てんかん難病に該当するQ&A

仕事中に突然意識を失い、泡を吹いて全身痙攣を起こし、てんかんの予備軍、疑惑と診断されました。 MRIを初めて受けた時にてんかんとは関係なく、脳に影があると言われました。 でも、もしかしたらその影がなんらかの形でショートしてんかんの症状と似たのを起こさせたのかはハッキリわからないと。 その影は、加齢で現れる影のようで30歳の私に出てくる影としてはごく稀でお医者さんも少し困惑されてました。 ただ、高血圧の人にも出やすい影であることと、私が少し高血圧気味であることを言われました。 もし、その影が移動したり大きくなったり小さくなったりしたら脳神経の特殊な病気で難病ではないと。 また、一ヶ月後に再MRIすると言われました。 一ヶ月後に再MRIを受けました。 結果、影には変化もなく一ヶ月前と同じ場所に同じ大きさ。 結局、病名もわからず、てんかんもどうかもハッキリわからず、納得いかない顔をしてたら、お医者さんからセカンドオピニオンってゆー方法もありますよ。と。 ただ、セカンドオピニオンしても結果は同じだと思いますが、どーされますか？もし、されるなら京大に専門医がいるから紹介状書きます。 と言ってくれたのですが、結果が同じなら無意味？ 紹介状ってことはMRI画像を転送して見るだけなら結果は同じ？ でも、何か異常があったらはじめから京大を紹介してくれるはずだから、別にいく必要ないのか？ なんだか頭が混乱してその場は断ったのですが、また三ヶ月後に再MRIを受けることになりました。 脳神経に関しては病名がハッキリしないと経過観察が主になると言われました。 このまま同じ病院で経過観察するべきなのか、結果は同じかもしれないけどセカンドオピニオンするべきなのか、本当に迷ってます。 どなたかお医者さん、アドバイスもらえませんか？ よろしくお願いします。

前にも質問させていただきましたが､私は結節性硬化症(ﾌﾟﾘﾝｸﾞﾙ病)です!50%の確率で遺伝します!私は症状がかるいため難病ではないです!今妊娠3ヵ月であと少しで4ヶ月です｡遺伝した場合50%で知的障害になります。80%以上の確率で痙攣やてんかんもあります! 今地域母子ｾﾝﾀｰとなっている病院へ通院してますが､私くらいの病状じゃ出生前検査が出来ないと言われました｡でも遺伝した場合､知的障害もあり得る事なので中絶も考えてました｡｡でも出生前診断が出来ないと言われたため、産むか中絶か迷い始めました!他に遺伝してるか調べる方法はないのですか?羊水検査しても遺伝については分からないみたいです!!産みたい気持ちはありますが。病院を変えてみても出生前診断がでしないのでしょうか…?または違う方法で調べられませんか? なるべく早い回答をお待ちしています!

90歳の祖母の件です。よろしくお願い致します。6月の中頃に脳炎とてんかんで急性期病院の救急病棟に入院しました。痙攣を数分くらいかな？しました。入院中に1度、祖母が普段どおりの話し方と表情で看護師との出来事を僕に話してくれました。 それが、その日の夜だったかあくる日だったか忘れたのですが極端にグッタリと寝てるのか薬でおとなしくさせたのか、あれから1度も、今までと違和感のない話し方とかしっかりした表情ないです。いつも、もうろうとして、うつろな表情です。こういうギャップって起こるものなのでしょうか？てんかんの薬はいつも作り置きで、液体にして鼻からのチューブから入れています。喘息持ちで咳が出てるので。看護師に聞いたらてんかんの薬と栄養剤を混ぜてると言ってました。色はコーヒー色でした。今日は白い粉の薬が置いてあって、水と混ぜるのか、カルピス色の液体薬を鼻から入れてました。カルピス色の時は栄養剤を入れてないということなのかなと思っています。メイバランスかコーヒー色なので。その違和感のない様子の時の場面には先生はそこにいなかったです。看護師さんが元気に話ししたことを先生に伝えたのか、伝えたとしたら薬の副作用で興奮したみたいに伝えたのか？今は最初の薬から違うてんかん薬を使ってるみたいです。前の薬より落ち着く薬を使うと言ってました。そのあとの別の日に先生が来て副作用で興奮したり泣きっぽくなったりなどなど他にも副作用があると言ってました。あの違和感のない様子から、今の常にもうろうとした感じのギャップはなんなのか気になります。 今の感じは、怒りっぽくなったり腹が立ったら暴力的になったり泣きっぽくなったり あの違和感のないのを先生が見逃していたらと思うと不安です。 あと難病の再発性多発軟骨炎の診断が最近出ました。 今は脳炎の点滴は少し前からしていません。

回答お願いします。 生理予定日は11月の11日です。 排卵日は10月の29日頃で、 仲良ししたのは27日と28日と1日2日です。 妊娠検査薬は細い線が出ました。 今 生理3日前ですが、排卵検査薬を試したら くっきり陽性反応が出ました。(使い方間違ってますが)生理前でも排卵検査薬で陽性反応は出るんですか？これは妊娠している事なんでしょうか。もしくは排卵検査薬は排卵前からいつまで陽性反応が出るのか分からなくなって質問してみました。 5日前からムカムカするのと腰痛と生理前と判別が出来ずもやもやしています。 (血圧の薬と偏頭痛予防のてんかん薬と漢方を脳外科で処方されて飲んでいます。 7月に中絶をした者です。 二児の母で難病のもやもや病をもっています。) 知識不足ですみませんが回答お願いします。

2023.11 ヘルペス脳炎となる アシクロビルにて3週間ほど治療 2024.04 リハビリ等を経て退院 多発性脳梗塞 症候性てんかん 高次脳機能障害 短期記憶障害 車椅子での生活 81歳 退院してきて10日ほどなのですが、日に日に尿意の間隔が短くなってきている気がしています。 5/5の時点で12時間ほどで20回以上あり、最短で20分間隔、長くても1時間位で、尿意があると私達家族に訴えます。 我慢をさせようと色々話をするのですが、5分ほどでキレ始め、行かざるを得なくなります。 ヘルペス脳炎後から、我慢をすることが極端に苦手となったようです。 入院中に頻繁に膀胱炎になっていたため、ラシックスという利尿剤も出されていますが、いくらなんでも尿意が多すぎではないか、その対処法の知恵がないかと、相談させていただきました。 このままの状態ですと、私（51歳︰難病あり）も、父（81歳）も、早々に倒れてしまいそうです。 他に介護要員は居ません。 夜中までトイレ介助でクタクタで、難病的にも睡眠が大事なのですが、眠ることが出来ませんし、病状が悪化しそうです。 父もレビー小体型認知症もあり、最近は少し認知機能的に悪くなりかけているような感じがしています。 デイサービスは週に2回ほど入れて貰いましたが、夜間の訪問介護や、薬の調整等何か無いのでしょうか？ ケアマネに聞いても思ったような返事がありません。 何か、施設以外でいい案はありませんか？ （経済的に施設は不可能） よろしくお願いいたします。

46才女性です。幼少より体力が無く疲れやすく、遠足や運動会のあとは高熱を出すことがありました。 15才で発熱、関節痛、不眠、抗核抗体160の症状から膠原病(全身性エリテマトーデス)の診断を受けて、ボルタレン、インドメタシン、プレドニン、抗テンカン薬、睡眠薬で症状を抑えて生活していましたが、 太陽に当たらなければ体調を崩さないことに気付いてからは窓を遮光して日中全く外出せずに過ごし、日常的な服薬はしていませんでした。 42才の時に新たに診ていただいた膠原病専門医から、抗核抗体も80で他に基準にあたる検査結果が何もあたらないことから膠原病、全身性エリテマトーデスでは絶対に無いと診断を受け、他の検査を重ねたところ、尿中ウロポルフィリンが200でポルフィリン症の型を確定するため遺伝子検査を受けたのですが、いずれの型の変異もありませんでしたが、 ポルフィリン症の専門医からはポルフィリン症ではあるが遮光生活ができているので症状が無ければ難病申請もできないと言われてぃす。 お尋ねしたいのは、ポルフィリン症であれば原因の光線波長はブルーライトなのに、普通のLED電球でも関節痛が起きるようになったため、ブルーライトゼロ(普通のLEDと違い紫外線は強い)のLED電球に変えたところ、関節痛は治まりましたが不眠症状が強く出て不眠の原因は紫外線だとわかったのですが、紫外線により不眠症状になる疾患はありまずしょうか。 また、SLEにせよポルフィリン症にせよ、光線過敏とは皮膚症状のことを指すと難病情報のサイト等にはありますが、私のように、太陽にあたると不眠、発熱、下血(大腸潰瘍)、血尿(膀胱粘膜の剥がれ)食欲断絶、躁、関節痛、血管炎、浮腫、尿意喪失、便失禁などの皮膚症状では無い症状が起きることは光線過敏では無く何と言うのでしょうか。

娘の足の甲や、腕に小さな赤いブツブツのようなものがあり、痒みはないようですが、皮膚科に行きました。 診察では、特発性血小板減少性紫斑病の可能性があるとのことで、血液検査をしています。 検査中なので医師からは詳しい説明はまだないのですが、特発性血小板減少性紫斑病は、難病指定をされていることもあり、仮に、この病気だった場合、この病気の治療と、鬱の治療を平行でする必要があるのではないかと考えています。 両方の治療で大きな影響があるなど、あるのでしょうか？ また、現在、通っている精神科病院と皮膚科の病院と連携していただく必要がありそうでしょうか？ また、特発性血小板減少性紫斑病は、どのような治療が一般的なのでしょうか？ 高校生の娘ですが、生活にどのような影響がありそうでしょうか。 参考ですが、現在は、抗てんかん薬として、テグレトール200mgとラツーダ60mgを服用しています。 検査で、問題がなければ良いのですが、もしものことを考えて、情報が少ない中、申し訳ありませんが、アドバイスをお願いします。

40才女性。 ここ2年間、毎回血液検査で肝臓の異常が見られ、エコーで中度脂肪肝と言われ155センチ60キロから50キロに痩せましたが相変わらず半年経っても肝臓のみの血液異常があり、 肝臓指定医がいるクリニックに血液検査表を持参していきましたしら、無症候の原発性胆汁性肝硬変の可能性が非常に高いと言われました。 ミトコンドリア抗体等の更なる血液検査結果待ちです。 実は10代から20代前半に過敏症大腸炎の重度を患い、 医者から難病の潰瘍性大腸炎を疑われてて検査を する前に病状が良くなり検査する前に辞めてしまいました。 最近は腹痛は一切ないけど、先日、数年ぶりにあの腹痛が 起き更に下痢ばかりになりました。 更に目が急激にパソコンしてると眩しく最近は日常からドライアイ状態。 飲酒はせず非アルコールナッシュの数値ではないと言われ、常服薬もなく、更にウィルス肝炎検査にも異常なく ウルソやリバロを飲みはじめています。 ただ、私は原発性硬化性胆管炎、シェーグレン症候群じゃないかと心配してます。 万が一、肝臓移植が金額や実際に数的にもたどり着ける日本医療なのか？ 私が妊娠を希望しているのでそれも心配です。 また原発性胆汁肝硬変の症候群になる可能性や症候群になった場合はその後の治療や寿命等も気になります。 原発性硬化性胆管炎なら移植出来ないと12年間で肝不全に なる方が多数で他に治療はないのかも知りたいです。 身内には難病含め3人います。 精神の統合病や重度てんかんがいます。 深く遺伝子問題が関わってますか？ 是非色々教えて下さい。

先日、食事(ﾊﾞｰﾍﾞｷｭｰ)をしていたところ、義父が一瞬「うっ」と唸って上を向き、そのまま全身の力が抜けたように倒れました。ただ、倒れたのは一瞬で、本人は倒れた事すら自覚ありませんでした。 義母によると、以前にも本人が自覚せずに不自然に箸を落とした事があるそうです。 義父は喫煙はしませんが、ビールをよく飲みます。晩酌では毎晩500ml缶を1缶飲んでいますし、当日は500ml缶で数缶飲んでいました。翌日、家族の総意で診察にいてもらいましたが、その時の受診科の先生は「飲みすぎだ」と一蹴したそうです。(一応検査の予約はしています) 本当に飲みすぎなら、控えていただきますが、他に何か考えられる病状などありますでしょうか? また、脳神経外科以外に受診した方がいい科目があれば教えてください。 ちなみに義父は10年ほど前に首にある神経の通る道が、狭くなる病気だと診断されています (肩痛が酷くて診察し発覚。難病指定できるものらしいですが、経過観察中です) あと、幼少の頃には熱中てんかん症(?)とかいう持病があったそうです。 質問分野がちがったら申し訳ありません。

妻の相談です 20代で全身性エリテマトーデスを発症し、治療を続けています。 合併症で12年前、8年前に脳梗塞になり高次脳機能障害を患っています。 病院とリハビリ専門のクリニックに通っていますが、ここ2～3年で生活に支障をきたす症状が進んでいます。 例えば、うまく身体が動かせない、記憶力の低下、文字や時計を読めない等々。 鍵の紛失も何度かあり、キャッシュカードをATMに置き忘れることもありましたが、 本人はその時の状況をあまり覚えていないようです。 関節が痛む不定愁訴やてんかんの欠神発作様の症状も増えてきたり、 呂律障害や、単語を思い出せないため日常会話に支障が出てきました。 膠原病科の先生に相談しましたが、特に何も意見は無かったそうです。 脳の先生に相談し画像を撮った所「大脳が縮小している」との診断でしたが、特に治療は無いようです。 ここ数年、2～3ヶ月に1回自転車で転倒し救急搬送されることもあり、 先月も通院している病院に搬送された際、軽い脳梗塞が見つかりましたが、様子を見ましょうとの判断でした。 内服薬（恐らく1日量）は下記です プレドニン錠5mg×1・プレドニゾロン錠1mg ×3・オメプラゾン20mg ×1 ワンアルファ錠0.5μg ×1 ・ミカルディス錠40mg ×1 ・ロキソニン60mg ×2・レバミピド錠100mg ×1 バイアスピリン錠100mg ×1 ・イーケプラ錠500mg ×2 １、脳梗塞を度々起こしていますが、再梗塞のリスクを減らす方法はありますか ２、症状が進んでも特に治療がないようです。大脳収縮について、何か予防や治療はありますか ３、生活面でのサポートを受けたいのですが、今の状況で利用できそうなサービスはありますか 　（SLEの特定医療費（指定難病）受給者、高次脳機能障害の精神障害者保健福祉手帳3級）