ダウン症ではなかったに該当するQ&A

ファロー四徴症の子どもが産まれる予定です。 この心疾患では、顔貌に何らかの特徴が出る可能性がありますか？(ダウン症のような) また、発達障害や知的障害はありますか？ 染色体異常の合併症がなければ、普通と変わらないのでしょうか。 シャント、根治手術の成功率はどれくらいでしょうか？

生後３ヶ月のダウン症男児、心室中隔欠損症のため、大学病院の循環器の小児科医の先生と甲状腺の機能も弱いため、甲状腺の小児科医の先生二人に診てもらっています。 甲状腺の先生は、２ヶ月に一度のペース、循環器の先生には月に一度(現在はバンディング手術後の為、週に一度)のペースで受診しています。 そこで質問なのですが、循環器の先生なのですが、ダウン症のことで気になっていること、また心臓以外で気になる症状などを相談してもいいものでしょうか？ 例えば、 ・ミルクの飲みが悪い ・発達の遅れについての相談 ・療育などどうしたらいいのか ・寝る時間が多くなったけど問題ないのか など。 また小児科医の先生はどの程度ダウン症についての知識といいますか、理解があるのでしょうか？？ 初めての子供で、しかもダウン症児だったのでわからないことだらけで不安ばかりです。どうか、たくさんの回答がいただければと思います。先生方よろしくお願いいたします。

25wです。 胎児の腎臓に片方のみ少し腫れがあるかなとのことでした。 今はとりあえず大丈夫だから経過をみようとのことです。 生まれるまでに通常になっていたりのほうが多いと言われたのですが、 出産までに気にならなくなったりしますか？ また、腎臓の腫れではダウン症とネットで出てきますが 他は特に異常なく元気だったのですが ダウン症がありえそうでしたら先生は言ってくれますか？ 宜しくお願いします

14週0日に検診があり、胎児の浮腫みが1.6mm、手足の長さも正常との事でした。29歳なので羊水検査も必要ないと言われましたが、ダウン症のリスクはそんなに心配しなくてもいいでしょうか？？

26wあたりで左心室に白い点、高輝度エコーが見られました。その後2回心臓を専門の技師さんによく見てもらいましたが何も異常は見られませんでした。 胎児の発育も順調で大きさも標準で育っっています。その後も白い点は消えることなく、エコーのたびに左心室に高輝度エコーはみられます。 ネットで検索すると、ダウン症のソフトマーカー、高輝度エコーがあるとダウン症と出てきてとても不安です。 ※ネット検索が良くないのは承知です。 高輝度エコーのみでもダウン症の確率はかなり高くなるのでしょうか? それともそんなに心配することないのでしょうか?（ ; ; ）高輝度エコーがみられても正常児の確率のが高いですか？ 少しでも安心して残りの妊娠生活を過ごしたいので、たくさんの方にご回答いただきたいです。 また一つ聞きたいのですが、4dエコーなどはお顔の前に手があったりすると、鼻が低く写ったりしますか?

私の母（70歳）は今年から体調が著しくダウンし、5月に総合病院で検査をすると急性リンパ性白血病と骨髄異形成症候群（MDS）であると診断されました。コロナ禍なのでまずワクチンを接種してから本格的な治療をスタートしましょうと言われたのでワクチンを接種いたしました。母は移植に抵抗があり、抗がん剤治療をスタートするのかと思っていたのですが、医師からは母が高齢という事もあり、きつい抗がん剤では体が耐えられないから緩い抗がん剤の方が良いのだが、それでは完治する見込みがない。完治するには骨髄移植の方が良いのだがどうかと緩やかに移植の方を勧められました。母の血液の型に合ったドナーはいるとの事らしいのですが、母は移植後の合併症を恐れており今よりもっと大変な状況になるのではないかと移植に前向きではありません。かといって、現状の1週間に1度の診察と血液検査、2週間に1度の輸血と外にほぼ出れていない状況を見ると、移植に踏み切った方が良いのではないだろうかという思いが湧いてきます。正直どうする事が母の命を救えるのか分かりません。素人考えなのでプロの医師の方からのご意見を伺いたいです。よろしくお願いいたします。

妊娠20週です。 先日病院で頂いた赤ちゃんのエコーなんですが、(18週)横向きで全身が写っていました。 家に帰って見てみると顔に凹凸がなく、鼻が確認できませんでした。背骨ははっきりうつり、クリアーなエコーに見えました。 医師からは何も言われなかったのですが、ダウン症の疑いもあるのではと不安です。 ある医科大学のHPには、ダウン症のエコー確認で4つの項目(鼻骨の低形成、無形成)がありNT以外は偶然妊婦検診で発見できる項目では無いと書かれていました。 ただ、色々なサイトを見ると鼻がはっきり写っているエコーも多く、この見解もよく分かりません。 横向き画像であれば、素人目でみても鼻骨があれば分かるものでしょうか？

先日、産婦人科でNTに異常があるということで、専門機関で計測したところ、4.8ミリと言われました。 また、NTの中はおそらくリンパ液ではなく、水ではないかとのことでした。 また、若干血液の逆流がある(正常な胎児でも見られ、おそらくNTの水が原因ではないか)とのことでした。また、鼻骨は非常にハッキリときれいに写っていました。結果、ダウン症の確率は20〜30%とのことです。 私たち夫婦は、羊水検査をしても、その結果をもって手術をする判断は出来ないという結論に至り、羊水検査は受けないことにしました。 よくネットで見たり聞いたりすると、NTが高くとも鼻骨を確認できれば、ダウン症は否定出来るとよくありますが、信じてよろしいのでしょうか。 よろしくお願いいたします

私の住む地域は乳児への水道水摂取制限があります。 私の子は3歳で、通常なら水道水を飲用することに問題は無いのですが、ダウン症のため1年ごとに血液検査をして甲状腺機能をチェックしている状態です。放射能は甲状腺に影響を与えやすいと聞きました。 ダウン症児の場合、健常児よりリスクが大きいのではないでしょうか? 気にせず飲用させても大丈夫なのでしょうか?

妻は妊娠26週です。最近切迫早産の可能性と胎児の心臓と腸に奇形があることから大きな病院に転院しました。自分で調べた症状から子供はダウン症の可能性があると思われます(医師は可能性については触れていない)。この場合ダウン症でない可能性はどの程度考えられるのでしょうか?覚悟を固めなければいけないレベルなのでしょうか?染色体異常でない可能性は奇跡に近い状況なのでしょうか?お願いします。