出生前診断に該当するQ&A

妊娠36週の妊婦です。今日検診に行ったらエコーで頭や胴に比べて大腿骨が少し短いと言われました。今までの検診で言われたことはありませんでした。 34歳なのでダウン症の心配をしていたた為、妊娠してからは新型出生前診断を受けて低リスクとの診断だったので安心してたのですが今になってダウン症や病的な事は考えられますか？回答よろしくお願いします

私の旦那は生まれてすぐ網膜芽細胞腫になり(左眼)、眼球を摘出しています。 そろそろ子どもが欲しいと思っているのですが、遺伝する事がある事も調べ正直心配です。旦那本人は遺伝性ではなく、旦那の親族にも同じ症状の人はいないのですが、 ○子どもにはどれぐらいの確率で遺伝するのでしょうか？ ○新型出生前診断でも遺伝しているか確認できるのでしょうか？

先月出産した子供について質問です。 耳が折れているように見えます。 耳折れはダウン症の子に多くみられると聞き、気になっておりますが、ダウン症の特徴に該当する耳でしょうか？ また、なにか治療が必要なのでしょうか。 ちなみに出生前診断はしておらず、分娩時にもダウン症の可能性については特に言われておりません。 聴力検査は問題ありませんでした。

今週末、胚盤胞２つの同時移植で不妊治療を終了する予定でしたが、そのうち一つが以前行った着床前胚染色体異数性検査により、「低レベルのモザイク、+3[mos]」という結果の胚なので移植をどうするか、と医師に訊かれました。もし移植するなら出生前診断をした方が良い、ということでその場では咄嗟に移植はモザイクの結果が出ていない方の胚だけ、と決めてしまったのですが、よく考えたら移植する予定のもう一つの胚はそもそも検査はしていない…（胚盤胞の中でグレードの高いものをピックアップしていくつか検査したため）ということを思い出しました。 移植する胚だって、検査していないだけでモザイクではない、異数体でない、という保証がないのであれば、２つとも今回移植した上で出生前診断を行った方が良いのでしょうか？それとも、とりあえず今回は一つだけ移植してみて、上手くいかなかったときにもう一度考えてみた方が良いのでしょうか？

35才の高齢出産のため12週目でクリフムで出生前診断を受けました。その際大腿骨が平均より短めと言われました。様子を見ることになったのですが、大腿骨が短いとどういう問題があるのでしょうか？奇形児となるのでしょうか？ダウン症の確率はエコー、血液検査で低かったです。心配で中期ドックを受けようか悩んでいます。よろしくお願いいたします。

出生前診断に異常なしなのに、11週で流産しました。NIPT 非確定検査。 二人目不妊で、体外受精を行いました。 胎児も33mmになり、順調でした。 ですが、11週で心拍停止してしまいました。亡くなったのは10週中頃だそうです。 10週に出生前診断を受けており、結果は 13、18、21トリソミーともに異常なし。 性染色体も異常なしでした。 検査機関での説明では、この3種類の染色体以外に異常があれば、3種類とも検出不可になるはずですと言っていました。 という事は、この子にはどの染色体にも異常がなかったということですよね。 なのに、心拍停止してしまったのはなぜでしょうか。 私の体や胎盤に問題があるのでしょうか。 ちなみに1人目は自然妊娠で授かりました。 もし次に妊娠できたとしても、この子のようになってしまうのは避けたいです。 私に原因がある可能性は高いでしょうか？または、染色体検査で異常なしでも、赤ちゃん側に問題があって流産することはありますか？ 私のせいだと思うと、辛く苦しいです。 どうか、アドバイスをください。

流産手術後病理診断にて胞状奇胎との事、その後の診察で１年の経過観察と言われ、ネットで病状を検索し２度手術が必要と記載があったため、医師に2度目の手術は必要ですか？いつぐらいになりますか？と問いましたが１度目の手術で綺麗に取れているから必要ないでしょうとの事なのですが、本当に必要ないのでしょうか？ また、１年後妊娠可能になった時出生前診断は受けた方がいいのでしょうか？

第一子が遺伝子疾患（代謝異常）のため、辛い思いをしています。 私の遺伝子検査が漏れていたのでこれからですが、 兄も同じ病気で亡くなっていることが分かったため、私が保因者であったと思われます。 辛い決断ですが、現在41歳5ヶ月という年齢的な制約もあり 着床前診断（PGT-M）にて第二子を希望しています。 着床前診断は学会の承認に約１年半要するとのことで、本日出生前診断のご提案をいただきました。 着床前診断の場合、43歳になる頃に移植可能となる見込みですが、 出生前診断であれば承認に約半年かかる【B】を選択した場合でも42歳前半で移植できる見込みです。（今年の1月に帝王切開で出産しているので来年1月まで移植できないため、【A】でも移植は同時期まで不可） ・着床前診断 ・出生前診断 【A】女の子の場合のみ妊娠を継続希望する 【B】男の子の場合は遺伝子疾患の有無まで確認し、問題なければ妊娠を継続希望する 【42歳前半と43歳で着床率や流産率などにどの程度違いが生じるものでしょうか。】 採卵も移植も早ければ早いほどいいと言われています。 希望は着床前診断ですが、着床しない、流産してしまうのであれば 金額も高額なので悩ましいところです。 【保険適用の採卵でも採卵を複数回行うことは可能でしょうか】 以前通っていたレディースクリニックにて自費診療の採卵であれば採卵を複数回可能とお聞きした気がします。 【その他受精卵から性別だけでも判別することはできないものでしょうか】 上記レディースクリニックにてメディ・シークというものを紹介されました。 こちらは今回利用不可とのことでしたが、他に手段はないでしょうか。 お手数ですがお分かりになるものだけでも結構なのでご回答いただけますと 大変助かります。宜しくお願い致します。

初めまして、今妊娠12週の37才妊婦です。妊娠前から毎日市販の鎮痛剤(イブA錠)を一日の3回または4・5回と規定量以上を妊娠に気付かずに飲んでいました。飲んでいた量が普通ではないのでお腹の子に異常はないかと毎日凄く不安です。年齢の事ありますし出生前診断を受けようかとも考えています。どうかご回答宜しくお願いします。

出生前診断(NIPT)について。 基本検査とされる、３つの染色体(21、18、13)と性染色体、以外の染色体の異常は、モザイク型以外ほぼ出生例がないとのことですが、実際問題、３つ＋性染色体以外の染色体異常を持って生まれてくる赤ちゃんはどれくらいの割合なのでしょうか？ 極めて稀。という記述しか見つからず、どの程度稀なのか、、臨床医の方の体感による1意見などでも構いませんので、何かご意見を下ると助かります。