nipt陰性だったのにに該当するQ&A

17w5dでの検診で胃の位置についての指摘がありました。通常左に寄っている胃が真ん中に見えるので横隔膜ヘルニアの可能性があり、再来週精密エコーを受けることになりました。 その他は問題なし（胎児の大きさ、心臓も4つの部屋にきちんと分かれている、血流、心拍など）と言われています。 NIPTは全染色体の検査をしており陰性でした。 その後色々と調べ覚悟はしているものの、たまたまエコーでみた際に胃が真ん中に見えており異常なし、もしくはその子の個性という可能性もあるのでしょうか？もしくは何かしらの疾患はあるという心づもりでいた方が良いでしょうか？ お忙しいところ大変恐縮ですが、ご確認いただけると幸いです。

いつもお世話になっております。 現在39歳で妊娠9週です。　 高齢出産のためNIPTを予約しました。 認可の病院で、9週から検査可能となっていたので、9週6日の日に予約を入れました。 ネットで色々見ていると、10週からとなっているところも多く、9週で受けるのは早過ぎるのかと悩んでいます。 病院のお盆休みもあり、その日の後だと11週2日の日になります。 9週6日で受けるのと11週2日で受けるのではどちらが正確に結果が出るでしょうか？ 早過ぎると、陽性だったのに陰性となってしまうことがあるのでしょうか？ ご教示よろしくお願い致します。

30歳、妊娠12週0日の妊婦です。 妊娠10週で、かかりつけの病院で胎児の首の浮腫が3ミリ、11週0日では1.7ミリ、 11週6日で大学病院を受診したところ、浮腫3.3ミリでした。 かかりつけの病院では、浮腫があった場合、浮腫の厚みと年齢から染色体異常の確率を計算するとのことで、私の場合、数%だろうということでした。 しかし、大学病院の遺伝カウンセラーの先生のご説明では、「浮腫があれば年齢は考慮せずにリスクを計算する」と言われ、 3.3ミリでは染色体異常の確率は20%、その他の疾患が10%、何も異常がない確率が70%と言われました。 ネットでも調べてみると、2つの病院で受けた説明のデータがあったのですが、あまりにも確率が違って混乱しています。 NIPTを受けるか悩んでいます。 もしNIPTで陽性だった場合、ほとんどの方が羊水検査を受けると思います。 しかし、妊娠6週から現在まで切迫流産で安静中（ずっと胎嚢が一部剥がれていてそこから出血しており、下腹部痛も多い方だと思います）。 原因不明の不育症（夫婦染色体も異常なし）で、念の為バイアスピリンを服用中。 先生も「出血があっている状態で羊水検査はしない方がいい」とのことで、私も同感です。 ただ、羊水検査前に出血が2〜3週間止まっていれば受けることはできると思うけど、バイアスピリンは一旦中止しないといけないとのこと。 今のところ浮腫以外の異常はありません。 そこでお尋ねしたいのが、 羊水検査を受ける時期の3週間前くらいから出血が止まったとして、私のような場合、 検査による流産リスクや薬を中断することによるリスクと、 胎児の染色体異常がある確率はどちらの方が高いと考えられますか？ NIPTを受けて陰性だった場合は羊水検査は受けません。 ご回答いただければ幸いです。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

30歳、初産婦です。 22週ごろから胎児発育不全の可能性があると言われています。 推定体重経緯 22w 360g 23w 430g 24w 480g NIPT13.18.21トリソミー陰性、スクリーニングでも大きな異常なし、各感染症陰性、血圧は今のところ問題ないようです。 各部位の大きさは若干頭部が大きめですが全体的に小さいようです。(頭部だけ−1.6〜−1.8SD、他−2.2〜−2.4SD程度) 質問は以下です。 1)この場合、何らかの染色体異常があるのか、体質なのかどちらの可能性が高いのでしょうか。 2)成長曲線の体重と産まれるまで胎内にいる週数ではどちらが大事なのでしょうか。 3)体重だけ少なめで正期産を迎えた場合、発育の程度はどのようなパターンが多いのでしょうか。 調べてもあまり良いことが出てこず心配しております。 情報不足なこともあるかと思いますがご回答いただけますと幸いです。

20w3dで3Dエコーを見てもらいましたが、鼻が低く鼻骨が無いように見えました。 思い返せば、今までのエコーでも鼻骨のようなものが見えたことが無い気がします。 その他にも、 ・いつも手が開いてパーになっている ・頭は週数より1wほど大きくFLのみ3dほど成長が遅い ことからダウン症ではないかと不安になっています。 また、12w4dのときにNIPTをしていて21トリソミーも陰性でした。 そのため安心して良いのかと思いきや、いま検査結果見返すと胎児ゲノム率が24%と高くこの数値が高いと21トリソミーの確率が高いという文献も見ました。 胎児ゲノム率が高く21トリソミーの場合は陽性と出ているのか、もしくは陰性でも偽陰性の確率も高いのでしょうか？ 20w3dの3Dエコーと2Dエコー、 12w3dの2Dエコーを添付します。

妊娠11週です。 39歳と高齢で昨日医大でNIPT検査を受けてきました。 正直なところ、もしダウン症だとわかったら、育てられないというのが夫婦の意見です…… 説明をしてくれた臨床心理士が、ダウン症の子は普通に育つし生活も通常通り送れる人が多いから堕胎する必要ある？というような考え方の人のようでして、18、13トリソミーの説明ばかりされました。 自身も21が陽性なら堕胎をすると決めているとはっきりと言うのが悪のような気がして、諦めることも選択肢としてはあるという程度にしか言えませんでした。 そこでお聞きしたいのですが、18、13トリソミーは偽陽性率も高く確定診断が必要になるとのことなんですが、21トリソミーの場合はNIPTで陽性と出た時点で堕胎が可能なのでしょうか？それとも羊水検査は必ず必要なのでしょう？ その場合堕胎は中絶可能な時期ぎりぎりの分娩となるとのことなのですが、その後メンタル的なことも影響すると思うのですが、手術の身体への影響でもう妊娠はしにくくなるのでしょうか？ もちろん障害は染色体異常だけに限らずそれが全て陰性でも生まれてきて別の障害を持っているかもしれないということは承知しています。 お腹にいる赤ちゃんを大事に思いながら毎日を過ごすも、このような質問をしている自分が悪魔のように思えてきてしまい、不快な気持ちになられる先生もおられるかもしれませんが、どうぞよろしくお願いいたします。

アキュテインを2ヶ月ほど1日20mgの低容量にて服用していました。忘れていた日も多々あります。本当に頭が悪かったとしか思えませんが、避妊に失敗し、妊娠してしまいました。何か体調がおかしいとおもい、生理予定日前に服用は中止していました。現在11週です。（服用中止は4週前後）海外の文献などを読み漁り、低容量であれば奇形の確率はそれ程高くないというようなものも見ました。niptは陰性、今のところエコーで何か指摘を受けてはいませんが、9週のエコーで脳にあたる部分？がかなりの大きさで黒かったことが気になりました。 見た目の奇形もさることながら、知的も生じるというようなものを目にし、12週を目前に、やはり中絶すべきか悩んでいます。

妊娠歴３回で、そのうち２回が染色体異常により後期流産しました。 1度目はターナー症候群、2度目は出産、3度目は18トリソミーでした。2度目の妊娠で産まれた子は元気に育っています。 1度目と3度目の後期流産後のそれぞれの遺伝カウンセリングでは、偶然起こってしまったこと、という説明をされました。 過去に染色体異常の子を妊娠していたら、繰り返す確率がわずかではあるが高くなるというデータがあるという話は聞きました。 この場合、もし次妊娠した時にNIPTや羊水検査で陰性だったとしても、それでは分からないその他の疾患を持っている子である可能性も、高くなるのでしょうか？

双子を妊娠中の19週目妊婦です。 本日妊婦健診に行ったところ、双子のうちの1人に不正脈の指摘がありました。 素人の自分がエコーで心臓の動きを見てもわかるような不正脈でした。 10回に1回ほどの頻度で脈が途切れ、また再開という感じです。 niptはしており陰性だったので大丈夫だと勝手に安心していたため指摘に軽くパニックになりました。 双子のため動きや場所の関係でエコーにしっかり写ってくれず確実ではないらしいのですが「心臓も4つにわかれており、パッと見て大きな疾患があるようには見えないので、2週間後の妊婦健診で再度確認しましょう」というお話になりました。 不安で仕方ありません。 このような場合、心臓に障害がある可能性は高いでしょうか。