ダウン症首に該当するQ&A

現在28歳、妊娠15週で出産時には29歳で初の妊娠です。 妊娠9～10週の時の検診で赤ちゃんの首の後ろに浮腫があると言われ、計測してみると2.8ミリでした。 この時期でこれだけの厚さがあると何かしらの染色体異常があるかもしれないと言われました。 その後の検診では特に何も言われませんでしたが、私の弟がダウン症であることを告げると羊水検査を進められ妊娠16週に入る来週に検査を受けた方が良いと言われました。 しかし、羊水検査は胎児の位置等によっては検査ができない場合もあるのでその時は検査自体をあきらめてくださいと言われました。 そんなに無責任な検査があるのか疑問でした。 検査ができない場合は本当にあるのでしょうか？ 身内にダウン症がいると産まれてくる胎児のダウン症の確率が上がるのでしょうか？ また、妊娠9週で首の後ろの浮腫が2.8ミリと言うのはかなり染色体異常の可能性が高いと言う事なのでしょうか？

11週の時のエコーなのですが首の後ろに浮腫があるように見えますか？このぐらいなら正常の範囲内ですか？？ ダウン症の可能性はあるのでしょうか？。。 今までの検診などで何も指摘もなかったので心配する必要はないでしょうか？💦

生後3ヶ月の息子を持つ母親です。 息子がダウン症じゃないかと 疑ってます。 症状は 両手ますかけ 首の皮膚のたるみ つり目 頭が絶壁 耳が片方折れ耳 耳が小さい なのですが… 足の指紋の弓状紋が よくわからなくて 息子は足裏はていじょう紋です。 ていじょう紋も ダウン症の可能性はありますか？ 成長は身長約70cm 体重7.2kgです。 悩み過ぎて夜も眠れません。 どうぞよろしくお願いします。

もうすぐ2ヶ月になる双子ですが、片方の子どもがダウン症なのではないかと不安です。 産まれてすぐに心室中隔欠損があるが、穴が自然に塞がるのを待つと言われました。ダウン症の半数の人が心疾患があるとネットで見て不安になりました。 特徴と合致していると思う点は、 ・つり目で目が離れている ・鼻が低くて上向き ・首のだぶつき ・舌が口から出ている　 ・手を握る力が弱く感じる ・上の子の時より大人しいように感じる　 です。 出生時体重は2600g程で、1ヶ月健診では3900gまで増えています。 妊娠中も出産してからも医師からは特に指摘されたことはありません。 顔の特徴などからダウン症の可能性はあると思いますか？

妊娠19w1dで、妊婦健診へ行ってきました。 以前の検診が16w1dで、bpdの大きさが、32mmとー0.5SDだったのに対して、本日の健診では、44.7mmで0.4SDとなっていました。我が子が成長してくれていて嬉しいのですが、他の部位は変わらずー0.5SDで変わらないのに対して、BPDのみ+0.9SDも増えていたことが少し気がかりで、ダウン症などの可能性がないか心配になりましたので、ご意見頂きたいです。 加えて、エコー写真から、首の浮腫みなどは無いか見て頂きたいです。添付した写真から、ご判断いただければと思います。よろしくお願いします。 また、子宮頸管長が短くリトドリンを服用しています。16w1dの頃は、薬の影響か2.8cmほどありました。そのため、縫縮術をせず投薬で様子を見ることを医師から勧められました。しかし本日の健診では、長く見て2.2cm、短くて1.7cmと伝えられました。以前から見てくれていた先生ではなく、若い先生で、入院せず、薬の量を増やして対応することを伝えられましたが、その対応で良かったのか心配です。この時期1.7cmで投薬での自宅療養はある事なのでしょうか？ 以上3点について、教えて頂きたいです。よろしくお願いします。

22歳初妊娠です。 現在妊娠13週です。 12週の妊婦健診の時に首の浮腫を指摘されうちでは詳しく見れないからと紹介状を書いてもらいました。 その病院で胎児ドックを受け、 首の浮腫み3.4mm 鼻骨2.2mm 静脈管血流0.78 三尖弁血流逆流あり76cm／sec 心拍166bpm でした。 首の浮腫みの異常あり 三尖弁血流は初期で良くあることと言われました。 他にも詳しく脳は出来てるか、心臓はできてるか耳は適切な位置に出来てるかなど全部見ても頂き、何も問題なし、手足の指もしっかりできてるし、耳もちゃんと目の高さと同じ位置に出来てるねと言われました。 ダウン症の可能性はこれでもあるのでしょうか。私は産みたいのですがダウン症なら、、と周りに反対されています。木曜日に再検査を行っていただけるのですがその結果次第で羊水検査をしろとまで言われています。 こんなにもちゃんと鼻の骨も出来ていて臓器なども出来ているのにダウン症の可能性はあるのでしょうか。検査する側だとしたら羊水検査を勧めますか？安心出来る日は来るのでしょうか。なんでもいいです。何かタメになる事を教えて頂きたいです。

32歳女性、初妊娠、現在11w4dです。 半年の不妊治療の上、念願の子供を授かりました。 10w1d頃に不妊治療クリニックで採血等の妊婦健診を受け、昨日が現在のクリニックでの最後の受診でした。 血液検査などは問題なかったのですが、エコーの像で胎児の首後ろ付近に浮腫のようなものが見えるかも知れないと言われました。 胎児の角度等の問題で、羊膜がエコーでこのように写っているだけなのか、本当に首後ろの浮腫なのかはより精密な機械を導入している病院でしか判断できないので、希望があれば今日すぐに精密検査ができる病院へ紹介状を書きますよ、と言われ、そんなことを言われ不安にならない訳が無く、紹介状を書いていただき再来週頭に精密検査を受診することになりました。 特に今まで先生から何かを指摘されたことも無く、順調に来ていたと思っていた矢先、急にこのような事になり昨日から気が動転しています。心配性な性格もあり、心配しすぎるのは良くないことは分かっているのですが、首の浮腫とダウン症等の病気の関係などをネットなどでついつい調べてはもしそうだったら、と１人で勝手に不安になっています… 先生方に質問です。 1.エコーで羊膜が見えているのかNTの肥厚かどちらか分からないということは良くあることなのでしょうか。 2.角度等にも寄ると思いますが、これがNTとしたらかなり肥厚しているような気がするのですが精密検査で確認したらそこまででは無かった、ということもあるのでしょうか。 現在のCRLは52.7ミリです。妊娠中は多かれ少なかれトラブルはつきものだとは思っていましたが、NTという言葉も知らないまま急に精密検査となってしまい戸惑いが隠せません。 勝手ですが少しでも楽になればと思い、相談させていただくことにしました。 拙い文章で申し訳ありません。 どうぞよろしくお願い致します。

12w5dのエコーです。 顕微授精なのでズレはありません。動画から何枚か切り取った画像なので、角度や見え方もあると思いますが、このエコー写真からはダウン症の可能性について、心配はありますか？先生からは「エコーだけではわからないから、心配ならマーカーや羊水検査、NIPTなどの検査がある。」と言ったようなこの週数ならみんなにしているという説明と、「先生的には心配なところはありますか？」と質問したところ「浮腫が若干ギリギリラインだけどまぁ正常範囲かなといったところだし、少し心配だけどそれはみんなに言えること、一般の心配と同じ」と言われましたが、気になっています。 左上の写真には線が二つ見えているように見えます。どちらの線が浮腫ですか？外側にある背中から首の辺りで消えている線が次の画像で今度は首まで繋がっていて、それがむくみの線だとすると結構厚いですよね。 画像だけでは判断できないのはわかっていますが、通常よりも心配がある部分がこの画像から見えましたら教えてください。 前回の質問では、6w0d、6w3dで胎芽もモヤモヤになって胎児も見えなく稽留流産と言われて自然排出待ちでしたが、3週間後あたりにそろそろ手術をした方がいいのかと思い受診したところ赤ちゃんが出現しており週数より1日、2日くらい大きめで順調に育っておりました。6w3dの段階で「先生はこの状態から継続したのを見たことがありますか？」と聞いた時にはっきりと「いや、ないですねぇ」と言ったのに何故かちゃんと育っていたこと、「あの時は何故見えなかったんだろう？」と今も不思議に思います。それもなにか染色体の異常と関係がありますか？ 長くなりましたが、簡単な回答で結構ですのでよろしくお願いいたします。

生後5日目の子どもです。 妊娠中に首のむくみがあり、NIPTを受けて陰性だったのですが、産まれてきてから小児科医にダウン症の可能性を指摘されました。 理由は、顔の特徴や低緊張などではなく、 ・手のますかけ線 ・産まれてすぐに心臓に雑音があった(生後4日目にはなし) ・寝ていることが多く、ミルクの飲みが遅い です。 陰性だったことを踏まえしばらく様子見となったのですが、陰性でもダウン症ということもあり得るでしょうか？

生後17日の赤ちゃんがいます。 ミルクを飲ませた後、寝ている時など、真っ赤な顔をして、いきんでたり、うなったりします。ミルク後、ゲップを上手く出してあげる事がほとんどできないのですが、そのせいでしょうか？何か他に、障害だとか、病気の可能性はありますか？ もうひとつ質問なんですが、最近赤ちゃんが太ったせいか、二重あごだったり、首の肉付き、目が少しつり上がって見える時があります。ダウン症の可能性はありますか？ダウン症は、産まれてすぐわからない事も、結構あるのでしょうか？