでしょうか。 ・ダウン症の特徴は産まれるまでの間に確認できることの方が多いのでしょうか。 78/79の方だといいな〜と思い、気になっていることを羅列しました。すみません。 回答いただければ幸いです。

生後2ヶ月の息子にダウン症の特徴にあてはまる箇所が多くあります。出生時2900グラム❗異常指摘は何もありませんでした。 息子は、後頭部が扁平、舌が分厚く長く常に出したり引っ込めたり、目が産まれたときから二重、耳上の形が変形、顎が小さい、鼻は産まれたときは高かったが今は低く上向き、足の親指と人差し指の間が広い。舌は産まれた時からずっと出てます。口に収まりきれないような感じです。 ミルクはよく飲み、よく泣きます。1ヶ月検診で体重が2キロも増えており、今も順調に身長、体重は増えており、2ヶ月にしては大きいねと言われます。 検診時にそれぞれ産科医1人、小児科医2人、保健師1人に診てもらい、ダウン症ではないかと聞きましたが、全員顔が違うと言われ、問題ないと言われ検査等はしてません。あまりにも特徴が一致しているのに違うということはあるのでしょうか？

先日出産しました。医師から出産翌日に染色体異常の疑いがあるとのことで、検査しています。来週に結果を聞きに行きます。 今回の特徴てして、両手ますかけ線、両手小指の曲がり、顔貌を指摘されダウン症の疑いがあるため染色体検査を出産翌日に医師からすすめられました。ますかけ線は両手とも完全にまっすぐな線とは言いにくいです。 小指の曲がりは母親の家系の遺伝もありそうです。また、出産後は確かに、パンパンに浮腫んでいましたが、浮腫が取れて、顔貌も親の私たちが見るとなにも疑わしい部分はないように思っておりますが、何人もの患者さんを見ている先生がどのような判断をするか教えてください。お顔を載せるのはとても、悩みましたが嫁と相談し確認して頂くことといたしました。回答お願いします。また、ダウン症以外の染色体異常という可能性もありますか？あるとしたら、どんなことがあるでしょうか？

私は21歳の今妊娠19週目の妊婦です。10週目の時に胎児首のむくみが3ミリあると指摘され、次週でも5ミリあると言われ、17週の時羊水検査をすすめられたので受けました。ダウン症かも知れないと言われていて結果が出るまでとても不安でした。二週間後の検査結果で、ダウン症ではなく性染色体異常があると言われました。お腹の子は間違いなく男の子と言われました。ですが、45X［6］/46XY［9］のターナー症候群モザイクと言われました。ターナー症候群とは、女の子に発症する病気だと思っていたのですが、男の子でも発症するものなのですか？ また、90%は正常な子が生まれてくると言われましたが、性器など正常だった場合も身長の方は普通の子のように伸びるのでしょうか？ モザイクというのは、男の子でも発症するものなのですか？ ほとんどの胎児が流産をすると調べたら出て来ました。この子は現在も胎動を感じ順調だと言われました。このまま出産まで行ければ正常な確率が高いのでしょうか…

現在、妊娠20週、34歳、アメリカ在住です。 先週、妊娠19週でエコー検査を受けた際に、赤ちゃんのお腹に白い影があると指摘されました。 影の見え方は重いか軽いかで言うと、軽度とのことです。 cystic fibrosisかもしれないけど、日本人にはまずあり得ない。だとすると、ダウン症や何か障害の可能性があるかもしれないと言われました。 後日、専門の先生のカウンセリングを受け、精密検査（血液検査や羊水検査）を受けるかどうか決める予定ですが、それまで心配でたまりません。 赤ちゃんに異常があるとすれば、どんな疾患が考えられますか？また、一過性のものであって、正常に生まれてくる可能性もありますか？ どんな事でもいいので、ご回答いただければ幸いです。よろしくお願いします。

現在妊娠18週4日の者です。昨日妊婦健診へ行き、医師からは問題なく順調と言って頂いたのですが、帰宅してからエコー写真をよく見てみると、BPD45.8mm GA19w6d と書いてあり、今の週数よりも頭が大きめ？と不安になっております。心配で色々と検索していたところ、ダウン症のサイトで妊娠初期のNTの事を知り、11週の時のエコー写真を見てみたところ、何となく浮腫のようなものがある気がするのですが、これは問題のないものなのでしょうか？その時の健診でも、医師からは何も指摘されず、問題はないとの事でした。どうぞ、よろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。 現在31週6日、体重1900gです。 中期の頃に一度、頭が少し大きめと言われ、今日聞いたところ少し大きめだけど今のところ特に異常はない、経過良好との事でした。 モニターの画面には34w○dとなっており、少し心配になりました。 鼻骨や頭の大きさなど、ダウン症の可能性はないでしょうか？ 写真は2週間前のものになります。 また今さらではありますが、 妊娠前までは葉酸をしっかり摂取していたのですが、妊娠後は特に（たまに飲んでいた程度）摂取していませんでした。今日姉に指摘をされ、今さらながら焦っています。特に問題は無いでしょうか？

ダウン症で心室中隔欠損、心房中隔欠損、肺動脈狭窄の新生児(生後1ヶ月)です。 心室中隔欠損 7ミリ、心房中隔欠損 6ミリ、肺動脈狭窄を指摘され、生後4ヶ月での手術をするよう言われています。 体重は生後順調で生後25日で2520gから3020gに増えています。子供の顔色もよく、よく寝てよく飲みよくうんちします。 病状に問題ないなら、もっと遅く、手術したいです。 1・手術をすぐにしない場合、どのような経過になりますか。 2・すぐに手術しない場合に、日常生活で気をつけることがありますか。 よろしくお願いします。