bpd大きいダウン症に該当するQ&A

今日で7カ月になる妊婦です。昨日定期検診に行ったのですが、エコーを見ながら『腎臓が少し腫れてる』と言われました。羊水はしっかりあるからおしっこはちゃんと作られてるし、経過を見ていきましょうと言うことでした。特に病気であるとか、生まれてからもどうしなければいけないとかはなく、そのままですとも言われました。心臓も今のところ異常はないそうですし、胎児の大きさもバランスよく育っています。でも診察の時は軽くパニックだったのでよくわからずネットで調べたら、染色体異常でも起こることやダウン症とも関係があるみたいで怖くなりました。 今後どういった病気・状態が考えられますか。ダウン症である可能性もあるのでしょうか。

ホルモン補充周期の凍結胚にて、妊娠25週を迎える事ができました。24週4日の検診で、赤ちゃんは順調でしたが、FTAの大きさが気になり、以前に質問して回答を頂きましたが、FLとFTAの週の差があるという言葉が気になりました。自分なりに調べ、FLが短いとダウン症の可能性があると見ました。FL41、FTA38、33だとダウン症の可能性はありますか?また、今から胎児の異常を調べる検査などはありますか?妊娠の経緯が自然じゃないため、不安です。検診では、心臓も4つ部屋あり順調ですとは言われてます。よろしくお願いします。

生後一ケ月の子供の事ですが妊娠中に羊水検査を受け異常はありませんでした。しかし産まれてみると小指が曲がっている、耳の形が左右違う、高口蓋、便秘、猿線がありダウン症の特徴が良くでています。 我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilkの飲みも良く、伸長、体重は平均値よりはるかに越えて大きいです。

※エコー写真添付しています。 目の中心あたりから鼻骨が確認できると思うのですが、ダウン症の特徴のひとつである鼻骨がない、という点については否定できますでしょうか。むしろしっかりした鼻のような気がしますが、素人でよく分かりません。 頭が週数よりも＋1.6SDと大きめでして、逆にFLが週数より短い−0.5SDです。検索するといつもダウン症と出てくるので不安になってしまい、このような質問をいたしました。NIPTは受けていません。 今までの検診や中期のスクリーニングでも特に何か指摘されたことはないのですが、少しでも可能性を潰して安心したく... ご回答いただけますと幸いです。

28週目のときの検診で、BPD77.6、FL44.2でした。 BPDが大きくFLが小さいとダウン症の疑いがあるとありますが、これぐらいの数値だと、可能性というのは考えられますでしょうか？ 予定日は3月15日です。 数値だけでは判断できないことは重々承知の上です。ただ、これぐらいのBPDとFLの差が通常あるものなのか、これぐらいの差があると、もしかしたらというのも想定できるのかを知りたいです。 医師からは、特段なにも指摘はされてませんが、基本、必要最低限のことしか言わず、無口なお医者さんなのであまり頼りにしてません、、。 エコーで見えたお顔もダウン症の特徴的ならお顔に近いような気もしてます。

30歳、妊娠7ヶ月、明日で31週です。 昨日の健診で右鎖骨下動脈起始異常と診断されました。 右鎖骨下動脈起始異常についてはダウン症児によく見られる症状ということもあり、 他の心疾患を確認するべく心エコー、通常のエコー(4D含む)を入念に行いました。 心エコーでは、本症状以外の疾患は見つかりませんでした。 通常のエコーにおいては鼻骨が小さいこと、 4Dエコーでは目じりが上がっていることを指摘され、 結果的にダウン症の可能性があるということを告知されました。 頭が32週相当で1週間近く大きめでした。 お腹周り、体重は31週相当、足は30週相当で1週間近く小さめです。 ネットで調べると、右鎖骨下動脈起始異常はダウン症のソフトマーカーとなりえるようです。 加えて上記の所見についても、ダウン症の方によく見られる所見とのことから、染色体異常を気にしてしまいます。 どのように気をもってこれからの妊婦生活を過ごしていけばよいのか、大変不安です。 どんな回答でも構いませんので、正直な意見を聞かせてもらえればうれしく思います。 よろしくお願いします。

出産五日目の女の子の赤ちゃんでダウン症ではないか?と悩んでいる父です。 出産は37週、2600gでした。 ダウン症の特徴をネットで調べて、以下が当てはまる感じがします。 ・だいたい口がちょっと開いていて、舌が下唇にちょっと乗っている。 舌がよく出てペロペロしている ・頭の形がいびつ ・目と目の間があいている気がする(両親と似ていない) ・鼻が低い 以下は当てはまりません。 ・特に他に病気はないようです。 ・普通に泣いている ・目は一重、切れ上がっているほどではないと思います ・耳は大きい ・手相に猿線はない ・よく動く ・ミルクを飲む量は1日240ml 以下はよく分かりません。 ・筋肉の緊張が弱い(だっこした感じは普通だと思います…) ・首のまわりの皮膚が多い ・足が短い 看護師さんに舌と頭のことを聞いてみたところ、よくあること、そのうち直るとのことでした・・・ ダウン症の特徴があるのではないか?と思ってから仕事も手につかず、家に帰ってネットで調べてばかりいます。 妻には心配をかけさたくないのでこのことは話していません。 ダウン症の可能性はどの程度でしょうか? お忙しいところ申し訳ありませんが、よろしくお願いいたします。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

32歳初産、クアトロ検査の結果、 1/42でダウン症の赤ちゃんの可能性があるとのことで陽性でした。羊水検査を明後日に予定しています。 年齢よりもかなり高く陽性が出ているのは理解ができるのですが、やはり32歳でこの数値は珍しく、ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる可能性は高いのでしょうか？ 自分自身、1/42の数字の捉え方がいまいちよくわからず、%にすると3%未満なので、 生まれてくる子がダウン症の確率は3%未満は低い気もしますが何度も産院の先生に 「羊水検査を強くお勧めします」と言われましたので、不安であり、解釈の仕方がよくわかりません。 冷静にどのように受け止めればいいのでしょうか。 自分が感じている97%はダウン症の子ではないはず、というクアトロ検査の数値で言うと間違っているのでしょうか？ ちなみにエコーを最後に見てもらった際は 元気に動いており、先生から何か指摘されることは何もなかったです。 心臓も左の位置にあるので問題ない。と言われていたのでショックが大きいです。 羊水検査をして、陽性ならば中絶を検討しています。あとは検査をして結果を待つ、ということはわかっておりますがもう少し詳しく知りたくご質問させていただきました。 よろしくお願いします。

臨月妊婦です。37週ではじめて、胎児の尿管が片方だけ腫れていると指摘されました。とくに大きい病院を紹介されることも無く、よくあることです。と。 しかし生まれたら新生児専門医に診てもらうと。 なにか重要な病気なのか、気にしなくて良いのか、高齢出産なので、ダウン症などの先天性異常などの合併症なのか、生む前から不安です。