ウエスト症候群に該当するQ&A

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。（完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました）ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか？特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。

ウエスト症候群を発症し入院している5ヶ月の女の子です。初め潜因性ウエスト症候群との診断でした。（MRI、エコー、心臓、眼科、血液検査全て異常なし)今回髄液検査で乳酸値が30と高値だった為、ミトコンドリア異常症とほぼ確定です。と言われました。（L/P比は15)そのため基礎疾患がミトコンドリア異常症で重症化する可能性があり症候性、乳酸が高いため明日からのACTHは副作用があるのでできませんと言われ、抗てんかん薬に変更となりました。ミトコンドリア異常症とはかなりまれな病気と伺いました。いろいろ調べましたが髄液の乳酸が高いだけでほぼ確定ですとなるのかが疑問です。主治医に確認しましたが乳酸が高いのでそれしかありませんと言われました。乳酸値が高いだけでミトコンドリア異常症となりACTHができないものなのでしょうか？

まだはいはいできない7ヶ月の男の子です。 夜におこることが多いのですが…最近天井に向かって両手をあげ足をぴんと伸ばしたかと思うと、奇声（もしくは笑い声）をあげ、はあはあと息継ぎをしてからまた両手をあげると言う一連の動作を繰り返します。 奇声（もしくは笑い声）をあげている最中は満面の笑みで、ホラー的な意味でとても怖かったのですが…先日拝見したブログでウエスト症候群の赤ちゃんが似たような動作をすると知りました。 抱き上げたりすれば止めるのですが、こちらに意識を向けさせるだけだと天井ではなく私を見ながら同じことをします。 いくら機嫌よく笑っていると言っても、あやしている時でもあまり見せないような喜色満面な姿を唐突に虚空や自分に向けられると、狐でも取り憑いたかのようでちょっと怖いのですが…ウエスト症候群及び何かしらの病気の可能性は低いと考えても大丈夫でしょうか？

5ケ月の子供の事で質問致します。 3月初め頃より(当時3ケ月半)寝入りばなのピクつきがありました。小刻みで分かりにくい動きでしたがウェスト症候群に良く似ていた為心配で、4ケ月健診の時に先生に診てもらったのですが発達も順調で異常な様子は見られないとのことでした。 ところが3日ほど前から今度はしっかり目が覚めている状態の時にまた違った動きをする様になりました。右手のみバタバタと床に3〜4回叩きつける→脇をギュッと締め小さなw字型で手を握りしめ、この時は呼吸が乱れている様子(2〜3秒)→口をモゴモゴする。という一連の動きを数秒おきに繰り返します。 意識はしっかりしていますが、病的にしか見えません。また、この頃から眠りが非常に浅くなってしまいました。 別のサイトでこれと酷似した症状から非典型型のウェスト症候群と診断された実体験談が掲載されていたのを見て更に心配になってしまいました。 文面のみからの判断として、ウェスト症候群の可能性はどのくらいあると思われますか? 早急に脳波の録れる病院を受診した方がよいでしょうか? 発育の退行等はありませんがあまりにも不安です。どうかご回答頂けたら幸いです。

6か月の赤ちゃんなのですが、抱っこしている時にお尻を持ち上げてジャンプをするような動き、寝ている時に両足をバタンと布団に叩きつけるような動きを頻繁に繰り返します。硬直などは見当たりません。 ウエスト症候群などの可能性はありますでしょうか？

１歳７ヶ月の息子はちょうど１歳になったときにウエスト症候群を発症しました。 薬の服薬やACTH治療を２回実施。 ACTH治療でしばらくは発作がなかったのですが再発してしまいました。 １日、シリーズが２、３回あります。 現在、薬はセレニカとトピナを服薬中で トピナは少しずつ増量しており一日１２０mgを飲んでいます。 なかなか発作も治らず不安な日々を過ごしております。 息子は言葉がまだ話せないので発作が起きてるときに、どんな気持ちなのか体調面は大丈夫なのか聞けないので辛いです。 またトピナを飲むことで汗がかきにくいようで、とくにこの時期は熱中症など心配になります。 担当医からはACTH治療は３回目は実施しないとのことでした。 このままトピナを増量しても毎日発作が続く場合は他に治療をする方法はあるのでしょうか。 今後、毎日の発作で脳に悪影響がないのでしょうか。

現在１歳2ヶ月の男の子です。発達障害(ウエスト症候群の子はASDが多いと聞きました)もしくは、発達遅滞があるのではと気にしております。 1、今だに一人で立てません！ハイハイは高速です。伝い歩きや、カートを押して歩く。カタカタを押して歩くは出来てます。 もうすぐ1歳３ヶ月を迎えるので立たないのは心配です。 2、つま先立ち、つま先歩きの事が多いです。 かかとをつけて歩けたりもしておりますが、つま先立ちの事が多いです。障害のある子の特性とも言われてますが、身内につま先歩き＝発達障害なしの子もいます。 特に気にしなくても大丈夫でしょうか？？ ３、特定の遊び(音楽になる絵本)の時だけ、絵本の周りを座りながらくるくる回るのが気になります。 発達障害の特性？ ４、指差ししないのが気になります。 欲しいものは手を伸ばして取ろうとするので、こちらが取ってあげて渡します。 どっちがいい？等の選択は意味がわからずやらない 絵本は興味なく、チラッと見てすぐにおもちゃで遊ぶのみです。 大人が指差ししてるのはしっかりと見れます。 この４つが遅れているような気がします。 11ヶ月の発達検査では、認知面の発育に遅れを指摘されてます。 おいでといえば来る、名前を呼ぶとほぼ振り向く 目は合うがじっと見てくることは少ない。 「ちょうだい」と手を出すとくれる。 「あーん」と口をあけると、くれる。 「美味しい」とほっぺを叩く。(美味しいは？と聞いてもしてくれます。)たまに、手をあげて「ハーイ」 「上手」といえばパチパチする。バイバイは、身内にはしないが他人にはする。 保育園のお友達とゲラゲラ笑い合って楽しむ事もある。(連絡帳でおしえてもらってます。) ちょっと年上のお姉ちゃん大好きで近寄っていく。 軽く人見知りするが、泣くまではいかない。 後追い酷い。 発達障害や、発達遅滞を疑う要素はありますか？

2ヶ月の子供ですが、 入眠時、モロー反射のような両手を広げる様子が見受けられます。 3日前の晩に継続的にこのような動きがあり、 昨晩数回と、 今朝入眠前に30秒おきで3回、その5分後に30秒おきで2回ありました。 両手を広げている時間は1秒にみたないです。 以前から、このような両手を広げる動きが等間隔で継続的にあり、小児科に動画を撮って見せたところ、問題ないとの回答をいただいています。 ウエスト症候群ですが、 3ヶ月からの発症が多く、あと1週間ほどで子供が3ヶ月となるため、発症したのではないかと不安です。 早期治療が必要とのことでしたので、 ご意見聞かせていただけますと幸いです。 出生時は、一度心拍が下がったため、 吸引分娩となっています。 添付の画像は手を広げている時のものです。

滑脳症とウエスト症候群の持病があります。 4ヶ月の頃に行ったACTH療法以降再発はしておらず、薬で発作は抑えられています。 現在、PTの療育を週4〜5回、月に1回リハ病院にも通っています。 ⚫️今の発達 首はまだ安定していませんが、寝返りは5センチくらいの段差があればたまにできることがあります。 離乳食も初期ですが少しずつ食べられるようになりました。 呼びかけると笑ったり、抱っこするとニコニコ喜んだり、眠い時や甘えたい時にグズるようになりました。（今まではほぼ泣かず何の主張もありませんでした） 膝の上で横抱きしていると首を自力で前に持ってきたり、うつ伏せさせた時に首を持ち上げても数分はグラグラしない（以前は反りの力で首を持ち上げてグラグラしているような感じでした） ※写真を添付します。うつ伏せさせるとこのようになります。 ⚫️質問 ⑴反りの力が強くても、今後首が座ることはあるのでしょうか。うつ伏せは安定していても、抱っこした時にどうしても頭が後ろに反ってしまいます。 ⑵まだおもちゃに興味を示さず、何かを持たせてもすぐ離してしまいます。今後発達とともにおもちゃで遊ぶようになるのでしょうか。 ご回答のほど、よろしくお願い致します。

生後8ヶ月になる娘についてご相談させて頂きます。 1ヶ月程前から、うつ伏せの状態の時に、時々首をカクンカクとする仕草が見受けられます。 頭が重いのかなぁーなんて、あまり気に留めていませんでしたが、最近ウエスト症候群という病気がある事を知りました。 ズリバイで部屋中動き回っていて、まだ不安定ではありますが、最近おすわりもできるようになってきました。 つかまり立ちもしようとしています。 よく笑い色々な表情も見せてくれます。 ウエスト症候群の場合、うつ伏せ時でもその様な仕草や症状になるのでしょうか？ もしくは、首座りの後退の表れという事はありますか？ または、何か他の病気の影響など考えられるでしょうか？ ネットなどで調べると、ウエスト症候群のうつ伏せ時の特徴の記載がなく、不安が募るばかりです。　 ご回答頂けたら、幸いです。 よろしくお願い致します。