ダウン症に該当するQ&A

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胎児ドッグ NT 頭の大きさ

person 30代/女性 -

37歳です。 12週5日の時に胎児ドッグを受け、 NT 2.6 その他鼻骨や心臓、膀胱、手足の長さや静脈の逆流などは異常ありませんでした。 現在36週ですが、腎盂の拡張が5から7ミリほどあります。産後、問題のない可能性が高いと言われています。 また、頭が毎回大きく2SDくらいですが、おなかと足はジャストサイズだったりたまにどちらかが小さかったりします。 入院しているので一週間に一回エコーをしてもらえます。拡張以外特に指摘はありません。 NT なのですが、CRL70ミリの時に測っています。 よく、2.5ミリくらいで異常を指摘されている方をネットで見かけるのですが、私はなにも言われていません。 確率もダウン症に関しては2300分の1程度です。血液検査もしていません。 本来であれば、指摘されていてもおかしくない状態だったのだろうか、と不安になっています。胎児のサイズや腎盂などの問題もあるので余計に心配になっているのかもしれません。 初期の確率から、大幅にダウン症の確率が上がっている可能性は考えられるのでしょうか。 エコーは、毎回主治医は問題なしといわれます。水頭症の所見もなく、頭の大きさも個性の範囲とのことですが、、、 ちなみに中期、後期スクリーニングでは拡張以外の指摘はないのですが、頭が大きいのが気になります。確かに主人が頭が大きいので遺伝の可能性もあるのでしょうか。 子供は男の子で、私は切迫早産と妊娠糖尿病でインスリンをうっています。 赤ちゃんは35週で想定2480グラムです。

2人の医師が回答

胎児エコーで心臓に白い影?

person 30代/女性 -

現在妊婦24週目です。 先週した胎児エコーで、心臓に白い影(?)のようなものが発見されました。 担当医からは99%は心配ない事が多いが稀にダウン症の場合もあるので、 心配なら詳しいダウン症検査をするように言われました。 診察時は急な事で驚いてしまい、それ以上詳しい説明が聞けませんでした。 現在中国に住んでいてそのまま現地で出産予定です。 1.日本の産科でこのような症状が発見された場合、 妊婦さんにはどのように説明してその後はどのような対応になりますか? すぐにでもダウン症の詳しい検査をするものなのですか? 2.影の大きさなど詳しく教えてもらっていませんが、その程度や形状のよっても対応に違いはありますか? 初期の血液検査やエコーでは浮腫などみられませんでした。 尚、妊娠初期に生焼けの豚肉を食べてしまい、 その後風邪症状もあったのでリステリア菌感染が心配で、 先日日本帰国時にリステリア菌の培養検査をしましたが、結果は陰性でした。 3.今回の症状はリステリア菌等の最近が関係する事も考えられますか? 因みに中国語では今回の症状は“点状強回声“と説明されています。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

染色体検査の結果

person 20代/女性 -

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか?染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか? 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

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