ダウン症首に該当するQ&A

検索結果:563 件

羊水検査の必要性について。

person 30代/女性 -

13週の妊婦です。現在34歳で出産時は35歳になっています。一人目は31歳で出産、33歳の時に一度流産しております。 羊水検査を相談しましたが医師からは 『うちの総合病院では34で受ける人はまずいない。本人次第だけど…』 助産師さんには『羊水検査でわかる病気はごく一部、生まれてきてからじゃないとわからない病気のほうが多いし、自閉症のような目で見えない障害だってある。それでもうけるの?』というような話をされました。 自分が不安に感じること全て伝えましたがやはり羊水検査には否定的でした。申込書は頂けましたが命の選別をしようとしてる事が情けなく泣きました。 主人とも話し合い不安なら受けて1つでも悩みが減ればいいということで申込書にサインをし11週の検診を受けに行きました。今度は違う医師でした。 エコー時には聞けなかったので問診の際に、羊水検査の件と赤ちゃんの首のむくみの事を確認しました。 『エコー関しては小さな所はまだ見えないが、大きな所は問題ない、首のむくみも見当たらない。40近くなると受ける人も多いが34ではそういないし、ダウン症の子どもが生まれる確率より羊水検査によるリスクの方が確率は高い。受けなくてもいいと思う』とのことでした。 その後、前回とは別の助産師さんが会計待ちをしていた私に『大丈夫だよー受けなくたって大丈夫』と軽く声をかけて去っていきました。 結局心が揺れ羊水検査の申し込みはできずあと数日内に受診して申し込まないといけません。 先生も、助産師さんも何をもって大丈夫だと言うのか。言われた瞬間は大丈夫なんだと安心、反面時間がたつとなんで検査もしていないのに無責任にはっきり大丈夫だといえるの?確率をみて?エコーを見て?自信がある? と不安が増します。 こういった医師、助産師さんの対応をみて検査の必要性がどのくらいあるのかしりたいです。

11人の医師が回答

心疾患と咽頭軟化症の関係性

person 40代/女性 - 解決済み

生後3ヶ月半の男の子です。 生後まもなく心室中隔欠損症と右足の2.3番目の指の部分癒着がある(手術するほどではない)事がわかり、母子同室しながらNICU管理となりましたが、母と一緒に5日で退院しました。 39週 2980グラムです。 孔の大きさは5-6ミリですが膜がだいぶ張ってきたようです。肺高血圧もまだ残っていますがほぼ正常値になってきたのでこのまま経過観察していこうと言う事になっています。 現在の体重は5900グラムで小さめながらも増えてはいます。 心臓の方は良い兆候なのですが、前々から鼻水も出てないのに鼻をズルっとする音がすること、泣いた後ゼコゼコすることなど咽頭軟化症かなと思う症状があったのですが、ここにきて泣き始める時に笛のような音が聞こえはじめました。 予防接種の際に医師に相談した際も咽頭軟化症かな?というような回答だったのですが診察の際は泣き過ぎてしまい判断出来かねる状況でしたが、おそらく咽頭軟化症で間違いないのかなと思っており次回の循環器の受診の際に相談しようと思っています。 そこでご相談したい事なのですが 1.咽頭軟化症はよくある病気なのか? 2.心疾患と咽頭軟化症があると染色体や遺伝子の異常を持ち合わせている印象があるがその可能性は高いのか? ということです。 (ダウン症や18トリソミーではないです) まだ3ヶ月半なのでよくわかりませんが、首も座り良く笑うなど今のところ発達は問題無さそうです。 とくに2番を心配しております。 たくさんの先生方からご意見伺いたいです。 よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

ダウン症の特徴?

person 乳幼児/女性 -

いつもお世話になっております。 先日出産した、生後4日目の女の子のことです。 二人目の出産で、38週にて普通分娩、3360gでした。 妊娠中は「少し頭が大きいけど、グラフの範囲内です」と言われておりました。 産まれてから、私の母親(保育士)に「この子はダウン症じゃないだろうか?」と言われ、それから4日間自問自答し、いけないと思いながらもネットで検索したりしながら過ごしておりましたが、精神的に限界がきてしまったので相談させて頂きます。 調べれば調べるほど気になる点がいくつもいくつも出てきてしまいました。 ・両耳が小さく、上部が折れている、位置も低いような気がする ・鼻が低い ・猿線?が片手にある ・皮膚がふにゃふにゃ柔らかい ・首が太く、皮膚がだぼついている気がする ・皮膚の血色が悪い 気にすれば気にするほど、周りの赤ちゃんと比べてしまい、産後の不安もあるせいか赤ちゃんを見るのが怖いです…。 出産した産院は個人病院のため、小児科医は常駐しておらず、日中はずっと助産師さんが対応するところです。 もし何かあっても小児科医が居ないから気付かれないだけなのかどうかも分かりません。 どうであれ我が子が可愛いことにはかわりありませんが、少しでももやもやを払い除けられたらいいなと思っております。お忙しいとは思いますが、お願い致します。 一応、分かりづらいですが写真を添付します。

17人の医師が回答

9週0日のエコーについて

person 40代/女性 -

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

1人の医師が回答

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