エコーダウン症に該当するQ&A

妊娠中、おなかの子供がもしダウン症だった場合、妊娠経過になんらかの異常はでますか?大きい、小さいなど、羊水の量など・・・2Dのエコーで見ていただいてます。

現在妊娠29週で、胎児の先天性心疾患を指摘され、大きな病院で検査したところ完全型心房中隔欠損症と診断されました。また手足も短いと言われており、29週の現在でFLが-0.7SDでした。大きな病院では50%でダウン症の可能性があると言われました。 今回、前まで通っていた地元の産婦人科での診察でしたが、看護師がカルテに挟まっていた書類を見えるところにおいていました。そこには大きな病院で受けた検査の回答書があり、21トリソミーと書かれていました。 質問 1)完全型心房中隔欠損症で、かつ手足がこのくらいの短さたど、ダウン症の可能性はさらに高くなりますか？ 2)カルテに挟まっていた回答書には21トリソミーと書かれていましたが、染色体検査等はしていません。医師の中で条件等でほぼ確定な場合、回答書に記入しますか？やはりダウン症は確定なのでしょうか？ 3)29週のエコー写真ですが、顔貌的にダウン症の可能性は否定できませんか？エコーだと分かりにくい事は承知しています。 回答、よろしくお願いします。

18週妊婦です。 健診では順調だねと言われましたが エコー写真を見ると 鼻が低かったり、首のあたりの厚みが気になって、ダウン症なのかな？と思ってしまいます。 エコー写真を見て何か気になる点があれば教えてください。

現在妊娠14wですが、胎児のダウン症などの障害（その他臓器の異常なども）は妊婦検診のエコーでわかるものなのでしょうか？ わかる場合はどれくらいの確度で判定できるものなのでしょうか？

はじめまして 質問させていただきたいのは、私の子供が出産する際にダウン症児を産む確率です。 現在二歳になる娘がいます。 この子が生まれる前に一度妊娠し、その際エコー検査で異常が見つかり羊水検査を受けたところ、ダウン症である事が判明しました。 まわりの反対もあり中絶し、現在に至ります。 産んであげる事はできませんでしたが、娘にとって姉にあたる子がダウン症であった事にはかわりがありません。 検査の際に医師から、「兄弟や親戚などに障害者がいる場合には、障害者が生まれる確率が高くなる」と言われました。 やはり私の娘も確率は高くなるのでしょうか?

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？

クアトロ検査の結果ダウン症確率が1/20でした。 年齢を加味してこの数字より悪い数値は出るのでしょうか？ あくまで確率と考え95%は大丈夫と考えて良いのでしょうか？ クアトロ検査の陽性時の陽性率が2%と答えられている先生がいらっしゃいましたがその場合、5%の2%でダウン症と考えたらよいのでしょうか？ 羊水検査はするつもりですが先にメンタルが疲れてしまって考えにくくなっています。 今までエコーでは何も言われませんでした。

現在5ヶ月の妊婦です。初めての妊娠でした。出生前診断は費用の面もあり、夫も高齢者ではないことから受けませんでした。でもエコーの写真を見て鼻が低いのでは？もしかしたらダウン症なのでは？とすごく不安な気持ちになってます。担当医からは、当院は気になることがあったら伝える方針ですので、と言われており今のところ何も言われてないので、順調かと思うのですが、街でダウン症の方を見る度に不安になってしまいます。（差別ではなく、自分がダウン症の子供を育てる自信がない、そんな意味です） エコーで事前に確認できる範囲にはやはり限界があると思うので、不安であれば5ヶ月以降も受けられる出生前診断を受けるべきでしょうか。 それともこんな風に不安に思うのは普通なのでしょうか、、 どんな子が生まれてきても育て抜く、そんな風に思えない自分が弱く、お腹の子にも申し訳ない気持ちですごく苦しいです。

現在28歳、体外受精にて妊娠。12週3日の時点で超音波胎児ドッグ（初期）を受けました。受診したクリニックは、NIPT認定施設、FMF認定のライセンスを持った医師がエコー検査をしてくれました。 胎児ドッグにて、NTと鼻骨の低さを指摘されました。 NT 2.5mm、鼻骨 0.8mm（CRL68.9mm、BPD22.1mm） エコー中も、『鼻が低いね。両親どちらか鼻が低いかな？本来なら、BPDの1/10はあってもいいのに。』と心配になる事をいくつか言われました。 その後のカウンセリングで、リスク評価の容姿を渡されダウン症の割合は1/91でした。 年齢のみのダウン症リスクは、1/760で自分の結果はかなり高リスクでショックを受けています。 NIPT検査も受け結果待ちですが、鼻骨の形成不全はダウン症の確率がやはり高いのでしょうか。

27週のエコーで、胎児が右鎖骨下動脈起始異常と診断されました。 ネットで調べていると、ダウン症の患者に多く見られる症状だと書かれており、動揺しております。 今までの健診では、体重が−1.2〜-0.6程度で少し小さいと言われていた以外、問題なく順調だと言われてきました。 しかし過去のエコー写真を見返してみると、ダウン症の特徴と言われるNLやFLの短さがあるように思えてきました。 NLは計測結果等教えられてないのですが、FLは24w2dで3.84cm-0.9SDとなっていました。ちなみにBPDは5.43cm-1.7SDでした。 また、私自身は20代後半ですが、主人は40歳と高齢の域に入る為、その点でも心配しています。 現状でダウン症である可能性は高いのでしょうか。ご意見お願いします。