ダウン症胎児に該当するQ&A

33週妊婦です。 24週くらいまでは胎児の頭も体も小さくここにきて頭が急成長しています。 心臓には逆流があると言われています。 一度大学病院でエコーをしてもらい遺伝子異常ではなく個性の範囲じゃないかと言われました。 ただ、心臓に異常、頭が大きいとダウン症なのではないかと心配です。 ダウン症の確率は高いでしょうか？ 普通の子供が産まれてくることは期待しない方がいいでしょうか。 口や鼻の異常は伝えられていません。 少し前まで小脳が欠損しているかもと言われていましたが最近はなんともなさそうと言われています。 ここにきて小脳の欠損がなくなるなんてありえるのでしょうか？

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと（顔貌［耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき？FLが標準値］、また手足の指がくっついてない？） 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。（その他は平均より少し大きい） 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい（水頭症はない）のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断（可能性）については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか？

現在第２子妊娠28週の31歳です。23週、25週で胎児の成長が１週間ほど遅いと言われてきました。その際に、エコーで血流などを何度も確認しているようでした。27週の検診で、週数通りに戻ったそうなんですが、先日改めて11週の時のエコー写真を見てみたら、首の浮腫が気になりました。NTは3ミリです。当時先生には何も言われませんでしたが、「みんなに一応案内してるから」ということで、羊水検査のパンフレットだけいただきました。 ネットなどで調べると、NT3ミリ以上あるとダウン症の疑いが高くなるとあります。 私は主治医に何も言われてませんが、主治医によってはダウン症の可能性があっても本人に告知しなかったりすることもあるのでしょうか？ また、この事について次の検診で相談したとして、28週～29週でダウン症の可能性が分かることもあるのでしょうか？ 前回までの診察で、心臓や手足の長さなどの異常は指摘されていません。

現在24w2dの妊婦です。 20w6dのとき、分娩予定院(里帰り出産予定)での超音波スクリーニング検査で単一臍帯血動脈を指摘されました。その際は他に異常な所見はなく、胎児の成長も概ね週数どおりとのことで、念のため後日大学病院の専門の先生に見てもらおうということになりました。(来週行く予定です) 今日、自宅近くの病院で定期の妊婦検診をしたところ、胎児が小さめでとくに足が短いと指摘されました。エコー写真をみると-2.1sdとあり3w程小さいようです。 他の項目も-1.0から-1.3ほど小さく、BPDのみ0.2sdで週数どおりでした。 先生に足が短いのはダウン症の可能性もあると言われ、不安で仕方ありません。 12wのときにNIPTを受け、全項目について陰性ではありましたが、非確定検査なこともあり安心はできません。 単一臍帯血動脈で足が短いとダウン症の可能性は高いのでしょうか。また、現時点では心臓などに異常は無さそうだと言われたのですが、今後新たに異常が見つかることはあるのでしょうか。

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

夫婦ともに25歳で第二子妊娠中です。 21週で胎児精密超音波検査を受けました。 その際に心臓(おそらく心房)に穴があり少し逆流がみられるが、この時期は割とよくあることで、これから塞がる可能性もあると言われました。 帰宅してからネットで調べるとダウン症の合併症として心疾患が多いことを知りました。 1.今まで心臓の件以外で首の浮腫等の症状は指摘されたことがありませんが、やはり心臓に異常があるとダウン症の確率も高くなってしまうのでしょうか？ 2.また、初期の妊婦健診時に首の浮腫を調べないということも有り得るのでしょうか？ (こちらから伺わないと教えて貰えない等) 3.写真は21週の胎児精密超音波検査の時のものですが、この時期の鼻骨としてはしっかりある方と言えますか？ よろしくお願いいたします。

こんにちは。 同じような質問があるかもしれませんが質問させてください。 妊娠26週妊婦です。 先日、胎児が心内膜床欠損症と診断されました。 完全型か不完全型かは判断がつきにくいようですが、今のところ不完全型とみているようです。 質問は、ダウン症の可能性がどれくらいあるか、です。 心内膜床欠損症とみたらダウン症を疑え、と言われるくらい確率的に高いようですが、以下のエコー診断から、先生方はどうお考えになりますか？ 頭の大きさ＋1週分大きい 脚の短さ－1週分短い 首の浮腫はなし 耳の変形はなし 鼻骨はあり 奇形は心臓のみ 他はエコーでは確認できませんでした。 産まれるまでわからないのは重々承知ですが、どうしても気になっています。 ご意見お聞かせください。 また、今の時期からでもダウン症であるかを調べる方法があったら教えてください。 羊水検査のような、高確率でわかるものでなくても構いませんのでよろしくお願いいたします。

妊娠30週と2日目の妊婦です。今日、妊婦検診に行ったら、お腹をエコーで診て貰った後に、骨盤を診るということで、内視鏡?での検査を受けました。結果は、大丈夫との事でしたが、なぜ骨盤検査をしたのか分かりませんでした。骨盤検査はこの位の週数で行う一般的な検査なのでしょうか?それとも胎児の頭に何か障害があるとか、私の骨盤の形に異常があるとかの疑いで調べたのでしょうか?今日のエコー検査では胎児は頭が下でお腹の左側にいて、うつぶせになっており、エコーでは顔が見えない姿勢になっているとの事でした。また、推定体重は約1650グラムでBPDは7.97センチでした。この位の週数でこの数字だと胎児の頭の大きさが大きすぎだったりするのでしょうか?胎児の頭が大きいとダウン症など障害がある可能性があると聞いたので不安です。長くなりましたが、こちらも合わせて教えて頂きたいです。ご回答宜しくお願いします。

現在妊娠23週の妊婦です。 NT肥厚を指摘され、羊水検査を受けて、ダウン症などの異常はありませんでしたが、先日、胎児精密エコーで房室中隔欠損（おそらく完全房室中隔欠損）と胃が右にある（無脾症、多脾症、横隔膜ヘルニアの可能性）と診断されました。 生まれてから手術が必要になると言われたのですが、こちらの病気の手術で有名な先生がおられましたら、教えていただきたいです。 また、予後についても教えていただきたいです。 何卒よろしくお願い致します。

はじめまして。34週目に入りました。健診で、胎児がおしっこをうまく出来ていないみたいで、腎臓が少し腫れていると医師に言われました。羊水もまだ大丈夫と言われたのですが…この程度の腫れは、今までもいっぱい見てきているからと忙しそうに言われたので、質問したい事が聞けずに帰ってきました。サイトをみると、ダウン症の疑いなども載っていたり、この子は障害があるんでしょうか… 不安で仕方がありません…。回答よろしくお願いします