ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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新生児、ダウン症の疑いがあります

person 乳幼児/女性 - 解決済み

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重 2960g 身長 45.5cm 胸囲 30.2cm 頭囲 31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。

2人の医師が回答

生後4ヶ月 染色体検査、ダウン症について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

生後4ヶ月の女の子です。 幽門狭窄症、胃食道逆流症で、月1で通院しています。 薬で症状は収まっており、体重もゆっくりですが、増えて今5000gです。 今週検診で、左の腎臓が腫れているのが分かりましたが、自然治療するだろうと言われました。 心臓もきになる所はあるが、そちらも体が大きくなれば、自然に治るだろうと言われたのですが、まだ首も座っていないので、染色体検査をすすめられました。 4ヶ月になってから、ダウン症だと分かる事はあるのでしょうか? 見ためは、つり目ではありますが、ダウン症だとは今まで言われた事はなく、驚いてしまいました。 追視もありますし、あやすと声を出してよく笑います。最近は、人見知りしてる?と思う事も増えてきて、成長しているなと思う所もあるのですが 自分で持って遊ぶおもちゃには興味を示さず、見てもいません。動いているおもちゃには喋りかけたり、興味はありそうです。 手を上手くコントロール出来ないようで、指を加えたいのになかなか出来ず、顔を良く引っ掻きます。 首は、うつ伏せでは全く持ち上げず、縦抱きでは支えなしでもいけるかな?という状態です。 膝に座らせて肩を支えればカクカクなりながらも、首を持ち上げています。 このような状態で、今ダウン症だと発覚する可能性はやはりあるのでしょうか? 検査をするかはお任せしますと言われ、迷ってしまっています。

5人の医師が回答

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