ダウン症指摘に該当するQ&A

息子(10ヶ月)がおります。 ダウン症を心配しておりますが、後になってダウン症だと診断されることもあるのでしょうか? 顔で笑うと目がつりあがる、左手だけですが猿線がある、まだ腰がふらふらである(お座りはできますが、転びます)、などです。 8ヶ月の際、検診を受けましたが、身長ののびのみ指摘されました。 息子に症状はありますでしょうか?

軽度のダウン症(知的障害)の人が、進学したり、引越しをして一人暮らしをしてアルバイトをしたりすることは可能でしょうか? これまで周りに指摘されずにです。

NIPT陰性で、出生後にダウン症の可能性を指摘され、ご質問させていただいたものです。 複数の方にご回答いただき、ありがとうございました。 顔の写真を改めてこちらに添付します。 ご意見を頂戴できますと幸いです。 -------以下、質問内容------- 生後5日目の子どもです。 妊娠中に首のむくみがあり、NIPTを受けて陰性だったのですが、産まれてきてから小児科医にダウン症の可能性を指摘されました。 理由は顔の特徴や低緊張ではなく、 ・手のますかけ線 ・産まれてすぐに心臓に雑音があった(生後4日目にはなし) ・寝ていることが多く、ミルクの飲みも遅い です。 陰性だったことを踏まえしばらく様子見となったのですが、陰性でもダウン症ということはありますでしょうか？

現在33歳です。 先日妊娠13週で初期胎児ドックを受けました。 そこで心臓の逆流とNTの厚さ（2.4ミリ）、心臓に点が見える、足の親指と人差し指が離れている。 と指摘がありました。 それ以外は問題ないとのことでした。 ダウン症の確率は1/118と言われました。 これはもしダウン症じゃなかったとしても心臓の病気はあるということでしょうか。

30歳です。顕微授精で授かり36週に入りました。 前回は人工授精で妊娠しましたが、繋留流産でした。 遺伝子検査の結果、21モノソミーが原因でした。偶発的なものであり、繰り返されるものではないとの説明を受けましたが、それ以来ダウン症について非常に神経質になってしまいました。 常にBPD値とFL値を気にしており、これまでは全体的に大きめですが、バランスも悪くなく推移してきました。 心疾患等を指摘されたことはありません。 34週4日での3D（4D)エコーでもダウン症の徴候は見られませんでした。 しかし36週4日のエコー検査でBPD値が今までになく大きく出てしまいました。 ■36週4日（Bクリニック） BPD93.5mm（SD値1.53）、FL66.5mm（SD値0.33）、推定体重2,874グラム（SD値0.90） ■34週4日（Bクリニック） BPD87.7mm（SD値0.86）、FL66.7mm（SD値1.33）、推定体重2,523グラム（SD値1.02） ■32週1日（Aクリニック） BPD84.0mm（SD値0.39）、FL61.0mm（SD値0.80）、推定体重2,131グラム（SD値0.89） お聞きしたい点は 1．BPDのSD値が1.5で、他の数値のSD値がゼロの場合と、他の数値のSD値が1.0前後の場合とでは、同じ1.5でも意味合いは違うのではありませんか？（頭だけが大きい場合と、全体的に大きい中で頭も大きい場合とを比較して） 2．この状況でダウン症の可能性はありますか？（もちろんゼロではないことは承知しています） 個性と考えて良いですか？ ちなみに私の父親はかぶれる帽子がないくらい頭が大きいです。 3．34週4日のエコーの写真を添付します。この際は正確に測られていますでしょうか？ よろしくお願い致します。

妊娠中、エコーや胎児ドック、出生後も産科医や小児科医などに指摘もされず、合併症などもなくすくすく育った子供が、のちのちダウン症と判明することはあるのでしょうか。

現在33週の者です。ダウン症の症状として頸部浮腫や足が短い、鼻の低形成などありますが今まで一度も指摘されたことはありません。 ですが3月に入り口唇口蓋裂や心室中隔欠損症、小脳低形成、大槽拡大が見つかり染色体異常の可能性を指摘されました。 頭も足も手も全体的に平均より大きめなことから体重も32週で2000グラムと言われました。 18トリソミーは小さい子どもが多いと聞きます。 ダウン症である可能性もありますか? よろしくお願いします。

先日、胎児ドッグで単一臍帯動脈と三尖弁逆流を指摘されました。 この2点が重なると、やはりダウン症などの染色体異常の可能性は高まるのでしょうか？

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

今回24w2dでの検診での数値 BPD 67.2mm 2.455D AC 218.7mm 2.195D FL 43.3mm 0.795D EFW 946g 2.495D 初期の頃のエコーでは心配になる浮腫などは見られませんと言われていました。 前回の検診でBPDが週数より2週ほど大きかったのですが、特に何も指摘されず、 今回の検診内容も、 脳も特に異常なし、口唇裂などもなし、 心臓も不整脈なども見られない、 週数より少し大きめに順調に育ってますとのことでした。 不安だったので、大きさとか特に問題ないですか？と聞いたのですが、特に問題ナシとの事で一安心したのですが、先生がエコーを見ながら目が大きいですね〜お父さんが目が大きいのかな？と言われました。 でも、私も夫も一重ですし、私の両親は母だけパッチリ二重、夫の両親も母だけがパッチリ二重です。 祖父母どちらかの二重が遺伝して目が大きくなることはあるのでしょうか？ それとも、ダウン症か何かの異常があるのでしょうか？ 先生は褒めてくれる意味で目が大きいね〜と言ってくれたみたいなのですが、夫婦2人とも一重だったので、そんな事あるのかと逆に不安になってしまい、何か異常があるのかとその事ばかり考えてしまいます。