ダウン症指摘に該当するQ&A

33週　胎児のBPDについて 33週5日の妊婦（身長:154cm）で、現在骨盤位の状態です。 妊娠当初から胎児の推定体重は平均値の下の方で成長しており、小さめと言われていました。 特に妊娠後期に入り、BPDが小さめと指摘されており、FLとACは特別小さいと言われたことはないです。 （これまでの経過） ・31週4日 BPD 6.84cm APTD 6.63cm FL 5.8cm EFW 1329g ・32週5日 BPD 7.33cm APTD 8.3cm FL 5.36cm EFW 1537g ・33週5日 BPD 7.16cm APTD 6.81cm FL 5.89cm EFW 1636g 胎児が小さめという事もあり、クリニックから県病院へ転院することになり、そこでエコーしてもらったところBPDは小さめには変わりないが、骨盤位が原因で小さめに出てる可能性もあると言われ、 その他特に指摘されませんでしたので、経過観察中です。 妊娠初期にNIPT実施済みで陰性でしたが、 小頭症などの脳に関する病気、またはダウン症などの染色体異常の可能性はありますでしょうか？

妊娠26週1日の妊婦です。本日妊婦健診に行ってきました。 以前から頭が大きめだと言われてきましたが、正常範囲内で頭の形がおそらく丸いから大きめに出るのだと思うと言われ、特に異常は指摘されておりません。19週頃に行った胎児スクリーニングでも頭が大きめと言われた以外は特に言われておりません。 本日の健診で BPD 71.8mm GA 28w5d 2.1SD AC 224.6mm GA 28w0d 2.0SD FL 43.9mm GA 25w3d -0.5SD EFW 1055g GA 27w2d 1.1SD とエコーで記載がありました。 頭とお腹周りが2週間も大きく、足が短めで心配です。そこで質問です。 1.頭がこの程度大きくても問題ないのでしょうか？頭が大きく足が短いとダウン症などの可能性もあると聞いたことがあり、心配です。水頭症も心配ですが、その場合既にエコーで指摘されているのでしょうか？ 2.お腹周りが大きいのも気になります。お腹周りが大きいことから考えられる病気などはありますか？ 以上、よろしくお願い致します。写真も添付してあります。ご確認お願い致します。

今、妊娠30週4日の28歳妊婦です。28週より子宮頸管長の短縮による切迫早産の為入院中です。先日、エコーにて、口唇裂、十二指腸閉鎖が判明し、間違いないであろうと告げられました。。羊水過多もあります。 それまで胎児は元気で問題なく育っいると言われていましたのに、すぐに、羊水染色体検査を、と進められました。 まだ検査はしておりませんが、単刀直入に、21トリノミー、ダウン症の疑いは何パーセント程でしょうか。何の染色体異常もなく2つが合併することはほぼないですよね? ちなみに、胎児は女児で、妊娠初期に首の浮腫、など指摘されたこともありません。体は大腿骨が短いという特徴もなく、今朝のエコーでは1697グラム、BPD788(31w4d)、APTD733 、TTD801 (31w1d)、FL584 (32w5d)と、 一週ずつ程大きめです。羊水が多い為か胎動もすごく強いです。 検査前に心の準備の為、我が子のダウン症の確率について、知りたく、質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

いつもお世話になりありがとうございます。 我が家の娘、生後41日になりました。 先日の一ヶ月健診では体重が出生時より700g増の3200g。 新潮は6cm増の51cm。 ミルクの量が少ないので増やすように指導されました。 2週間後に再診となったのですが、体重の増え方が悪くてなのか、他に原因があるのかわからず毎日悶々としています。 診察では、吐き戻しがひどいこと、吸引力がなくてなかなか母乳が吸えないこと、授乳時間になっても起きないことなど相談しました。 いつもほとんど寝ていて、起こさないとミルクの時間でも寝ています。5〜6時間は寝続けます。母乳をやると15分くらいで6gくらいしか飲んでいないのに疲れるのか寝入ってしまい、その後ミルクが飲めなくなってしまうこともあります。 体重は平均すると毎日30gくらい増えています。今は寝ていても無理してミルクを飲ませていますがこれでいいのでしょうか。 この疲れやすさはふつうにあることなのでしょうか。 ダウン症などで体力がないことがあると聞くので心配しています。外見的には問題なく見えますが・・・ダウン症は一ヶ月健診などで指摘があるのでしょうか。

おはようございます。 3ヶ月になる娘がいます。 両方の耳の上部がへこんでいます。 ハートのへこみの様な感じです。 耳の位置が目より少し低い気がします。 片方の手にますかけ線があります。 41歳での出産で、次を考えるなら早い方が良いと思い、次の子供がダウン症候群になる可能性のようなものを見ていたら、娘にある特徴がダウン症候群の特徴にもあると言うことがわかり、心配になりました。上記以外には、当てはまる物はありません。 低出生体重児で、入院中は、小児科の先生が毎日、診てくれていましたが、指摘は受けていません。また、予防接種に行っている小児科の医師、新生児訪問の保健師さんからも指摘はされておりません。 ネットで簡単に検索できる分だけ、おかしな不安を募らせているだけなのかも知れませんが…。ダウン症候群の可能性があるのでしょうか？。また、可能性がある場合は、医師が指摘してくれるものなのでしょうか？。 お忙しいところ申し訳ございませんが、よろしくお願いいたします。

38歳で妊娠発覚。 39歳で出産予定(8月) の初産の妊婦です。 最近になり頭がおかしくなるくらい、考えるようになりました。先生方のアドバイス、助言を頂けたらと思います。 只今、妊娠6カ月。今まで、妊婦検診では、特に、何も指摘されてません。 しいていえば、体重管理をと言われたくらいです。性別は女の子。この前は、心臓を念入りにチェックされてましたが、指摘はありませんでした。出産予定の病院を早く決めなさいと言われただけです。4Dエコー(検診の際に毎回必ずあります)がある病院ですが、綺麗なお顔だよと言われましたか、私には、さっぱりわかりません。胎動も最近、感じるようになりました。悪阻は、まだ治まりそうにありません。便秘も治りました。高齢だという事もあり、ダウン症、奇形などの心配があります。以前、担当医に、不安ですと伝えたところ、40歳越えてないんだから、リスクのある羊水検査はする必要ないよと言われました。が、今になり、不安に押し潰されそうになります。携帯で、色んな情報を見たりして。産まれてからしか、わからないこともありますが、今現在の判断で(順調)と考えて良いのでしょうか?先生方の意見を頂ければと思います。一週間前の検診で赤ちゃんの体重は395グラムでした。只今、21w4dです。

妊娠20週になる者です。 20w3Dの妊婦健診のエコーで、赤ちゃんが2週間ほど大きいと言われました。 もらったエコー写真には BPD53.8(22w3D) FL31.2(**) APAD×TAD26.1cm(22w1D) EFW445g(22w2D) とあります。 FLが週数表記していないので調べたらだいたい19wの大きさでした。 ここでお聞きしたいのが 1・FLがだけこれだけ差が出ていることにはなにか染色体の異常か病気が考えられますか? あまりにも差が出すぎではないでしょうか? 測定の誤差の範囲なのでしょうか? 医師からは特になにも指摘はされませんでしたが、38歳ということもありダウン症の特徴ではないかと疑ってます。 2・これだけ週数より大きいのは妊娠糖尿病などの疑いはありますか?(16週の時も1週間大きめでした) 尿検査では問題なかったのですがやはり血液検査をしないとわからないのでしょうか? 3・APAD×TADとはどこの長さなのか調べてもよくわからなかったので教えて頂けたら嬉しいです。 宜しくお願い致します。

８３歳になる父についてです。 ここ１年ぐらい、息苦しさを良く感じていたり、血圧のアップダウンがかなり激しい為、心配になり循環器内科を受診させましたところ、BNP値が162で他には関連性は分かりませんが、Gluが123、CREが1.12、RBC541、NEUT%が73.7 LYMPH％が17.2、 eGFRが48でした。 心エコーでは大動脈弁閉鎖不全症の中等症、慢性心不全、左上腕に狭窄、軽い動脈軟化を指摘されました。 検査を受けた、別の知り合いが働く病院では90歳でも手術する人もいると聞いてますが、かかりつけ医は年齢的に手術は無理にしなくて良いと。悪化してきたら手術を検討しても良いのではと話しが二人の先生からは真逆の回答でした。 手術薦めてきた医師は、まだ中等症レベルの早い段階で手術を受けるのが良いと言われてましたがやはり、リスクも心配です。 薬では抑えるだけで治る病ではないだろうしなぁとも思いながら… そして、この様なことがあるのにお酒が好きで時々、飲んでいて困りものです。 あとは前立腺肥大の薬、骨粗鬆症の薬、血圧、痛風、タケキャブなどの薬、心臓の薬も飲んでいます。 話しが色々飛びましたが、様子見るべきか、手術を受けさせるか迷っています。 アドバイス宜しくお願いいたします。

去年の11月に当時1歳になるダウン症の 娘がACTH治療のために入院しました。 治療でヒプスアリスミアやビクつきも改善され、完治とは言わないまでも良くなっていると言われました。 定期検診でも特に悪化している様子はなく、気になる波形は少しみられるが経過観察中です。 しかし、発達面が気になっています。 ACTH後も出来ていた座位が徐々に出来なくなり、2月頃には完全に出来なくなりました。 4月には徐々に座位が出来るように回復してきましたが、現在は手に持てたおもちゃを持たなくなり笑顔がなくなり、目が合わなかったり常にボーッとしています。 神経の医師に相談しましたが、波形には特別問題ないので大丈夫と言われました。 神経の医師からは自閉症スペクトラムの可能性を指摘されていますが、予約した心理の外来が2ヶ月も先でどうすることも出来ません。 薬が合っていないとか、、ウエストの子に当てはまる症状なのでしょうか？

36歳、23週目の妊婦です。 通っている産院で単一臍帯動脈を指摘されました。 羊水検査済みで、結果は異常なし。 腎臓、心臓、手足等の異常も、4Dエコー含め診ていただいたようですが、今日のところは何も見つかりませんでした。 循環器疾患専門の病院への紹介状を書いていただいており、早いうちに伺う予定ではありますが、とても不安でして、ワンクッション設けたくご相談させていただければと思っております。 （1）ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーではないということがわかっている場合でも、その他合併症の可能性は25％と変わらないものでしょうか。 （2）あるとしたらどのような疾患でしょうか。 （3）場合によっては何回か専門の病院を通うことになるかも....と言われたのですが、何週目あたりになったらハイリスクなのか大丈夫そうなのかわかるものなのでしょうか。 （4）循環器疾患専門の病院で質問すべきことといえばどのようなことでしょうか。 何卒よろしくお願いいたします。