NT指摘に該当するQ&A

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

はじめまして。現在28w5dの31歳経産婦です。妊娠初期にNT3.2mmを指摘され、羊水も少なく染色体異常の可能性を指摘されたのですが、その後浮腫は消え、検診では胎児は小さいけど、心臓も元気に動いているし、特に指摘される事は無かったのですが、26wの時に、胎児の発育が標準からどんどん離れてきていると言われ、1週間後に受診した際、総合病院へ紹介すると言われました。もともと、胎動は少なかったのですが、ここ1週間程は全くといっていい程感じません。一昨日心配になり受診して、心臓はちゃんと動いていたのですが、羊水が少なく、赤ちゃんが動くスペースがない為に、胎動を感じないのだろうと言われました。その時点で胎児は808gでした。 医師が違った為に誤差はあると思うのですが、1週間で全く体重は増えていませんでした。 体重が少ないのも心配ですが、胎動がほとんどないのがとても心配です。 紹介先の病院を受診するまであと4日あるのですが、不安で仕方ありません。 今は仕事(立ち仕事)をいったん休ませてもらい、軽い家事と育児以外は出来るだけ安静にするようにしています。 このまま様子を見ていても大丈夫なのでしょうか? 長々と失礼しました。 よろしくお願いします。

31歳22週目の初産婦です。 19w5dのエコー検診で1.5センチの臍帯嚢胞を指摘されました。21w5dの検診でも嚢胞の大きさはかわらず、胎児の成長も順調で他に異常は今の所見られないそうで、経過観察になりました。 初期の頃にNT3ミリと指摘を受け、初期胎児ドック（母体血清マーカー含む）の結果21トリソミーは5716分の1、18.13は10万分の1で、少し安心し羊水検査は受けていません。 お聞きしたい点は4点です。 1.今回臍帯嚢胞が発見された事で胎児ドックの結果はまた変わってくるのでしょうか？ 2.染色体異常以外でどのような可能性が考えられるのか。 3.臍帯嚢胞があっても何事もなく正常で産まれてくる可能性はどれぐらいあるのか。 4.分娩は総合病院を考えていますが、念のためにNICUがある病院がよいのか。そして嚢胞がある場合は帝王切開になるのか。 よろしくお願いいたします

お世話になります。 生後1ヶ月の子供が乳幼児湿疹がひどくなってしまったため本日小児科を受診しました。湿疹は問題なかったのですが、内診をしていただく際、全身の網状皮斑を指摘されました。 足につける器具？で血中の酸素濃度を測っていただきましたが問題なかったので大丈夫。とのことでした。 気になって帰ってから調べると心疾患やダウン症など少し心配なワードが出てきたので不安です。 体が暖かい状態でも腕、脚、お腹&胸はうっすらと。常に症状が出ています。 妊娠11週の時NT4.7mmを指摘され、羊水検査をしました（結果は陰性）。低体重で産まれ（2350g、37週）産後すぐは保育器に2日ほど入っていました（低体温のため）。1ヶ月検診では特に何も言われていません。 毎晩、おひなまきをして寝かせています。 これらをふまえて、何か病気が隠れている可能性はあるのか、ダウン症などの可能性はあるのか、お聞きしたいです。 宜しくお願いします。

13wの初妊婦33歳です。 先日妊婦健診で鼻の骨が見えにくいと指摘され、紹介された胎児ドッグを受けてきました。 結果、鼻の骨はしっかりと有り NT他たくさんの項目全て正常値で問題ありませんでした。 ただ一つ三尖弁血流逆流だけ指摘されました。 (60以下が正常値なところ、65と言われました) それを受けて21トリソミーが 1/67まで跳ね上がりました。 絨毛検査を進められましたが、針を刺すことに抵抗が有り躊躇しております。 現状ではどちらで有っても産むつもりですが、検査をし、結果を聞けば変わらないとは正直言えません。 伺いたいのは下記の点です。 ・三尖弁血流逆流は自然に改善されることはあるのでしょうか？ ・その場合どれぐらいで改善が見られますか？ (再度エコーも考えております) ・絨毛検査のリスクを知りたいです。 ・65という数値は高いでしょうか？ ・その1点の診断で、21トリソミーの確率が1/67まで跳ね上がるものなのでしょうか？ ・過去絨毛膜血腫の診断をされたことがあるのですが、絨毛検査は可能なのでしょうか？ たくさんですみませんが、よろしくお願いします。

妊娠35週6日の健診での4Dエコーで赤ちゃんが目を開けていて、その顔がつり目に見えます。 エコーでダウン症の診断はできないのは承知の上なのですが、エコー写真を添付いたしますので、ご意見をお聞かせいただきたいと思います。 これまでの経過です ・29歳で採卵、4AAの凍結胚移植し妊娠 ・NTは問題なし（1.7mm程度だったと記憶しております） ・初期と中期のスクリーニングで異常は指摘されていません。 ・14週5日の健診で片側に脈絡叢嚢胞が見られましたが、1ヶ月ほどで消失しました。 ・25週ごろ羊水が少し多め（5-6cm）と言われましたが、妊娠糖尿病や、赤ちゃんの消化管の異常は指摘されてません。 ・赤ちゃんの足は長く、耳も大きめだそうです 35週6日のエコーでは、 BPD 0.6SD AC 0.9SD FL 1.8SD と全体的に大きめで、推定体重は2700gありました。特にFLは2週間以上長いみたいです。

33歳　初産です　　　NT4mmの指摘を受け　来週羊水検査を受ける予定です。　その同意書なるものを読んで分からない2点について質問いたします ※「特別な処置と配慮を必要とする染色体切断症候群と脆弱X染色体の分析は含まれない」　　 ・仮に調べてもらえない染色体切断症候群と脆弱X染色体に異常があった場合どのような障害が予想されるのか　またその頻度など ※「染色体の顕微鏡観察で不可能なほど微細な異常がある場合、モザイクの場合では胎児の状況を完全に明らかにできない」　　 ・染色体の微細な異常イコール障害も軽度なのか、微細で発見できないとゆうことはよくあることなのか　　 ・21番に微細で発見できなかったが3本目が・・などとゆうケースもあるのか、 ・モザイクとはなにか

胎児ドックの結果は概ね正常で特別心配することは無いとのことで羊水検査を積極的に勧めることは無いと言われましたが 三尖弁血流の逆流が見られる（71cm） のと脈絡叢嚢胞が小さく片方にだけ見られるとのことです これはあえて粗探しすると指摘する不安要素で 染色体異常が0.5％が１％〜2%に上がる程度で その他の形態異常がないので気にしなくていいとのことです 理解はできるのでやはり心配は残りました 羊水検査を受けるべきでしょうか？ もちろんこのやり取りで判断できるものでもなく結局は自分たちで決めるのは理解してますが 何かちょっとでもアドバイス頂ければと思い質問させて頂きました その他数値は NT︰2.0 尾骨︰5.0 静脈管血流PI︰0.54 推定体重︰194

34歳になったばかりの時に採卵した受精卵で妊娠して現在13w1dです。 出産時は36歳手前です。 妊娠前は出生前診断をするつもりでしたが、いざ妊娠してエコーなどを見てると愛おしくなり、夫婦で話し合いをして出生前診断を受けないことにしました。産むと決めていますが、産まれるまでとても不安で仕方がないです。 中期や後期で胎児ドックを受ける予定です。胎児ドックで染色体異常は調べられないと思いますが、特徴を見て可能性を見つけることは出来るのでしょうか？？ 妊婦検診ではNTを測ったり、むくみを指摘されたことはありません。 また、高齢出産にはなりますが、 34歳の時の受精卵だとそこまで染色体異常について考えすぎたり、心配しすぎたりする必要はありませんでしょうか？

明日から12週の妊婦です。 昨日妊婦検診に行ってきたのですが、特に胎児の大きさを教えてもらえませんでした。 エコーでは元気に動いていた為わたしも安心してしまい確認せずに帰宅してしまったのですが、後から病院に電話で問い合わせをしても大丈夫でしょうか？ 頂いたエコー写真にも大きさが記載されておらず、気になってしまいます。 （9週の検診時ではその場で大きさを教えてくれ、エコー写真にも数字が記載されております。） 先生からは順調だから次は4週間後で大丈夫といわれました。 また、NTスクリーニングは希望した人しか検査をしない病院なのですが、その場合通常のエコーでは首の浮腫の有無は全く見ないものなのでしょうか？ こちらも特に指摘されなかったのですが、後から心配になり気になっております。 ご回答の程宜しくお願いいたします。