ダウン症いつわかるに該当するQ&A

私は現在34週の初産の妊婦です。今のところ何も問題なく順調に進んでいて特に気になる事もないのですが、私の知り合いとかに産まれてきたら内臓が外に出た状態で産まれてきたとか、ダウン症だったとか、こういうのは今の医学でもエコーとかでお腹の中にいるときに少しでもわからないものなのでしょうか?少しでも もしかしておかしい?とかなら、先生は話をしてきますか?

羊水検査を受けます。11週の時の妊婦健診と、12週目の時の羊水検査のカウンセリングの時にした超音波検査(筋腫の位置の確認のため)では、首の浮腫みもなく、鼻の骨もしっかりしているとの事でした。赤ちゃんも元気に動いていてとても嬉しかったのですが、超音波検査でなんの問題がなくても、ダウン症の赤ちゃんが生まれる事もありますよね？よく首の浮腫みを指摘されて検査を受けたという話は聞きますが・・。もちろん超音波検査で分かる事ではないのは承知ですし、羊水検査で流産のリスクがあるのも承知の上です。ただ、先生が「全く問題ないですねー」とサラッと言われるので、変に安心してしまい、本当にリスクを背負ってまで受ける事なのか一瞬迷いました。高齢出産＝ダウン症のイメージしかなく、陰性より陽性の確率の方が高いと思っています。なので検査は受けますが・・。

26wの時に別な病院で4Dエコーを医師ではなく専門の方に撮影していただきました。足の指を使って手で遊んだり頻繁に足を使っていたので、目が行くと、何だか足の親指と人指し指の間が妙に開いているのに気づき原則、胎児の奇形などの目的としてはいけないと言う事で、何も言われませんでした。帰ってから見ても、やはり左足だけが開いているように見えます。 質問なのですが、 ・足で遊ぶと癖が付いて開いてしまう事はあるのでしょうか？ ・ダウン症に多いと言う事はもしかしたらダウン症なのですか？ ・26wの頃はもう足の発育は終わっているのですか？これから脂肪が付いて閉じる事もあるのでしょうか？ 担当医師には今まで何も指摘された事がなく、NTもとったことがありがません。 ・医師は奇形だと分かっていても伝えない事もあるのでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

本日2回目の妊婦検診でした。 14w1dです。 エコー写真だけではダウン症などはわからないのは承知なのですが、 写真に、頭を囲む様に白く濃くなっている部分があるんですが何なのでしょうか？ NTと呼ばれるものでしょうか？ そこが少し太いような気がしてなりません。 ↓は正常な範囲でしょうか？ 14w1d BPD2.87cm CRL8.92cm 超音波検査自体は、はーいいいですよーと先生が一言で10秒くらいで終わりましたので、 先生的に気になるところは無かったのかなと思うんですが、先生が無口な先生で、少し聞きにくかったのでそのまま帰ってきてしまいました。 検診もまた1ケ月先なのでモヤモヤしてしまって質問しました。 以前流産もしていますし、ちゃんと育っているのか、ダウン症など気になっています(出生前診断はしていません) 写真も無いので何とも言えないと思うんのですが、よろしくお願いします。

男子の孫が誕生しました。片方の手の親指に多指症が確認されました。多指症は染色体の異常と関係があり、ダウン症等の可能性が高い旨の記述をネットで読みました。本当にそうなのでしょうか？子供(孫の親)は一カ月健診の結果を見ないと分からない。との事ですが、その前に医師の先生に確認いただく事は可能でしょうか？顔写真を見る限りダウン症特有の表情は確認出来ません。ご回答いただきたい点は2点。多指症と他障害との関係と一カ月健診前に他障害の確認は可能かという点になります。どうぞ宜しくお願いします。

先月赤ちゃんが産まれて生後１０日ちょっとです。目が二重つり目ぽい手の小指が両手内側に曲がってる。耳の上が折れている両耳。あまり泣かない…片手に猿線があります。退院して五日くらいに母乳足りてるかと先天性代謝異常検査再検査になり再検査しに病院なの行きました…入院中に産婦人科の先生にダウン症が少し心配と相談者したら検査しないとわからないと言われました。それを聞いたのか小児科の先生がダウン症心配してるみたいだけど目がダウン症に似てるけどお母さんにもにてなくないから…そんなに急いで検査をしなくても、新雑音もないし、ダウン症で心配なのは腸だか肛門がなんかとか？そういったのがあれば心配だけど今はとくにないから急いで検査しなくてもと言われてました…ダウン症でも大きな問題がなければ焦って検査しなくていいと言う意味ですか？１ヶ月検診でやっぱり検査したほうがいいと言われるのでしょうか？こんなにダウン症状があるのに違うってことはありますか？

いつもお世話になります。明日出産予定日なのに軽い腹痛と腰痛はあるものの産まれる様子が見られません。私は31歳で初めての妊娠になります。妊婦検診では体重と貧血の注意を受けましたが浮腫みも無く血液検査と血圧、尿検査も異常はありません。健康です。赤ちゃんはエコーの診察では何も異常が見られず3300gで肉付きが良く順調と言われています。胎動もしっかりあり活発です。エコーの写真の顔をみて感じたんですが…ダウン症だったらと不安になりました。大学病院の産科の先生は何も心配になるような事は言っていませんが、私が聞いてみると、『エコーでは異常は見つからない、産まれてからじゃないといとわからないものも(奇形やダウン症など)あると… それだけです。 もし赤ちゃんに浮腫とか奇形とか心臓疾患とか何かあったらこちらから聞かなくてもお話があるものでしょうか? なかなか出産にならない焦りと もしもダウン症だったらという不安で苦しくなってきました… どうなんでしょうか?エコーではわからないんでしょうか?よろしくお願いします。

8歳9ケ月の男児、ダウン症です。合併症はありません。先日、定期検診を受けている小児病院での血液検査の結果、中性脂肪とビリルビンの値が正常範囲内ではあるが高めに出ている、と言われました。緊急性は無いので半年後に再度血液検査をしてから考えましょう、とのことでしたが心配です。電話での結果確認なので具体的な数値もわからず悪い方にばかり考えてしまいます。中性脂肪についてはある程度わかりますが、ビリルビンは肝機能に関わるとのこと、今まで通りの生活で大丈夫なのでしょうか。何か家庭で気をつけられることはありませんか?半年後の検査までに改善できることがあるなら知りたいと思い相談させていただきました。ダウン症児の成育に詳しい先生、よろしくお願いします。

先月、出産した生後1ケ月の男の子なのですが、最近ダウン症の特徴をサイトで目にしてしまい、低体重での出産や顔つきの特徴がほとんど当てはまります。顔つき意外の手に猿線、足の裏のシワ、小指や手足の長さ、首の周りの肉付き、体の軟らかさなどの特徴はなく髪の毛も直毛ではなくうねってます。髪の毛がウェーブしててもダウン症の可能性はありますか?あと、よくミルクを吐き戻すのですが鼻からもよく出ます。1ケ月検診が終わった後で気になり始めたので、病院で聞くタイミングを逃してしまいました。2166gで生まれ、母乳で育ててますが1ケ月検診で体重の増えが良くなかったので来月にまた受診するようにとのことなので、その時に聞いてはみるつもりなのですが、いざ先生を前にして質問出来るか不安です。親族にもダウン症はいません。退院時に病院で何も言われてはいませんが、心臓などの疾患などが特になければ、あえて伝えない場合もあると聞きました。実際、診てみない限りは解らないとは思いますが、可能性としてどうなのか意見をお願いいたします。それと、ダウン症の場合、新生児期など、仕草などで他に特殊な特徴はあるのでしょうか?身体的特徴意外では、新生児期は他の赤ちゃんと変わりないのでしょうか?長々と申し訳ないです。どうか返答をお願い致します。

予定日より早くに産まれ今、産まれて5ケ月半ぐらいです。 染色体の検査で21トリソミー染色体異常だと言われました。 ただ…別の先生にはダウン症とは違うと言われ分からなくなっています。 47,XY,+abb(21)(q22.1)の核型と言われましたが、いったいどういうものなのでしょうか? 心室中核欠損・臍帯ヘルニア・脱腸・陰嚢水腫・股関節脱臼・膝関節脱臼があります。 今後のリスク・予後等の分かりましたら教えて頂ければ幸いです。