ウエスト症候群に該当するQ&A

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生後4ヶ月、てんかん、ウエスト症候群

person 乳幼児/男性 -

生後4ヶ月の息子が気になる動きをしました。 1週間前、久々にバウンサーに乗せると、両腕を上にビクッとあげ、両脚をビクッと縮めるような動きをしました。 その後も見ていると、片側だけ軽く両手両脚をビクッとしたり、顔も一緒にビクッと背けて目をつぶったりしていました。 その動きは、この時だけで、後日バウンサーに乗せても動きは見られなくなりました。 そのため、バウンサーに慣れていないからビックリしていたのかなと思いました。 バウンサーに乗せていない時は、眠りが浅い時にビクッと両手をあげるモロー反射のようなものはよくありますが、新生児の時に比べると減ったと思います。 そのほか、最近口をもぐもぐさせています。 また、タミータイムで、ほぼ首は座っているものの、ガクッと顔面から頭を落とします。動画を見せていたら、しばらく顔をあげていますが、見せいないとすぐに真下に頭を落とします。ゆっくり下に頭を落とす時もありますし、思い切り顔から落ちる時もあります。 調べると、どれもウエスト症候群と出るので、不安になりました。 ウエスト症候群の可能性はありますか?

5人の医師が回答

ウエスト症候群の可能性と予後について

person 乳幼児/男性 -

3ヶ月半の男児です。 妊娠中、出産時に関連して、医師から指摘を受けたり、トラブルなどはありませんでした。 朝方にモロー反射のような、両手をバンザイしてビクッとする動きが規則的に続くことが、ここ4日間毎日あります。 動きは、5ー10秒おきにビクッとし、それが5分程度持続していることが多いです。 朝方は、寝入りもしくは、眠りが浅くなったタイミングで起きていると思われます。 今日、昼間にも眠り始めのタイミングで同様の動きが見られました。ビクッとするたびに顔をしかめ、一声鳴き声をあげることもあり、不快そうな感じでした。 今の所、成長発達はいたって順調で、首座りもほぼ8割できており、なんごもよく出て、目線を合わせるとニコニコしてくれ、あやすと声をあげて笑います。眼球の動き、その他体の動きに違和感を感じたこともありません。このような発作が起きてからも、今のところ、発達の退行は感じません。 質問がいくつかあります。 1.ウエスト症候群の可能性はあるでしょうか。 2.ウエスト症候群の場合、成長が退行すると、ネットにあります。発症から、どのくらいのスピードで退行が見られるのでしょうか。 3.ウエスト症候群だった場合、適切な治療を受ければどのくらいの回復(順調な成長発達)が見込めるでしょうか。   まだしっかり動画を撮れておらず、判断材料が少ないため受診ができていません。(病院に電話相談したら動画を撮ってから受診と言われました。)そのため、上記質問をさせていただきました。 心配でたまりません、解答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

ウェスト症候群の可能性と受診の要否

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後約70日の男の子で、現在粉ミルクアレルギー(血便が続いているが改善中)で通院中です。 緊急の帝王切開で産まれ、産まれた時に呼吸をしておらず処置を受け生後2日間はNICUにおりましたが、退院時に普通に産まれた子と同じと考えていい(アプガースコアも正常)と言われています。 1週間ほど前に寝起きにおむつ替えをしていたところ、モロー反射のような動きを規則的に5秒おきくらいで繰り返す動きをしていることに気づきました。 その後本日までそのような動きに気づくことはなかったのですが、今日も寝起きにおむつ替えをしていた際に、両手をあげてベッドに激しく張り付くような動きを10秒おきくらいにしばらく繰り返していました。両手が上がった後は全身が硬直している感じで、硬直の合間に苦しそうに泣きます。前回見かけた時より苦しそうで、両手の上がり方や、張り付き硬直している感じがいつものモロー反射とは違うように思います。 寝起きですが目は覚めていて、おむつ替えが終わった後、何も刺激がない状態でも何度か続いていました。完全に動きが止まった後は泣きやみ、入眠しました。 ネットで検索するとウェスト症候群の発作動画と動きがよく似ており、とても不安になっています。 1週間ほど前から笑うことも増えてきており、まだ2回そのような動きに気がついただけなので病院に行くほどでないのかなと思っていますが(動画も撮れていません)、以下を伺いたいです。 1.はりついて硬直するような動きの繰り返しは正常な反射でも起こりうるものなのでしょうか? 2.何回ほど同じような動き確認した場合受診をすべきでしょうか?(2週間後にアレルギーの件で病院受診するので、その際には相談しようと思っています) 3.動揺してしまい動画が撮れなかったのですが、やはり受診の際は動画は必ず必要でしょうか? 4.産まれてきた時に呼吸をしていなかったことで、ウェスト症候群になる可能性があがるということはありますか? 5.生後3ヶ月満たずにウェスト症候群を発症する場合の成長後退はどこを注意して見ればよいでしょうか? 以上です。 ご回答よろしくお願い申し上げます。

7人の医師が回答

ウエスト症候群、遺伝子変異の治療について

person 乳幼児/男性 -

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか?好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか? 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか? 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか? ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

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