ダウン症首に該当するQ&A

本日11週0日で受診しました。胎児4.3センチでした。今のところ順調！まだ詳しくはわからないから13週の超音波検査で詳しく見ますね。と終わりました。 エコー写真を見てふと首のむくみが気になりました。ダウン症の可能性があるのか見て頂きたいです。 ちなみに、13週の30分の超音波検査でダウン症だと分かることはあるのでしょうか。前回の出産の時は心臓に疾患が見つかった為NIPTと羊水検査を自費でしました。私の方の遺伝子に変異がありそれが遺伝しているのがわかりました。 今回は超音波検査で異常がなければ出生前検査はしなくてもいいかなと思っていたのですがやはりエコー写真が気になってしまい、、、 宜しくお願いします。

12週3日(CRL58ミリ)のエコーで写っているものについて、わからない点があるので質問させていただきます。 ダウン症の所見について、胎児の首の後ろのむくみや鼻の骨でわかることがあるとのことで、エコー写真を確認してみました。 画像が荒く鼻の骨は見えないのと、首の後ろあたりは胎嚢の外に何かあるのか、白いモヤモヤがあってよく見えません。 この白いモヤモヤはなんでしょうか。 また、このエコー写真から気になる所見はないでしょうか。 ご意見いただけますと幸いです。

私は今、妊娠12週に入ったところです。こないだの検診で胎児の首の後ろに浮腫が見つかりました。5ケ月に入ったら染色体の検査を進められました。4、5ミリだったんですがダウン症の確率は高いですか?それによっては赤ちゃんを諦めようかと思っています。でも、結果がでる頃には6〜7ケ月になってると思うんですがそれでもおろす事は可能なのでしょうか?こんなコト3人目にして初めてなので不安で仕方ないです。

36歳にして3人目をありがたく授かりました。 妊娠9週でいただいたエコーの赤ちゃんの首のむくみが大きいのじゃないか心配です。赤ちゃんは21.6mmでした。 診察時には何も言われませんでしたが、年齢的なこともあり3人目にして今まで以上に漠然と不安が大きくてダウン症だとしたらどうしようと仕方がありません。 これはむくみなのか羊膜なのか、むくみだとしたら大きくないでしょうか？

現在12w6dの妊婦です。 先日12w1dで健診を受け、その際にもらったエコーなんですが、見返していたら首の浮腫みが気になり...。 医師からの指摘は特になかったです。 調べれば調べるほど不安になってしまい、病院を受診するか悩んでいます。 ダウン症の疑いはありますか？ 羊膜の可能性はあるのでしょうか？ お答えよろしくお願い致します。

先日、10Wの検診のときに、超音波では首の浮腫も見当たらないしダウン症等のそれらしき疑いも見当たらないので、希望があれば出来ますが病院側からは出生前検査は特には薦めません。と言われました。年齢的にクワトロとその値から羊水検査も受けようかと思ってましたが、果して10Wの検査だけでどれ位の事が解るのでしょうか?お医者さんがそうおっしゃってるので受けようか止そうか迷ってます。

8ケ月のダウン症の男の子です。離乳食の最中、びっくり顔で口を開けて、手足をバタバタさせたり、寝起きでうつぶせの時、カクンカクンと二回首が下に落ちたり、目を見開いたり、右の耳の上(頭)をトントン、トントン、グーで叩いたりする動作が目につきます。てんかんの可能性はありますか? また、てんかんの症状はどのようなものですか? ご回答をよろしくお願いします!

生後数日たった女児です (写真は3日目）です。 ダウンか疑っております。 勿論早めに分かる事で家に迎え入れるにあたって様々な準備ができるので知りたく質問しております。 まず現時点で娘にダウン症っぽくないと産んだ小児科の先生が言う理由としては、 ・筋緊張がちゃんとあること ・生後3日して顔の浮腫がだいぶろさとれ現時点の顔つきはダウンぽくない事 ・耳の位置も問題なし ・泣かないわけではないこと ・母乳、ミルクが飲めてること ・ますかけ（猿線がない）こと 上記のことからダウンの疑いはなく検査はしないとの事でした。 しかしながら現時点で私がダウンかなと疑っている事は、 ・口をずっと開けたままでいる （ダウンの子は舌が長くて口を閉じれないとネットでみました。周りの新生児は基本口を閉じています） ・舌をぺろぺろと出す ・耳の形👂（耳が小さく上部分が折れ曲がっています） ・目が閉じてる時つり目ではなくても横に長いこと ・首の裏のたぶつきがあること これらが小児科の先生には言われてませんが私が自分で調べてダウンじゃないかと疑っていることです。 私としては早めに検査をしてハッキリ診断をしてもらいたく何度も小児科の先生に相談しましたが最初の先生の診断だけで検査はしてくれそうにありません。 早めに分かる事で家での迎え入れや今後の育児の事もサポートしてもらえる場所などを早めに探したいのですが『ダウンじゃないから私は検査しない』の一点張りです。 写真見にくいかもしれませんがどうでしょうか？

現在15wです。 14w4dに妊婦健診がありました。 その際、BPD33.1と表示され16w相当の大きさでした。頭が大きいですか？と質問したら大きめだねえと言われ、病気などが心配だったので聞いたところ、 なくはないけど今はそんなに心配はいらないと思うと言われました。 また、このエコーで見ると指摘はされなかったものの首のむくみを感じられます。 ダウン症などの病気が心配です。 極度な心配性で、検索魔になってしまっています。 頭の大きさ、首のむくみなどどうでしょうか。 回答をお願いします。

32週の妊婦です。添付したのは16週のエコー写真なのですが、写真右側の後ろ姿の4Dエコーの首あたりに膨らみ(3つくらい？)のようなものが見えるのですが、これは浮腫でしょうか。ダウン症の可能性はありますか。 浮腫がある場合、4Dエコーでもみえるものですか。 病院を転院したため先生に確認することもできません。客観的にどうみえるか教えていただきたいです。