ダウン症胎児に該当するQ&A

13週胎児の三尖弁逆流について。 お忙しいところ、恐縮ですが…ご回答をよろしくお願いいたします。昨日、初期胎児スクリーニングを大学病院で受けました。妊娠13週２日、３７歳経産婦です。胎児の心臓について、三尖弁逆流を指摘され…ダウン症であるリスクがその部分だけ捉えれば、３２分の1と言われました。その他の異常は指摘されなかったので、トータル142分の1という確率でした。羊水検査を受ければ、確定診断されることは理解できるのですが、検査を受けることを迷っています。これから胎児の三尖弁逆流が胎内で治癒することはあり得るのでしょうか。染色体異常は否めないのでしょうか。どうかご回答をよろしくお願いいたします。

出産時35歳 初産です。 ダウン症などの染色体異常検査についてお伺いします。 1、羊水検査について 、 流産以外のリスクにはどんなことが考えられますか ? 胎児が羊水の中を浮遊していると思いますが、羊水 採取の際胎児に針が触れたり刺してしまったりということはないのでしょうか?その際の胎児への影響は? 2、超音波検査で胎児の長軸を描出して、首の厚さを測定する方法もあるとのことですが、診断精度、料金をおうかがいします。また血液検査との併用で診断精度を高めることをできるでしょうか?大変勝手なのですが今日(25日)のpm1時に決めないとなりません。お忙しいなか申し訳ありませんがよろしくお願いします。

現在28週38歳の妊婦ですが、20週の時に中期胎児スクリーニング検査を受けた時には異常がなく、28週の後期胎児スクリーニング検査を受けた際に赤ちゃんには異常はないが、単一臍帯で2本あるうちの動脈が1本しかないとの説明を受けました。胎児の体重も1100グラムと成長遅延も見られないので様子を見ていくしかないとの事でした。 今後、胎児が奇形になったり合併症になる可能性は高いのでしょうか？単一臍帯動脈だとダウン症の確率も上がるとネットに書いてあったので不安です。bpdも fdも正常で、いままで染色体異常の話なども出てこなかったので出生前診断や羊水検査も行っておりません。単一臍帯動脈でどのくらいの確率で染色体異常があるのか、また健康に生まれてくるのかを知りたいです。

私は現在32歳、4歳の男の子(健常児)の母です。最近、2人目を考えているのですが、なかなか踏み切れません。といいますのも、私にはダウン症の弟がおり(=つまり、私の母が産んだ二人目の子がダウン症です)、私もダウン症児を産んでしまったら・・・と心配です。ちなみに、母親は37歳で弟を出産しています。そこで、教えていただきたいのですが、●こういった場合、私もダウン症児を妊娠する確率は高いのでしょうか? ●母は、私が二人目を考えるなら羊水検査を受けてみてはといいますが、昔は、検査の針で胎児を傷つけてしまい逆に障害を残した事例もあったと聞いたことがあるそうで、それが心配だといいます。今現在の医療でもそういったことは起こりうるのでしょうか? 以上です、よろしくお願いします。

24歳の妊婦です。 13週の際に胎児ドックを受けました。 検査結果で三尖弁逆流を指摘されました。先生は胎児ドックだから伝えたけど、普通の妊婦検診だったら指摘しないとおっしゃっていました。 いつも通っている産婦人科の 妊婦検診でも指摘はありませんでした。 しかし、エコー写真の心拍を 胎児ドックの先生に見ていただくと 逆流の兆候が出ているとの事でした。 私は胎児ドックを受けたから判明しましたが、もし同じ状況の妊婦さんでも胎児ドックを受けなければ判明しない事になってしまいます。あまり重要視する必要がないといという事でしょうか？ どの医院さんでも、もし分かっていても宣告しないものなのでしょうか？ また、ダウン症の確率が1/276という結果でした。三尖弁逆流以外は全て異常なしでした。この結果はハイリスクなの妊娠初期でしょうか？

胎児エコーで、いつもFLが2ー4週ほど短く、胴囲が2週ほどおおきくでます。 現在35週で、FL57mm(31週相当?)でした。 医師は特に気にする必要ないといいますが、ダウン症なのではないかと不安に思っています。 ちなみに妊娠中期に別の病院で測ったときには、22週でBPD5.93、FL4.06cmでちょっと大きめだけど順調と言われていました。 ここ一月ほどずっとFLが短いので、ドクターのはかり方の癖なのか我が子に何か障害があるのか……、心配で楽しみなはずの出産が怖いです。 中期と後期、どちらの値のほうがより信頼出きるのでしょうか。 また、医師は気にするなといいますが、気にするほどのFL値はどのくらいなのでしょうか。我が子はダウン症の可能性があるのでしょうか?

13w1dの30歳初産婦です。 胎児ドックをうけ、鼻骨だけ指摘を受けてしまいました。 他の方を見ても、13wで鼻骨が1.4mmしかない方はいないので不安です。 先生は、欠損ではないのであまり気にしなくていいと言ってくれましたが、他は大丈夫でも鼻骨が低いだけでダウン症はあり得ますか？ 妊娠初期から胎嚢が見えるのが遅く、胎嚢が見えてからは週数相当に成長しましたが、もしかして遅かったのはダウン症だから？と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 NT 2.1mm PI 1.01 三尖弁逆流 22cm/sec 心拍数 169回

27週のエコーで、胎児が右鎖骨下動脈起始異常と診断されました。 ネットで調べていると、ダウン症の患者に多く見られる症状だと書かれており、動揺しております。 今までの健診では、体重が−1.2〜-0.6程度で少し小さいと言われていた以外、問題なく順調だと言われてきました。 しかし過去のエコー写真を見返してみると、ダウン症の特徴と言われるNLやFLの短さがあるように思えてきました。 NLは計測結果等教えられてないのですが、FLは24w2dで3.84cm-0.9SDとなっていました。ちなみにBPDは5.43cm-1.7SDでした。 また、私自身は20代後半ですが、主人は40歳と高齢の域に入る為、その点でも心配しています。 現状でダウン症である可能性は高いのでしょうか。ご意見お願いします。

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

先日、産婦人科でNTに異常があるということで、専門機関で計測したところ、4.8ミリと言われました。 また、NTの中はおそらくリンパ液ではなく、水ではないかとのことでした。 また、若干血液の逆流がある(正常な胎児でも見られ、おそらくNTの水が原因ではないか)とのことでした。また、鼻骨は非常にハッキリときれいに写っていました。結果、ダウン症の確率は20〜30%とのことです。 私たち夫婦は、羊水検査をしても、その結果をもって手術をする判断は出来ないという結論に至り、羊水検査は受けないことにしました。 よくネットで見たり聞いたりすると、NTが高くとも鼻骨を確認できれば、ダウン症は否定出来るとよくありますが、信じてよろしいのでしょうか。 よろしくお願いいたします