赤ちゃん知的障害に該当するQ&A

検索結果:358 件

9番染色体の逆位(p12q13)

person 40代/女性 -

現在6か月の妊婦です。 先日高齢出産のため羊水検査を受けました。 検査の結果9番染色体の逆位inv(9)(p12q13)との結果でした。 医師からはほぼ正常との説明を受けました。 9番染色体の逆位は染色体異常の中でも頻度が高いこと、そういった遺伝子を持つ人は検査をすれば一般社会での1パーセント程存在する可能性があること、それが原因で成長する段階において身体的特徴や知的障害の原因とはならないとの説明をうけました。 そして、医学的にもほとんどの場合問題が、わずかの確率で異常のある場合のあるむねも説明をうけました。 自分自身は医師の説明で理解はできたつもりでいるのですが、学生の時の遺伝の授業などでは逆位や転座は染色体異常で何らかしらの疾患があるとの認識があり、もし異常がでる場合はどういった可能性があるのでしょうか。 また、赤ちゃんに逆位があるということは私が主人のどちらかが、逆位の遺伝子を持っているということでしょうか? それとも子供にだけ突然出たのでしょうか。 そして、生まれてきた子供の子孫は永久に逆位の遺伝子を引き継ぐのでしょうか? かわいい子供であることに違いはないのであまり深く考えないようにはしようと思うのですが、逆位の染色体を持って生まれてきたことで、将来何かつらい思いをさせてしまうかもと思うと親として申し訳なく思ってしまいます。 遺伝について詳しい先生がいらっしゃいましたらお願いいたします。 自分自身、遺伝子についての知識がなく、医師からの説明を納得しつつも 逆位や転座は遺伝子異常と学生の時に受けた授業の内容などから

1人の医師が回答

離乳食を食べなくなった(8ヶ月)

person 乳幼児/女性 -

8ヶ月になったばかりの娘です。 離乳食を食べたがらず困っています。 6ヶ月に入ってから初期の離乳食(すりつぶしたもの、ペースト状)をはじめ、時間はかかりますが、2回食に移行してもきちんと食べていました。離乳食の本以上に食べられることもしばしばでした。 2週間ほど前から離乳食の本を参考に離乳食のレベルを上げて粒も少し大きめにした7-8ヶ月用のメニューをあげ始めました。するとここ1週間程度、嫌がってあまり食べなくなっています。 1時間ほど妻が付き合って食べさせていますがうまくいかない時もあるという具合です。もちろんそれなりに食べる日もあります。 母乳はもともとあまりがぶ飲みするタイプではなく現在1日の哺乳量は500-600ml程度です。体重は6.9kg弱です。体重は自治体の検診でもフォローいただき特に問題ありとなってはいません。 あまり食べなくても毎日元気に過ごしています。「マンマンマン」という喃語も出ていますし、あやすとよく笑い、母や父と遊ぶのが好きなようです。他の赤ちゃんにも興味を持って一緒に遊んでいます。身体面もハイハイにそろそろ移行しそうで順調とみています。 質問させていただきます。 ・食べが悪いのは離乳食のレベルを上げたせいと仮定して、たくさん食べられていた初期レベルに戻すべきでしょうか。匙加減が正直全くわかりません。 ・発達のことをあまり考えても仕方ないのですが、心配なのは(母乳も最低限しか飲まないこともあり)「食への執着のなさ」です。そのほかに問題がなくても知的障害、発達障害などを心配してしまいます。その心配は無用でしょうか。 ・食事をしなくても母乳を500-600mlおよひストローでお茶が飲めていれば体調には問題ないのでしょうか。 医者や行政の相談サービスにかかるべきか、非常に迷っています。アドバイスいただけますと幸いです。

2人の医師が回答

9か月の赤ちゃん 嘔吐下痢後無気力

person 乳幼児/女性 - 解決済み

9か月の赤ちゃん 身長66cm 体重6.9キロ 1/21の夜中に大量に嘔吐がありました。 1/22朝から割と元気だったのでいつも通りに過ごしていましたが… お昼頃に再度大量の嘔吐 夕方に小児科にかかり 経口補水液を飲むように指示があったのと、タンニン酸の薬とビオフェルミンを処方してもらいました。 食事を中止して経口補水液を少しずつ飲ませましたが…何度か嘔吐、下痢を繰り返していました。夜にはぐったりし、排泄量も少なかったと記憶しております。 1/23になって嘔吐は治りましたが下痢が続いてました。(大体7回/日) 1/24も下痢が続いており、元気がない。活動力も少ない状態でした。 食事はミルクと経口補水液を混ぜたもの(5:5の割合で150ml✖️4/日)をあげてました。 ただ、よく寝るようになりトータル20時間近く寝るようになりました。食欲は一応あったのですが心配なため、再度小児科を受診。 胃腸炎で間違いない。いま回復経過中。食事を取れてるようなので様子を見るように言われました。その時に経口補水液は終了するように指示がありました。 ただ、経口補水液が余っていたこともあり、翌日の朝まで飲ませてました。 23.24日とトータル500ml /日は飲んでいたかと思います。 下痢は現在もありますが、少し良くなってきているのかな?という感じはありますが…とにかくよく遊ぶ元気な子供だったのに… ほんとうに表情が乏しく…無気力 ご飯も食べるのですが、以前より少ないです。疲れやすいのか、その場から動かないことも多いです。 イオン飲料をあげすぎて…知的障害がおこったとかのネット記事を見たりしたので… 経口補水液をあげすぎたのでは?という心配があるのと、 発達障害とかがおきてしまったのかな?血液検査をしてもらった方が良いですか?糖尿病とか大丈夫ですか? なにかアドバイス等いただきたいです。

6人の医師が回答

精神運動発達遅滞、人工内耳を入れるかどうか

person 乳幼児/女性 -

生後10か月の赤ちゃんです。 先天性難聴と眼振、精神運動発達遅滞と診断がついており、聴力はどの周波数でも105デシベルスケールアウトで反応は一切なく、補聴器でも目立った反応は見られません。 身体の発達は首がまだしっかり座っていない状態で、お座りやズリバイ、ハイハイ、四つ這いの姿勢、つかまり立ちなど全くできません。 反り返りが強いです。頻繁に反り返っていて、反り返りながら寝返りはできます。 体が柔らかく低緊張と言われています。 血液検査、脳波、頭部MRI、代謝の検査、染色体検査など問題ありません。 難聴に関する遺伝子検査も問題ありませんでした。 リハビリの先生に足裏の感覚過敏を指摘されています。 最近は眼振が減って目が合うようになってきて、目が合うと声を出して笑ったりするようになりました。抱っこを好み、手を上げて抱っこを要求したりするようになりました。不器用ながら太鼓を叩こうとするそぶりをするようになりました。補聴器を入れていれば太鼓の音には僅かに反応があるような印象もあります。 上記のような状態ですが、MRIで脳の発達がわかるのは3〜4歳までかかるけど、例えそれまで待ってMRIを撮り脳発達の遅れが判明しても結局は対症療法しかないと聞き、 一歳を過ぎたところで人工内耳を入れる方向で話をしています。入れても使えなかったり発語が無い可能性は承知しています。 1.難聴児で発達遅滞や知的障害がある場合人工内耳は入れない選択をされることが多いですか。我が子の状況で入れるのは良くないでしょうか。 2.片耳か両耳か迷っています。入れるとしたら片耳にした方がいいでしょうか。親としてはなるべく早く両耳に入れたいです。 3.デメリットはMRIが撮れない以外にありますか。

1人の医師が回答

頭囲が小さく、ミルクの飲みも悪く体重が軽いです。

person 乳幼児/男性 -

生後4ヶ月半の男の子です。 出生時は体重3220g、頭囲33cmで平均的でした。 1ヶ月検診では体重4068g、頭囲34.8cmです。頭囲の伸びが良くないと思いますが、何も言われませんでした。 その後、生後2ヶ月中頃からミルクの飲みが悪くなり、体重が増えなくなりました。 生後3ヶ月の時、体重5165g、頭囲37.2cmで頭囲は成長曲線を下回りました。 小児科で相談したところ、来月も計って成長していなかったら大きな病院に紹介状を書くと言われました。 生後4ヶ月の時、体重5580g、頭囲38.1cmで、体重は成長曲線ギリギリ、頭囲は成長曲線を下回ったままです。 しかし、小児科では「首座り、表情、元気さ、おしゃべりなどは全て正常発達していて気になるところはない。大きな病院に行っても、眠らせてMRIを取る程のことはないだろう。よって様子見になるだろうから、このままウチで計画観察しましょう」と言われました。 しかし、保健所では「ミルクの飲みも悪く体重も軽い。頭も小さいとなると関連があるかもしれない。大きな病院に行ってください」と言われます。 (ミルクは完ミで1日あたり500ml〜600ml飲みます。どれだけ時間を空けても赤ちゃんから欲しがることがあまりないので、試行錯誤した結果、原則2時間毎、プラスぐずった時にあげるなどして毎日15回ほど(一回あたり10ml〜80ml)ミルクをあげています。その方法が1番1日のトータル量が増えます) 頭囲について、様子見でもいいのでしょうか。大泉門は小さいけど閉じていないと言われました。眠らせてまでMRIを撮るメリットとデメリットはどうなのでしょうか。 ミルクの飲みが悪いことと頭が小さいことは何かしらの因果関係はありますか?また、知的障害や自閉症などの相関はあるのでしょうか。

4人の医師が回答

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