ダウン症に該当するQ&A

心臓病からダウン症だとわかる事はありますか?

現在妊娠22w2dの妊婦です。 前々回の妊婦検診(17w1d)で「足が少し短い」と言われ、前回の検診(20w5d)では「足も短いけれど全体的に体が小さい」と言われました。 また、前回から心臓の検査もできるとのことで見ていただくと、どうやら「心臓に異常がありそう」ということで大学病院での詳しい検査を勧められました。 先週(21w5d)大学病院で4人のお医者様にじっくりとエコーで見ていただくと、ファロー四徴症の疑いがあるという結果になりました。 ダウン症の子供も心疾患の合併症になりやすいと聞きますが、我が子もダウン症でないかと不安になっております。 大学病院の先生には、「心疾患意外に問題は見当たらず、今のところダウン症の可能性は低いと思います」と言われました。 今まで通っていた個人病院の先生にも、NTについては過去に指摘されたことはありませんでした。 ダウン症の可能性についてご意見をいただけたらと思います。 【胎児の大きさ】 17w1d BPD 37.0mm (17w1d相当) AC 106.5mm (16w1d相当) FL 21.0mm (16w3d相当) EFW 126g 20w5d BPD 46.8mm (20w2d相当) AC 147.9mm (20w2d相当) FL 28.4mm (19w0d相当) EFW 296g (19w5d相当)

妊娠28週の四人目出産を控えています。先日検診で首の後ろの厚みがありダウン症の可能性があると申告されました。そして今日会社で腹痛があり、その後気を失って倒れてしまい、腹痛は夜になってもやまないのですが午前受診した際には原因不明でした。シただ倒れた原因としてはテンカンや貧血もちでないとすると何かショックから低血圧症候群にもなると言われましたがとにかく赤ちゃんは無事でした。しかしこの周期にダウン症の可能性があると言われ、確実なのか未だに不安ばかりで眠れてない感じです。確実なものなのでしょうか教えてもらいたく。ちなみに親戚等にもダウン症や奇形の子はおりません。宜しくお願いします。

尿閉と云うことで12月の末から病院へ入院となったのですが、膀胱は見た目から風船のようになるのでおしっこが溜まっているのは分かりましたが、エコー検査の結果腎臓に逆流しているようで、腎臓もおしっこが溜まっていました。 入院して処置して尿管にバルーンをいれて強制排尿をしていますが依然として変わりなく本人も衰弱しており、本日担当の先生からおしっこが少なくなり、血液の濃度も低いのでこの先は出来ることは利尿薬を増やしてみるだけと告げられ、万が一最後はどうしますかと、聞かれました。 顔も体もパンパンに浮腫んでるいます。そこで先生方に質問をお願いしたいのですが、親は腎盂腎炎、水腎症を疑っています（病院は原因不明の尿閉といっています）ので、素人の親から検査をしてもらう事をお願いしても失礼にはあたりませんか、またお願いしてもしてもらえない場合の対処方法がありましたら教えて下さい。 親として努力だけはしたいので、どうぞ宜しくお願い申し上げます。

５０歳のダウン症者。昨年、誤嚥性肺炎で入院して、胃ろう造設をし、２か月後に療養型病院に移りました。入院してすでに半年。落ち着いたら、食べ物を口からも摂取する訓練を始めることを期待しておりましたが、今の療養型病院では、誤嚥するからと口からの楽しみはお預けで、胃ろう栄養だけです。文句も言えない息子は、食事の楽しみもなく、一日中、殆どベッドに横になったままで、日に日に無気力になって行くようで気が気ではありません。現在の私たちの地域には入院して嚥下テストを受けられる病院はありません。家での介護生活を再開する前に、高齢両親の負担を軽減するためにも、口から食べさせる訓練をしてくださる嚥下リハビリ病院はあるのでしょうか？

只今30w2dの経産婦です。 2/9まで羊水少なめということと、胎児小さめで10日安静入院してました。 （AFI10、胎児25wで820グラム） 29w2dの健診では、羊水も普通になりBPD71.5(28w4d) AC234.6(29w)FL49.4(28w)EFW1207(28w2d)でした。 １週間後の本日また健診にいくと先生のカルテには、羊水ほんの少し少なめ　羊水ポケット3-4cm数カ所あり。 とかかかれており、30w2dで、BPD73.8(29w3d)AC226.8(28w1d)FL49.6(28w)EFW1195(28w1d) とでていました。引き続き自宅でゆっくり目に過ごしてくださいと言われまた来週健診です。 中期精査エコーでは、何も指摘されず入院中、精査エコーしてもらい胎盤が小さめと臍帯過捻転と指摘されそのため羊水がすくないのと、赤ちゃん小さめなのだろうと言われました。脳や心臓、腎臓に問題はないそうです。 気になるのは一週間で赤ちゃんがほぼ成長してない気がするのですが、体重やACなどは減ってますし。。 先生に、胎児発育不全か聞くと違いますとしか言われませんでした。 このように、発育が1週間で乏しい場合なにか染色体異常などある可能性はありますか？？ 29wの写真添付しますが、首に浮腫みだったり鼻骨がなかったりしますか？ 心配であまりねれません。

現在32週の妊婦です。32週の妊婦健診で体の大きさは平均的でしたが、頭の大きさ(BPD)だけ88 m mで37週相当と表示されていました。また先生より腎臓が少し大きめ？だとも指摘されました。腎臓に関しては気にするほどではないということでしたが、頭の大きいことや腎臓の大きさ(水腎病?)について調べるとダウン症の症状にという結果も出てきてとても不安で眠れない毎日を過ごしています。この結果だけでダウン症の可能性は高くなるでしょうか。

妊娠7週 主人がベーチェット病 コルヒチン0,5ミリグラム/1日頓服　1～2年 ダウン症、先天性異常…等調べると出てきます。 どのくらいの確率なのでしょうか？ 出生前検査等薦められますか？

生後、数日の見た目でダウン症疑いを かけられ染色体検査をしてダウン症じゃなかった例は ありますか？

6ケ月になったダウン症男児です。最近の事なのですがバウンサーに座らせると、背中を浮かせるような感じで自分で凄くバウンサーを揺らします。大人がロッキングチェアでゆらゆらするのを少し強くしたような感じです。本人は至って面白そうに揺らしていますが、座らせるたびにいつもするので揺さぶられっこ症候群にはならないか心配です。背中の反りも強くて寝かせると寝返りをするような体勢になるのですが、首がまだしっかり座っていない為、アルファベットのCのような形になります。反り返りが強いと脳性麻痺の可能性があるとよく聞きますがダウン症で脳性麻痺という事もありますか?今月末に主治医の健診があるのですが、心配なので質問させて頂きました。ご返答よろしくお願い致します。