ダウン症に該当するQ&A

前々から頭は大きめでしたが 36w6dに妊婦検診に行ったところBPDが100mmを超えてしまいました。 加えてFLが平均以下なこともダウン症ではないか？と気になります。 中期、後期のスクリーニング検査では特に問題は見つかっていませんが顔が後ろになってしまっていた為、鼻骨など確認できていません。 BPD 101mm AC 296.9mm FL 62.2mm ダウン症の可能性はありますでしょうか？ また、頭が大きいですが普通分娩でいける可能性はありますか？ 身長は166cmあり、体重は妊娠前48キロ→現在62キロです。

生後1ヶ月と10日の男の子ですが、足の親指と人差し指が離れているように見えます。 ネットで調べたところダウン症の特徴と出てきたため心配しております。 （特に力が入っている時に離れて見えます） 産まれて次の日に少し呼吸が下手くそ（おっぱいを飲む時と寝てる時たまに）と言われ、GCUとNICUに計3日間入院しました。 その後問題がないとのことで、無事退院しております。 1ヶ月検診もすでに終わっており、特に問題はありませんでした。 ダウン症の可能性はありますでしょうか。 ご見解いただけますと幸いです。

確か、妊娠初期にエコーで胎児に鼻が見えればダウン症の疑いは低くなると聞いた事があるのですが正しいでしょうか?その場合は何週頃でしょうか?よろしくお願いします。

32週のエコーです。 耳が折れてるように見えます。 ダウン症の場合折れ耳という特徴が あるとネットで見てしまい、 とても気になりだしてしまいました。 大丈夫でしょうか？

8月末にダウン症の子供を出産しました。 生まれて2日後に産院で行われた耳の検査(スクリーニング検査)で、異常(再検査)との判定でした。 1ヶ月検診で、同じように耳の検査を行いましたが、同様にの結果でした。 精密検査に行くように勧められ、近々、検査に行く予定ですが、スクリーニング検査の精度とはどのくらい正確なのでしょうか。 犬が吠えたり、ドアがバタンとしまるような大きな音には反応しているようなので、まったく聞こえていないわけではなさそうです。 また、精密検査の結果はすぐに出るものですか。 ダウン症の合併症で難聴もあるようなので、今後がちょっと心配です。

よろしくお願いします。 6歳のダウン症の姪の両手の人差し指の爪と頭皮の相談です。 1.爪と皮膚の間に、物体なのか液体なのか分かりませんが白いのがあり、爪の付け根から爪が取れそうになっています。何か病気ですか?先月川崎病を発症したのと関係ありますか?指が腐るとか可能性はありますか? 2.頭の前髪と頭頂部の間ら辺が、部分的にハゲてしまっています。あと白髪もあります。何か病気ですか? 何か姪の姿を見た時に日に日に体に上記の様な異変があり、ショックで泣いてしまいました。 よろしくお願いします。

質問です。初産と言うのは 大体何歳くらいまで 普通に産めるのでしょうか? 丸高が35歳ですよね。それ以上というのは 苦しいのですか?ダウン症など危険が一杯なのはまた何歳でしょうか?

今日で産後3日目です。赤ちゃんの頭が他の子よりも長い気がするのですが、なにか障害があるのですか?又、新生児のダウン症の特徴を、素人でも理解出来るように教えて下さい。

職場に21歳のダウン症の男の子がいます。多少、言葉にどもりがあるものの、難しい言葉を使い会話も普通にできます。知能的な遅れは感じられません。ただ、この子は人によって態度を変え仕事をよくさぼります。上の人の前ではきちんと仕事をこなしますが、普段は注意をしても聞きません。そして自分がミスをすると人のせいにします。 一度、本気で怒ってやりたいと思うのですが、もしかしたら上記のようなことがダウン症の症状かも?と思うと躊躇ってしまいます。この子の為にも本気で怒ることが必要ではないか、とも思うのですが、どうでしょうか?

３６歳妊婦です。自然妊娠で妊娠初期に流産の経験があります。 現在出生前診断（NIPT)を考えています。 実施している施設は、認定と非認定がありますが、どちらで受けるか悩んでおります。 まだクリニックの主治医には相談をしていませんが、認定の場合は、紹介状を貰おうと思っています。 どちらかで受けるかを検討しているのですが、 認定施設は、もし陽性だった場合、主治医との連携とその後の対応をしてくれる事にメリットを感じています。しかし、検査は3種類のダウン症のに限られます。 非認定施設は、３種類のダウン症に加え、全染色体の異数性、常染色体（1番～22番染色体）の異数性、性染色体の異数体の判定、性別判定、全常染色体全領域部分欠失疾患、全常染色体全領域部分重複疾患が認定施設と同じ位の費用で検査が出来ます。遺伝子カウンセリングも受けられる様です。しかし、羊水検査は別の施設で受ける必要があり、羊水検査ができる施設を見つかれれるか不安です。 質問ですが、 認定施設では３種類のダウン症のみに限定しているのも理由がありますか？そもそも３６歳で非認定施設で行われている検査項目（３種類のダウン症以外）の検査を受ける意義があるのでしょうか？確率的に低いなど。 施設を選択する際に私が記載したメリットや不安点以外にも考慮すべき点がありますか？ よろしくお願いします。