13トリソミーに該当するQ&A

現在31w6d 33才の妊婦です。 妊娠12週の時にNIPTを受け、13、18、21トリソミーいずれも陰性でした。 その際の胎児ゲノム率は8.3%でした。 陰性だと陰性的中率は99.99%とのことだったので、染色体異常はないと安心してここまで過ごして来たのですが、現在まで過去に撮ったどのエコーを見返しても鼻骨が分からず、もしかしたらダウン症かもしれないと不安になっています。 （エコーを添付させていただきました。いつもこんな感じで、鼻骨的なものを見つけることができません。） 通っている産院で行っている中期と後期で実施した胎児スクリーニングでは、共に異常なしと言われましたが、こちらからも異常があるか等聞いていないので、あえて話して来ないのかな？と思ってしまっています。 NIPTはもちろん100%ではないと承知しておりますが、陰性という結果が出ているならば、心配しなくても大丈夫なのでしょうか。 ダウン症は否定できると自信を持って良いのでしょうか。 また、胎児ゲノム率8.3%は問題ない数値なのでしょうか。 調べると平均10%〜15%というのを見たことがあります。数値が低いと偽陰性が出てしまい、実はダウン症（もしくは他の染色体異常）だったということはあるのでしょうか。 現在、NIPTを行っている検査会社？は多数ありますが、どこで受けても結果は同じなのでしょうか。 ネットに載っている他の方の結果を見るとよく見かける検査会社ですが、私が受けた検査会社で受けられてる方を他に見たことがないので不安になりました。 次回診察までまだ日付があるのに気が気じゃなくなってしまい、質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

■詳細（症状・経緯・背景など） 第二子妊娠中34歳です。 13w5d胎児ドックで鼻の骨が短い1.4mm、耳の位置が低い、三尖弁の逆流73.53cm/sで21トリソミーの確率が1/4と出ました。 絨毛検査を受ける予定で、陽性の場合は中絶するつもりです。 ■先生に聞きたいこと（質問） 絨毛検査の結果を見るしかないのは重々承知しているのですが検査を受けるまでの不安な気持ちから質問させていただいています。 三尖弁の逆流は第一子の時にも指摘され、その時は他に指摘事項がなかったため確定診断には進まず結果としては無事元気な男の子を出産しました。 今回も三尖弁の逆流についてはさほど気にしていなかったのですが鼻の骨や耳の位置は初めての指摘だったのでとても不安に思っています。 排卵日が遅れたためか1週間ほど成長が遅いようです。 しっかりした資格のある先生に見てもらった結果なので重く受け止めているのですが、先生からは鼻の骨が短い子も普通にいるし、そんなに強く染色体異常を疑うほどではないと言われました。 確率は基準に満たなければ上がってしまうのは仕方ない事で、先生もその基準に沿って伝えるべきことを伝えてくださっているのですが…胎児ドックを専門にしているようなクリニックの先生なら確率とは別の経験や勘で「数値は満たないけど多分違うな…」「すべて基準値内だけどなんか違うなぁ…」というのがなんとなくわかったりするものなのでしょうか？ もし胎児ドックを受けていなかったら通常の妊婦健診ではいつ頃指摘されてたでしょうか？

41歳の初マタニティーです。只今13週目になります。高齢であり、対外授精だったので妊娠がわかった時に、胎児ドック、マーカー検査を受けることを決めており、先日、受けてきました。結果、私の年齢平均が胎児ドックで21トリソミーが50分の1のところ、30分の1、クワトロでは、49分の1のところ、 10分の1と言う確率が出てきました。郵送で結果が送られてきた為、いざ、目の当たりにするとこの結果をどう捉えていいのか悩み、羊水やジュウモウ検査に進むか迷ってます。次の検査にはリスクがないわけでなく、妊娠当初は羊水まで考えてたのですが、毎日子供のエコーをみてると、もう簡単には下ろせないと思う気持ちも強くなり、とは言うもの正直、不安なままマタニティー生活を過ごすことも精神力が必要だなと。実際、この確率がでる妊婦は少なく、実際出産したらダウン症であった赤ちゃんはやはり多いのでしょうか。ちなみに、内臓や骨には異常なく、鼻の骨もしっかりあるとのことでした。NT2.64ミリでした。分娩する病院では、病的な浮腫はみあたらないので、やらなくてもいいと思いますけどね、と言われました。クアトロ検査はその日の体調とかで変わるのでしょうか?いつ受けてもこの結果は、かわらないのでしょうか?クアトロ検査の正確性はどの程度なのでしょうか?また、アトピーがひどく出てきたので、こう言うことも関係するのかなとか、いろんなことを考えてしまいます。すみません、なんだか、気持ちが動転してしまって。検査を受ける覚悟が甘かったんだと反省してます。 ちなみに、羊水とジュウモウ検査では、どちらがリスクが高いのでしょうか? 長文ですみません。よろしくお願いいたします。

現在25歳、妊娠中で14wになります。 今回が3回目の妊娠で、1回目が心拍確認後9wで流産、2回目が子宮外妊娠疑いだったが卵管流産となりました。 今回3回目の妊娠となり、今の所問題なしで順調に来ております。 1回目の妊娠時に流産し、病理検査をしたところ赤ちゃん側の染色体異常だと分かりました。 また、2回目も卵管流産だったこともあり、今回NIPTを受けたほうがいいのではないかと思いカウセリングを受けました。 カウセリングでは、1回目の妊娠で染色体異常だった場合一般の確率より8倍上がると聞きました。 また、NIPTを受け陽性だった場合は旦那さんとどうするかは話し合っております。 この妊娠歴から、質問があります。 1 13.18.21番のトリソミーの陽性率は同世代の方より確率は上がりますか？ 2 12wの時の腹部エコー（胎児ドック等のエコーではなく普通のエコーです）では、NTの指摘は無かったのですが、やはりNIPTで陽性になる場合もありますか？ 3 2回目の妊娠で卵管流産したものは、やはりこちらも染色体異常の卵の可能性は高いでしょうか？ この後、卵管造影した際に卵管流産下側の卵管に詰まりがある事が分かりました。 4 もし中絶するとなった場合20週〜21週あたりになると思うのですが、リスクはどのくらいありますか？ また今後の妊娠にどのくらい影響は出ますか？ ご回答お待ちしております。

顕微授精で現在妊娠15週です。 9週目でNT1.4 10週、11週では向きの関係で分からず 12週目でNTは特に問題無いとのことでmmは教えてもらえず 年齢もあり、心配する程ではないが、心配ならと非常に有名だというクリニックでの胎児ドッグを紹介されました。 ネガティブな気持ちではなく、大丈夫、安心を確信にできればという思いで14週で受診しました。 結果は、 NT3.5 NB2.2 スモール 三尖弁逆流　mild 数値不明 1/4の確率で21トリソミーとのこと。 その場で絨毛検査を勧められました。 絨毛検査も14週までとのことで、パニックと焦りで同意してしまいました。 帰り道どう帰ったか記憶にありません。 クリニックに事情があり本来より遅くなるとのことで、結果まで耐えられず、最短2日で結果の出るとHPにあったNIPTを別のクリニックで受けました。 結果は、13.18.21 陰性、性染色体 陰性 となりました。 来週に絨毛検査の結果を聞きに行きますが、NIPT 陰性でも確定診断の絨毛検査で陽性になるのでしょうか？ 99パーセント以上の陰性的中率とありましたが不安です。 NIPTの先生は非常に親身な先生で寄り添って話してくださり、陰性の結果が出たならもう大丈夫と仰ってくださいました。 絨毛検査を受けた先生はサバサバした感じで、確率の問題だけど3つ揃ってるし可能性1/4ね、年齢もあるしかなり高い数値だね、とほぼ確定のような言い回しでした。 医師の態度や言葉もありNIPTの結果を信じたいのに信じきれなくなっています。 長々とすみません、何卒よろしくお願い致します。

第二子を妊娠中の34歳です。主人の仕事の都合で中国に住んでいました。あちらでは妊娠検診で16週の時に母体の血液から胎児の染色体異常を検出する検査を行います。（13,18,21の染色体異常が分かります） それが日本で最近導入された新型出生前診断なのかクアトロテストなのかは明確に分かりませんが（日本人の他の妊婦さん達が言うには新型出生前診断の可能性が高いです）、トリソミー21が本来ならば3以下の数値でなければいけないところ、18近く出てしまい、99パーセントの確率でダウン症と言われました。 羊水検査を日本で受けるために、急遽帰国し、実家の近くの産院に行き検査結果を見せたところ、医師にこれだけの数値が出ていればほぼダウン症で確定だろうと言われました。 ただ、その病院では新型出生前診断をやっていないので実際の検査結果は見た事ないそうです。 明日羊水検査を実施する予定ですが、やはりダウン症の可能性の方が高いのでしょうか？現地では99パーセント確実だと言われており、羊水検査の必要も無いと言われました。。 また、日本でも新型出生前診断の検査結果の数値は全て3以下でなければいけない。と言うような検査結果の出し方なのでしょうか？ 少しでも健康児の可能性があるなら産みたいと考えています。また実家近くの産院ではエコーでは基本合併症などの診断はできないとも言われていますが、エコーである程度見極めもできるのではないでしょうか？ 長文乱文で失礼しました。 相談相手がおらず、心身ともにボロボロです。。どうぞわかる範囲でいいので教えてください。よろしくお願い致します。

今現在、40歳になった妊活中のものです。 今までの経過は以下のような感じです。 2020.3月　第一子出産 2023.1月　人工中絶（21トリソミーだっただため） 2023.6月　陽性反応出たものの、hcg値がダラダラしか上がらず、薬（点滴）により、hcg値下げる治療済み そして今回、前回の６月の治療から薬が抜けるのを待って、妊活再開したのですが、その前にあらかじめ再度自分の今の状態を知ろうと思い、血液検査と卵管造影をしました。 卵管造影は左側が卵巣手前で詰まってるらしく、右も細いですが、一応通ってるみたいです。 元々左側は子宮の後ろに卵巣があるみたいで、いつもエコーでは卵胞チェックも見にくいみたいで。 あと、採血はTSHは正常範囲内だったんですが、プロラクチンが低い結果で出ました。 数値的に3.7ぐらいで… 採血は妊活当初（8年前ぐらい）は高プロラクチンでカバサールを服用、その後は数値は落ち着いいて、半年〜一年に一回ぐらい血液検査はしてて特に問題はなかったです。 急に下がったりするんですか？ そこで質問なんですが、プロラクチンが低くても妊娠しづらいし、卵胞の成長も遅いとネットでみたのですが、プロラクチンホルモンを上げることはできるのでしょうか？ また、今までは卵胞はだいたい2週間ちょっとぐらいでそこそこに育っていたのですが… 今回は生理後の卵胞も13日目で10ミリと成長が遅くて… 画像は今年５月のちゃんと？育っていた？時のものです。 結局、この時は陽性反応出たものの、その後hcgが上がらなかったですが。。 やはりもう年齢的にも無理なんでしょうか… だんだん妊活するのが怖くなってしまって… 卵子がもう正常に育たないんだろうかとか右側しか排卵しないからちゃんと妊娠できるのだろうかなど考えるだけで不安がいっぱいです。

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

39週に入った妊婦です。 38週5日の検診で羊水過多と言われました。具体的な数値などは不明です。 その前の週の37週の検診まで羊水量は問題なく、 NIPTは13.18.21トリソミー全て陰性で、 他院と分娩院の2つの病院で初期、中期スクリーニングを受けており全て異常なしでした。分娩院は大学病院なので、毎回検診の担当医は違うのですが指摘を受けたことはありません。 その日はNSTでも心拍異常(徐脈)が出てしまったこともあり、管理入院をしています。(こちらに関してはエコーで見たところ、臍帯が首に絡まっているため引っ張られたときに赤ちゃんが苦しくなるのではないか、ということでした) 赤ちゃんの体重は2800g程で特別大きいわけではないのですが、頭だけ34週から急に大きくなり+2.3SDとなっていました。 妊娠糖尿病、高血圧も現時点ではありませんが、これまで何も問題なかったにも関わらず急な羊水増加なので母体要因の可能性も否定できないということで毎食前後に血糖値測定をしていますが入院３日目の現時点で問題はありません。 ・これまでなんの指摘もなかったにも関わらず、38週5日での羊水過多の指摘はどのような原因が考えるられるのでしょうか。 胎児要因であれば、この時期に羊水過多と診断される原因はどんなことが考えられますか？ 母体要因の可能性があるとしたら、甘いもの食べ過ぎとか関係あるのでしょうか？ 翌日も胎児エコーしましたが、やはり羊水は多いとのことでしたので(別の医師) たまたま飲み込んでいなかったタイミングだったということではなさそうです。 計画無痛分娩予定なので、明日から誘発が始まりますが急な展開となり本当に不安で仕方ありません。 先生方の見解をお聞かせいただきたく存じます。よろしくお願いします。