36歳 出生前診断に該当するQ&A

現在、妊娠32週の30歳の妊婦です。 赤ちゃんにダウン症などの染色体異常があったらとすごく不安になっています。 前回の妊娠は10週でヒグローマと診断され、その後胎児水腫と言われて人工死産しました。その後、胎盤での検査の結果　ターナー症候群と診断されました。 今回の妊娠でも6〜7週で出血が酷く切迫流産で入院し、16週までつわりも酷かったです。 29週〜31週でお腹の張りが頻繁にあり切迫早産で入院。今は退院していますが自宅で安静にということを言われていて順調とはいえない状況が続いています。 出生前診断(NIPT)は出来ませんでした。 そして先日検診があったので診てもらったのですが、BPDだけが5週分も大きいと出ていました。(37週相当の大きさと出ていました) BPDが大きいとダウン症の可能性が高いという記事を見て気になったため、 診ていただいた先生に大丈夫か聞いたところ、「ずっと大きいまま来てるからね…」としか言われず大丈夫とも　大丈夫ではないともなんとも言われずモヤモヤしています。 今通っているところは全ての設備が整っている病院で　何があっても対応はできるから特に告知をしないのではないか…と勝手にいろいろ考えて不安になっています。 その日にいただいたエコーの写真も添付させていただきます。 このエコーがどの部分を映しているかはちゃんとわかっていないのですが　なんとなく目と思われる部分が吊り上がってるような、鼻が低いような気がしています。 どんな子どもであってもしっかり育てると思ってはいるのですが、やはり心配で… ご回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

36歳(出産時37歳1カ月)で三人目妊娠中です。8周めに入る頃です。三人目は出来た時は産もうというスタンスでいたんですが、急に障害児が産まれたら…と怖くなってしまい、出産を迷っています。障害児だったら正直育てる自信は今はありません。今が脳が作られる大事な時期なのに毎日悩んでいてストレスがものすごいです。産む場合は出生前診断はするつもりで、異常が見つかればその時は諦めます。ただ、自閉症や発達障害は産まれてみないとわからないですよね。特に自閉症は脳の機能障害と書かれていて、この初期の大事な時期にストレスばかりで、それこそ本当に自閉症の子が産まれるんじゃないか。高齢出産というのも確率が上がるんじゃないか。あと、自閉症は遺伝的な要素も考えられるというのも少し心配です。旦那の弟が頭はものすごく良いですが、対人関係が苦手で高校は不登校、就職した大企業もうつのような感じで一年で退職。特に発達障害とか言われてはないけど、そういう可能性は？あったら遺伝することもあるんだろうか!?と心配です。今いる二人の子供はまったく問題ないです。自閉症の子供をもつ方の書き込みなんかを見ると、上が自閉症で下は健常者とかその逆とかが多くて、三人目が自閉症だったというのはほとんど見かけないんですが、三人目に自閉症の子供が産まれる可能性は普通より低いんでしょうか？回答をお願いします。

始めまして。現在、３７週に入ったばかりの３０代半ばの妊婦です。 2週間前の妊婦検診では何も指摘はなかったのですが、今回の妊婦検診にて胎児に13ｍｍ程の腸管拡張が疑われるので大学病院にて精密検査をするよう指示されました。確かに、胎児のお腹には黒い雲のような”コの字”（腸の形？）状のものが映っていました。 また、そのかかりつけ医の方は「腸管拡張かもしれないし、腎臓、その他の器官で問題があるかもしれないので、まだ何とも言えない。ただ、ガスが溜まっているだけで何も問題ないこともある」とも言われていました。 ちなみに・・・ ◆今日の検査では、「羊水が大分少なくなってきたのでエコーが見にくくなってきましたね」「よく動く元気な赤ちゃんですね」と言われました。 ◆以前に受けた出生前診断では、胎児の障害の可能性はほぼないと言われました。 そこで質問なのですが・・・ （１）胎児にはどのような病気の可能性がありますか？その場合、どのような手術・対処を経ていくのでしょうか？ （出産、胎児の成長・日常生活などへの影響が心配です。） （２）今回の腸管拡張のような症状が見られる検診結果で、大学病院の精密検査にて「特に問題ない」という可能性はどのくらいあるのでしょうか？ また、私のように胎児の腸管拡張が見られるケースは、どのくらいの割合で発生するのでしょうか？ （３）大学病院の検査ですが、なかなか予約が取れずに４日後となってしまいました。検査が遅くなることで、胎児への悪影響はないでしょうか？ （早い対処をしないと胎児の症状が悪化して、痛い苦しい思いをするのではないかと心配です） 長文になってしまいましたが、何卒宜しくお願い致します。

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

妊娠36週です。 32週の検診から、BPDが大きくなり不安です。 30w6d: 78.8mm 0.5SD 32w2d: 85.8mm 1.6SD 34w3d: 88.2mm 1.1SD 36w3d: 93.7mm OOR 1.6SD 他も、大体1wくらい大きく、推定2700gくらいあります。 今までに水頭症等を言われたことはありません。出生前診断を受けており、ダウン症の確立はほぼありません。 30w、32wとそれぞれ別の先生で、34ｗ、36wの先生は同じ先生です。 36週の検診で、頭が大きいけど大丈夫か、と聞いたところ、大丈夫だよ～産める大きさだよと言われました。 先生を疑いたくはないのですが、私は低置胎盤疑いで28wで転院しており、その病院での診断に若干の不信感があったため、不安です。 ・胎盤上がってるから大丈夫（28w)→2cmくらいしか離れてない。3cmないと帝王切開だよ(30w)（2cmあれば自然分娩の病院ですが、30wの先生が勘違いしていたと32wの先生に言われました）→胎児の頭で胎盤見えないけど、血管が下にあるから帝王切開だね(32w)→3cm近く胎盤上がってるから大丈夫(34w)と、30wくらいで既に低置胎盤を脱していたにも関わらず、34wまで帝王切開予定でした。 30wか32wのときの先生にずっと診てもらっていたら、今も帝王切開予定だったかもしれません。 そのため、水頭症等の異常を見逃しているのでは…と不安です。 ですが、今まで6人の先生に診て頂いており、全員が見逃すということはありうるのか？とも思います。 何も言われていなければ、BPDが大きくても単に頭が大きいor誤差が出ているだけと考えていいのでしょうか。 画像は36wのものです。

現在妊娠31週の海外在住の者です。 29週の時に6センチ×5センチ胎盤絨毛血管腫が見つかりました。　 1週間後には1センチほど大きくなっていました。 胎盤絨毛血管腫は癌の一種なのでしょうか？　今後癌になる可能性はありますか？ また20週の時に単一臍帯動脈も発覚しました。 出生前診断, NIPT検査どちらもLow Riskだったのに何故と言う気持ちでいっぱいです。 一つ思い当たる原因が、 妊娠初期に新しいメモリーフォームの枕に 変えた際、1週間ほど強いケミカルの匂いがしていました。　そのままずっと使い続けていたのですが、最近になって気になり調べるとメモリーフォームはoff-gassing でVOC、他のケミカルも開封後しばらく発生するそうです。 発がん性、神経系に問題が出ることがあるそうで妊娠初期は特にさけたほうがいいとありました。 そんな事も知らずに毎日匂いのきつい枕で寝続けていました。 それが原因で臍の緒、胎盤の奇形が見つかったのかと思うのですが、やはり関係性はありますか？ 現在胎児の成長が遅く2週間ほど遅れています。 ●胎盤絨毛血管腫の癌の可能性 ●初期にVOCを枕でじかに吸い続けた影響 ●それが元に胎盤の腫瘍、臍の緒異常が起こる可能性 ●胎児への奇形の可能性 ●今後の早産の可能性 VOCは短時間なら大丈夫と言う声をよく耳にしますが、枕でもろに鼻と口から何十時間も吸い続けたらやはり奇形を起こす可能性が強いのかと思い後悔しています。特に妊娠初期だった為なおさらです。 よろしくお願いします。

今年の3月に10w1dで稽留流産になりました。その後6月に体外受精に進むことに決め、7月に移植し7/20判定日(BT13)に採血で妊娠していることが分かりました。ただ、その時の血中hcgが5300になります。 移植は1つのみ戻しており、ホルモン補充期での移植になります。 出血が続き、7/24(BT17)に再度クリニックを受診したら採血はしませんでしたが、内診で胎嚢が1つ確認できました。 先生は特に何も言いませんが、お薬をもらう際に看護師さんから、「hcgの値聞きましたか？すごく高いです。こんなに高いのは1割もいないです。ダウン症や胞状奇形、もしくは多胎の可能性もありますね。出生前診断をした方がいいかもしれない。」と言われました。胎嚢を確認した際には「エコーの感じだと胞状奇形の可能性は低いと思いますが、ダウン症は分かりません」と看護師さんから言われました。 先生は「前回の流産があったから心配だよね。異常があればもっと数値が高いよ。信じよう。」と言うのみです。 看護師さんの言葉でたくさん不安になってしまい、調べたりもしましたがhcgが高い場合の情報が少なく気持ちが落ち着かずにいます。 4週目後半からつわりかな？と感じる症状が出始め、5週2日目からは本格的に吐き気を感じるようになりました。 周りに助けを求めたいですが、一度隠していた流産をした情報が出回り辛い思いをしたことがあったので、ダウン症だったりまた流産の可能性を考えると、周りに相談もできずにいます。 実際にhcgの高さでどの程度リスクがあるか、私の高さはどれくらい不安要素を伴うものなのか言うのを知りたいです。

現在妊娠７週目の妊婦です。 このたび第二子を自然妊娠で授かり、６週の初診エコーで一人心拍確認できました。ただ、同じ胎嚢の中に卵黄嚢がもう一つ見えるので、一卵性双生児だったのかも？と言われました。ただそちらは胎芽が全く育ってないため、このまま一人になるだろうとのことでした。 ７週になり二度目の健診でも、やはり一人は育っていませんでした。心拍確認できた一人は順調に成長しているとのことです。 初期の流産は染色体異常が原因だと聞きます。一卵性で同じ遺伝子だとすると、もう一人も流産してしまわないか、無事に産めたとしても何かしら障害を持っていないか心配です。 担当のお医者様には、何とも言えないが成長を観察していくしかない。羊水検査までは要らない気もするが、胎児スクリーニングなどで念入りに見ていくのも良いかもと言われました。 一人が無事成長しているのが嬉しいと同時に、不安が拭いきれません。上の子の人生にも影響してくることなので、大変悩んでいます。 そこで、ぜひお考えをお聞かせください。 ・患者さんでこのようなケースを経験されたことはありますか？よくあることなのでしょうか？その場合、健康なお子さんが産まれましたか？ ・胎児スクリーニングですとか、いわゆる出生前診断をどこまで受けるのが良いでしょうか。 ・今回の妊娠は、リスク有りという扱いになるのでしょうか？流産としてカウントされるのでしょうか？それとも今後はシンプルに単胎妊娠のつもりで健診等受けて良いのでしょうか（里帰り出産を予定しています） 悩みが尽きず、縋る思いでこちらに辿り着きました。お忙しい中恐れ入りますが、回答をいただけましたら幸いです。

変な事聞いて申し訳ないです。。。 現在30歳、33週初マタですり 上30週、下32週のエコー写真ですが、奇形やダウン症のお顔に見えますか( ; ; ) 検索していたらダウン症の子の生まれたての顔に似ている気がしてきました 出産が近づいてきて今更心配になっています 妊婦健診は今のところ順調です 上の写真は目がつってる気がするな〜とか目が離れてるなとか、でも下の写真はつり目に見えないしとか、同じことをずっと考えてます 4Dエコーは正確でないと分かっていてもどうしても心配になってしまいます。。。 しかも里帰り先の病院は2Dエコーしかないし、産まれてみないとわからないのは重々承知です。 胎児の大きさもほぼ週数通り、エコーでも毎回異常ありません。 順調と言われても何か見落とされているんじゃないかとか異常あるけど教えてくれないんじゃないかとか考えすぎてしまいます。 エコー動画を見返しても12週頃の健診もむくみを測ってる感じはありませんでした。 むくみを測れる医師は少ないと聞きましたが明らかな浮腫がある場合は指摘されますか？ エコーを繰り返し見てはこれがあれに当てはまるんじゃないか、と、なんかもう考えすぎて私がなんかの病気なんじゃないかと思ってきました、、、 出生前診断を受けなかったことをとても後悔しています。もちろん産まれてからわかる病気の方が多いことはわかっていますがこんなに不安になるなら受けておけば良かったです 添付のエコー写真、忖度無しでパッと見の感想を教えていただきたいです。(ダウン症や口唇裂に見えるなど ) 鼻骨は判定の参考になりますか？ 真ん中の縦線は鼻骨でしょうか。 また異常があればどの医師も告知してくれますか？ よろしくお願いいたします。

2023年９月に長男が誕生しました。 診療所で出産した後、2週間程度経った日に新生児マススクリーニング検査でガラクトースの値が高いため近くの総合病院を受診するよう指示がありました。 総合病院を受診し採血、エコー及び眼科受診をした後、小児科での診察時に先生からガラクトース血症1型の可能性が高いと言われました。 (検査の値は新生児マススクリーニングで使用した血液のものであり、眼科では白内障があると言われた) 後日、前回総合病院受診時に採った血液の検査結果はガラクトース血症2型か4型の可能性が極めて高いとのことでした。 (新生児マススクリーニング検査のために採血した血液が診療所の方でうまくとれていなかった、また時間が経ち過ぎていたから結果が違ったとのこと) 現在確定診断のため2型か4型かを調べる必要があり、大学の研究機関へ結果を送るため、倫理委員会の承認待ち状態です。 妻は産後にマタニティブルーとなり、総合病院初診時ガラクトース血症1型と言われた時から適応障害を発症しました。 また、我々夫婦は不妊治療のため体外受精を行って長男が誕生しました。 現在冷凍保存された胚が10個ほどある状態です。 そこで質問なのですが、ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝とのことで、次の子供を作る場合、着床前診断をして(PGT-M等)ガラクトース血症になる可能性がある子供を保存してある胚の中から発見することは可能でしょうか？ 羊水穿刺による出生前診断はどうやらできるそうなのですが、できれば着床前に判別したいと思いました。 もともと2人もしくは3人子供が欲しいと言っていたのですが、今回のようなことが次もそのまた次も続くようなら悲しみが深く、子供を作ることに抵抗があるとともに、健常な子供が欲しいという感情もあるため、質問させていただきました。