ますかけ線ダウン症に該当するQ&A

NIPTで陰性でしたが、出生後すぐにダウン症の可能性を指摘され、ご相談させていただいた者です。　　 医師から示された点が確定するほどではなさそうで、早めに検査を受けるべきかどうか悩んでいます。 何度もすみませんが、顔つきについて、特徴があるかどうか見ていただけますでしょうか？ なお、指摘事項は ・ますかけ線がある ・産まれてすぐに心雑音があった(今はなし) ・ミルクの飲みが遅い です。 何卒よろしくお願いします。

ダウン症の可能性について。 NICUの担当医師より、ダウン症の疑いがあるため染色体検査を進められました。 早産のため32週で産まれてきました。 検査理由としては、32週で1450gと小さく産まれてきたので原因を探るためと言われております。 その中で、ダウン症の所見がいくつかあるとのことでした。 当てはまる所見は以下３つです。 ・低緊張 ・サンダルギャップ ・耳の位置が低い それ以外のダウン症によく言われるような所見はあまり見られないです。 ・吊り目→やや吊ってるかも…？ ・鼻が低い→鼻の付け根はあるように見えますが… ・耳の上が折れ曲がってる→若干折れてる? ・小指の関節が短い→正常に見える ・ますかけ線→なし 他、合併症も今の所見られません。 NICUの医師が進めてくる場合は、ダウン症の可能性がかなり高い確率だからでしょうか？ また写真から見た感じいかがでしょうか？ まだ未熟児なので、これから成長するとダウン症の顔貌に近づいてくるのでしょうか…？ 検査の結果が1ヶ月後と言われており、不安でしょうがないです。 よろしくお願いします。

現在生後4ヶ月の娘がいます。たまたまなのですが、ネットでダウン症の特徴という記事を目にし、それが多数我が子に当てはまっている事からこの子がダウン症ではないかと毎日不安でたまらない気持ちで過ごしています。 当てはまる項目は以下となります •二重（産まれた時は一重でしたがその時から薄ら線はありました） •両小指の関節が微妙に内側に曲がっている（関節は二つあり、指自体短くはないです） •足の親指と人差し指の間が開いてることが多い •片手に変形ますかけ線（完全にまっすぐではなく、薄い線を繋ぐとまっすぐに見える） •手の指紋が尺側締状紋（薬指以外） ちなみにこれまで医師や保健師さんに何かを指摘された事はなく、先日の4ヶ月検診ではこの月齢で出来るべき事はオールクリアとの事でした。 何名かの医師に、我が子がダウン症なのでは、、と聞いてみましたが、顔つきからも疑わしい感じはしないし体もしっかりしている。お母さんがどうしても心配なら検査は出来るけど医師から勧めるような様子はないとの事でした。 この様な状態からダウン症の可能性は考えられますか？　 もちろん正式に結果を出すには染色体検査となるとは存じておりますが、こちらで事前にお伺い出来たらと思います。

30歳女です。最近モザイク型ダウン症というのがあるのを知りました。 今まで健康で育ってきましたが赤ちゃんのときは哺乳力が弱かったようです。 顔つきはダウン症のようではありません。 しかしダウン症の症状と似ているところがあり不安になりました。 ◯ますかけ線が右手にある ◯左耳の上が少しだけ折れている ◯左小指の骨が１つない？のか握りこぶしにしたときに小指の骨がボコっとなりません。 ◯耳が小さい ◯身長が145センチ←これは母と同じくらいなので遺伝かな？ 目尻の延長線上が耳の上の部分。←これは普通？ 元々心配性な性格で気になってしまいました。 子どもは3人いてみんな健常児です。 精神発達遅滞や運動発達は正常、今まで大きな病気はしていません。大学をでて看護師をしています。 どうかお返事よろしくお願いします。

生後2週間の子がダウン症ではないか心配です。 喉頭軟化症と診断されGCUにいます。 喉頭軟化症と診断されたときに色々調べたら、ダウン症の子が割となりやすいようだったので、気になってダウン症の特徴を調べたら当てはまることがたくさんあったので心配になってきました。 【当てはまる点】 ・産まれたときからパッチリ二重 (主人→二重、私→奥二重、2人ともどちらかというとつり目) ・片耳の上部に凹みがある ・片手にますかけ線がある ・舌をよく出す(いつもではないですが、寝るときも口が開いて舌が見えて、舌で蓋をしている感じ) タレ目ではないですがそれほどつり目でもなく、鼻も普通で、いわゆるダウン症の顔つきは全く無いように思います。 角度によって、などもないです。 GCUで色んな小児科医や耳鼻科医、看護師さんに見てもらっていますが、何も指摘されたことはありません。 しかし、喉頭軟化症があり上記の特徴もあるとなると偶然ではないような気がします。 可能性は高そうでしょうか？

最近2人目が産まれました。 上の子と比べて顔が似てなく、1人目の子のダウン症を疑っています。 2人目の子は顔が普通なのですが、1人目の子はダウン症の特徴にいくつか当てはまります。 当てはまる特徴は ・つり目 ・生後3ヶ月目頃から二重まぶた ・鼻が低い ・産まれてすぐの頃耳が折れていた(治った) ・髪が薄い ・額が広い ・左手のますかけ線 ・これは関係あるかわかりませんが、2人目の子と顔が似てません。 今まで一度も産まれた産婦人科やかかりつけの小児科、予防接種、健診などで、指摘されたことがないのですが、1歳頃までダウン症と診断されないことはあるのでしょうか？ やはりこちらから検査を頼まないとダウン症と判明しないこともあるのでしょうか？ よく産後、入院中などに検査を受けるよう医師から言われると聞くのですが…。 運動面、知能面も至って健康で、周りからはダウン症には見えないと言われますが、2人目の子とあまりにも似ていないので、気になってしまい質問させて頂きました。 長文、乱文になってしまいましたが、返信よろしくお願いします。

一歳の息子について質問です。 息子は産まれた時からつり目で鼻が低く、もしかしてダウン症では…？と思っていました。 妊婦検診でのエコー、出産した産婦人科、検診、予防接種、小児科などでダウン症だと指摘されたことがないので、自分の考えすぎだろうと特に気にしていませんでした。 しかし、最近第二子を出産したのですが、その子と全く顔が似ておらず、心配になってしまいました。 ダウン症の特徴と当てはまるのは、 ・つり目 ・産まれた時は一重だったが3か月頃から二重 ・鼻が低く幅広い ・耳の上が折れていた(治りました) ・髪の毛が薄い ・左手のますかけ線 あと関係ないかもしれませんが、左耳に副耳が一つあります。 今まで一度も指摘されたことはありませんが、ダウン症の可能性は高いでしょうか？ ダウン症の場合は産まれた直後に医師から説明があると聞きますが、説明されないこともあるのでしょうか？ ちなみに身長、体重、発達、その他健康状態は平均的で、寝返りやハイハイ、つかまり立ちもしますし歩きます。 よろしくお願いします。

ダウン症に顔つきがみえます。 生後5ヶ月です。 顔つきがダウン症に見えます。 蒙古襞が強い感じがする（目頭が上にあがってる）目が離れて小さいです。鼻も低いです。 足紋が両方とも渦巻き状でなくて、弓状。 片手に変形ますかけ線あり。 4ヶ月検診で心雑音指摘あり（無害性との事） 出生時、多呼吸で一日保育器に入っていた。 違うかと思った点は 筋緊張がしっかりしている。（ドクターに聞いたらそう仰っていた） 首座り、寝返り完了。うつ伏せで腕立てみたいな体制も取れるようになってきた。少しずり這いできる。歯が4ヶ月過ぎてすぐに生えてきた。 哺乳力は普通、出生時身長体重も平均、今も成長曲線真ん中で成長している 顔は両親に似ていません。祖父母にも似ておらず… 軽度の症状しか現れないダウン症もいますか？

1歳3ヶ月の娘がいますが、ダウン症なのではないかと気になります。 特に病気とかはないのですが、体幹？筋力？が弱い気がします。1歳前から歩けるようになり今では余り転ばず歩けるようになってきましたが今だにフラフラしてるし、室内ではなにかに寄りかかって立ってることも多いです。 生まれた時から鼻が低く、豚鼻で左手にますかけ線があり、折れ耳です。足の指も中指が短めな気がします。 検診でも特に何も言われないから大丈夫かな？と思ってたんですが、こちらから言わないと言って貰えないものなのでしょうか？

2700gで産まれ入院し黄疸治療していました。 現在完母で3500gで後3日で１ヶ月です。 3時間おきに泣いて飲みその他ほぼ寝ています。 両手にますかけ線が有り 小指の第一関節が内側に曲がっていて 基本一重でたまに二重になり つっているのか微妙です。 黄疸がまだ抜けてないように感じます。 ダウン症の可能性はありますか？ 先天性代謝異常等検査の結果に異常が有れば 早くに連絡が来ますか？