NIPT陰性に該当するQ&A

42歳　経産婦です。1歳の娘も体外受精で授かり、今年2月末に残っていた卵を移植しました。 13週0日の検診で、大きさ心拍共に異常はないものの、むくみが気になると言われました。あれこれ質問していくうちに不安になり、2日後にはNIPTを受けました。結果は18トリソミー陽性90%でした。1週間後の超音波検査でも、やはり全身にむくみが見られ、この段階でこれだけのむくみがあるのは、万が一羊水検査が陰性でも何かしらの問題はあると言われました。 18トリソミーの子を産む勇気がどうしても持てず、体の負担等も考慮して一度は中絶を決断しましたが（14週までだと術式が大きく違うと説明を受けた）、健康な赤ちゃんが生まれる可能性も本当にもうないのかと諦め切れず、羊水検査を受けることにしました。 かなり希望は薄いのは分かっていますが、奇跡的に陰性であること、水腫も問題なくひいていくことを願ってしまっています。先生には、水腫だけであれば回復をしている人もいると言っていただきました。 1.現在14週5日目。もし染色異常がなかったとして、今現在5ミリ程度の全身水腫が見られる赤ちゃんについて、どの程度健康に生まれてくる確率はあるでしょうか。腹水胸水などは今のところ見られません。先週から、悪くはなっていないそうです。 2.また、心疾患などはなくとも、発達の遅れや知能遅延等はどれぐらい考えられるでしょうか。 よろしくお願いします。

17wの2人目妊娠中です。お腹の張りが少し気になり受診したところ、通っていた産院から、共存奇胎の可能性があるので、大きな病院で検査するよう言われました。今までも胎盤にプツプツがあるのは認識していたと言われてました。そこで、先週16wのエコー動画を自分で見返すと、胎盤に無数のプツプツ(空洞のような丸い黒)があり、ネットで他の方の胎盤エコーと全く違うことに気づき、『絶対に共存奇胎だ、共存奇胎じゃなかったらなんでこんなにたくさんの黒い丸が胎盤にあるんだ？』と思うようになり、大変落ち込んでいます。 このエコー画像から、共存奇胎陰性という可能性はあるのでしょうか？（その場合、なんという病名が考えられますか？なんの病気でもないので気にしなくて大丈夫、このまま問題なく産めて母体もリスクありません。ということがあり得るのでしょうか？）胎盤の16wのエコーなどで無数の黒い丸をみてもその時はなにも指摘されなかったこともなぜなのか気になっています。（画像は16w同じ日のエコー動画から二つの角度を切り取った画像です） また、大きな病院の初めての予約は来週になり、そこから検査結果がいつ出るかわからない状態でどんどん週数が経つことに不安もあります。（母体のがんリスクがとても不安です）共存奇胎陽性陰性と確定するのには、これからどのくらい期間を要するのでしょうか？ 以下補足です。 今まで妊娠経過は順調と言われてきました。不正出血したこともありません。気になるのは、前回の妊娠の時にお腹が張ることはほぼなかったですが、今回は16週ごろから歩きすぎると張る時があることです。妊娠方法はクロミッド服用の人工受精です。 妊娠初期でNIPTを私的で受け、全染色体、性染色体、微小欠失は陰性でした。

初めてご相談させて頂きます。 2020年3月に元気な女の子を出産して今もすくすく育っています。 そろそろ第二子が欲しいなと思い妊活を始め2022年8月に妊娠するも7週心拍確認前に稽留流産。 また、今年の2月に妊娠する事が出来ましたが12週で胎児水腫、18トリソミーと分かりとても悩みましたが無事産まれる可能性は少ないと言われ中絶手術をしました。 人生で1番辛く悲しい出来事でしたが、少しずつ前を向き、大好きなお酒も辞めて体質改善をし生活を改めまた新たに妊娠する事が出来ました。 現在11週と2日です。 NIPTでは13.18.21トリソミー陰性で11週0日の妊婦健診もとても細かくエコーや静脈などを先生に見て頂きましたが問題ないとの事でした。 でも、また胎児水腫になるのではないかととても不安です。 11週のエコーで問題ないと言われた後に胎児水腫になる事はあるのでしょうか？ また胎児水腫を繰り返す可能性はあるのでしょうか。 お忙しい中恐れ入りますがお返事お待ちしています。

現在29w4dです。 本日、胎児スクリーニングエコーを受け、単一臍帯動脈と言われました。 心臓や脳、腎臓、四肢などは全て正常と言われました。 推定体重は1533gで、平均よりやや大きめとのことです。 （総合周産期センターで、超音波技士の方に30分かけてみてもらいました） 主治医からは、あまり気にしなくていい、分娩時に心音がどうこうなるかも（混乱しててちゃんと理解できませんでした）、と言われました。 帰宅後色々調べてしまい不安になってきたのですが、以下2点、質問です。 1.単一臍帯動脈だと先天性奇形や染色体異常の可能性が1/4くらいあると知りましたが、スクリーニングエコーで特に他の異常はなかったので、その可能性は低いと考えて良いでしょうか？出生後に判明する可能性もあるでしょうか？ 染色体異常については10週時点で受けたNIPTで陰性でした。 2.分娩時のリスクについて、医師の説明がよくわかりませんでした。 どのようなリスクがあるのか、リスクを下げる方法はあるのか教えて頂けますと幸いです。動脈が一本ということで、低酸素状態になりやすかったりしますか。 以上、よろしくお願い申し上げます。

33w妊婦です。 30wの健診にて鼻が低いことを 指摘されました。 鼻骨がはっきりしないとも 言われています。 鼻腔や気道が形成不全の可能性もあると 説明されていますが個性の範囲かもしれないそうです。 ただ、エコーで口から羊水を出したり 飲んだりしているところは確認できましたが鼻からは出来ませんでした。 (たまたまその時がそうだっただけかもと言われてますが) また、正常範囲内ではあるけど FLが少し短いと言われています。 今日のエコーでは−1.5SDでした。 また、今日の検診で羊水が多めと 指摘されておりAFIが30でした。 肋骨の痛みやお腹の張りが気になるため 明日羊水除去のために入院となります。 消化器官の問題かなぁとエコーを 見ていましたが胃もちゃんとしてるし それっぽい初見は今日は見当たらないと 言われました。 鼻やFLや羊水と次々と心配になるような ことを言われて頭がついていきません。 ちなみにNIPTでトリソミーは 全て陰性でした。 鼻が低いことによる 鼻腔形成不全で鼻から羊水を 飲み込んだり出したり出来ずに 羊水が少し増えているのかな…と 個人的には思うのですが この所見をみて先生方はどう 思われるか、お聞きしたいです。 顔のエコー写真も載せておきます。

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

◆経緯 現在29歳、来年30歳の年出産予定です。 赤ちゃんが健康であるか気になり初期胎児ドックを12w4dで専門の先生のところで受けました。 その際は鼻骨も基準の1.5mm以上の2mmあり、心臓の異常、手足の異常などありませんでしたが NT 3.2mm（基準値3.0mm）と指摘を受け、他の所見に異常がないから気にするほどではないとの事でしたが、不安になり 心疾患などはなかった為、NIPT検査を21トリソミーのみ受けたところ陰性でした。 16wで胎児ドックの再診を念のため受けたところ、NTは1.7mmに減っていましたが、鼻骨が3.6mm (基準値4.0mm)とのことで指摘があり、先生から突き詰めて検査をするなら羊水検査をと勧められました。 ◆先生への質問 1.12wでのNT指摘、16wでの鼻骨の指摘がある場合、やはり何かしらの染色体異常がある可能性はあるのでしょうか？ 2.鼻骨は単に鼻が低いだけの場合もありますか？ 3.鼻骨は16w以降でも成長する場合はありますか？ 4.1週間後の17wでもう一度鼻骨のみ見てもらおうと思っていますが、1週間で鼻骨は成長するものなのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在妊娠29週です。 妊娠27週の時に、産科の先生に「基準の範囲だけど羊水が多めだね」と言われました。 一昨日、29週で妊婦検診を受けたのですが 今度は違う先生にも「羊水が多いね。このまま減っていかない場合は、赤ちゃんの消化器系に異常がある可能性がある。大きな病院で検査になります」と言われました。 すごく不安です…。 赤ちゃんは通常より2週分くらい大きいです。29週で1763gです。 羊水が多いからか私の子宮筋腫のせいか、逆子になっています。 私自身が肥満なので、普通の妊婦さんより腹囲が大きい事を気にしていませんでしたが お腹がかなり大きいです。 尿糖や血圧は問題ないようです。 肥満のため自宅で食事管理をしており、妊娠8ヶ月現在で妊娠してから体重は＋4kg〜5kgといった感じです。 高齢出産なのでNIPT検査を受けています。陰性だったので、赤ちゃんはダウン症ではないようです。 羊水過多とはまだ言われていないのですが、 とても不安です。 教えていただきたいことは、 ・今の私に出来ること、気をつけることがあれば教えていただきたい　ことと、 ・水分を毎日２ℓくらい飲んでいるのですが、水分を摂りすぎのため羊水が多くなっていることはありますか？　です。 よろしくお願いします。

現在妊娠36週ですがエコーの結果がいつも前腕骨長だけ-3.5〜3.8SDと極端に小さい状態です。 NIPTも受けておりトリソミーと微小欠失？は陰性で否定されております。 担当のお医者様からは27週頃からずっと逆子で少々測りにくく誤差は±10%程度あると言われておりますが、私としてはそれでも小さ過ぎるのでは？と思っております。 また頭位も胴囲も大腿骨長も全てマイナスになっており週数より小さく、大腿骨長に関しては基準ギリギリの-1.5〜-1.7SD程度です。 担当のお医者様からは推定体重は2000gを超えており体重も順調に増えている為ちょっと小さい子だけど問題無いと思うと言われておりますが、エコーの結果で前腕骨長だけ小さいので何か先天的な病気が無いか心配しております。 他には今まで胎児心臓ドック等検査を受けており脳や心臓等の臓器も異常がないと言われておりますが、前腕骨長だけ短い病気はどんな物があるでしょうか。 担当のお医者様を信用していない訳ではございませんが、是非色々なお医者様の見解を教えて頂きたく質問させて頂きました。 何卒宜しくお願い致します。

以前にも質問させていただきました。 17wの検診の際に羊水過少と言われ、総合病院に転院。転院先の病院でもやはり羊水が少ないという事で(3cm)経過観察中です。 19w2dの検診でさらに羊水が減っていて現在2.5cmだそうです。 赤ちゃんの様子は特に変わりなく、安定した心拍も確認できていて胎動も1日に何回かは感じます。 転院したばかりということもあって、先生との信頼関係がない中、羊水過少や今の状況についての説明が少なく、とても不安です。 (質問)普通、羊水過少の原因は調べないものですか？破水感はありませんが、破水を調べる紙？みたいなもので検査などもしていません。 (質問)薬や、治療法はないと言われていますがどういった状況になったら入院や早産になりますか？ (質問)羊水が0になっても赤ちゃんは生きられるのでしょうか？全く羊水がない状態から回復することはあるのでしょうか？ 質問ばかりですみません。。 前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。