ダウン症に該当するQ&A

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妊娠8ヶ月 赤ちゃんの手足が短くとても不安です

person 20代/女性 - 解決済み

赤ちゃんの手足が短く、とても不安です。27週の診察までは足は短めでしたが平均範囲の下のラインぎりぎりに入っていました。しかし29w3dの診察では平均範囲を下回ってしまいました。 27週の時点では特に異常もなく、奇形などの心配もしなくていいだろうと言われました。足の長さも個性で、異常がある場合は−2.0SDとかの数値だと言われました。 それが今回は−2.0SDを超えてしまったのでパニックになってしまい、ネット検索する中で手足が短いとダウン症の疑いがあるというのを知ってからもう不安でたまりません。 ちなみに29週の助産師の診察では他の骨はしっかりしてるから骨の病気ではなさそうだし心臓にも特に異常はないそうです。個性の可能性もあるし今後もしっかり見ていきましょう。との事でした。 私の身長が154cmで足は決して長くないです。主人も166cmと小柄な為遺伝かなーとも思うのですが… 全てのデータがなく申し訳ないのですがわかる範囲でお答えいただけましたら幸いです。 (数回測り直しているものに関してはわかる範囲で全て記載します) 2/14 23w3d 助産師の診察 FL 1回目 3.41 21w1d 2回目3.57 21w5d 3回目3.51 21w?d (何回目のデータかはわかりませんがカルテの記載は−1.3SDでした) HL 1回目3.15 21w0d 2回目3.30 21w4d -1.7sd BPD 6.0 24w3d 推定体重563g 3/13 27w2d 医師の診察 BPD 7.28cm 29w0d 1.4SD AC 20.85cm 26w2d −0.7SD FL 4.40cm 25w3d −1.3SD 推定体重 987g 3/28 29w3d 助産師の診察 BPD 7.89cm 31w5d 1.6SD FL 4.65cm 26w3d −2.0SD HL 4.16cm 25w5d −2.7SD 推定体重1280g (FLもHLも2回ずつくらい測っていましたが同じような数値でした) この結果は心配な数値ですか? 頭が大きめなのも気になります…

3人の医師が回答

モザイク型ダウン症?

person 乳幼児/男性 -

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな?口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、(異常値と正常値のど真ん中)これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか?

5人の医師が回答

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