クレチン症,症状に該当するQ&A

生後25日目に病院から先天性代謝異常の再検査の連絡がきました。甲状腺の数値が10.7と少し高めとのことで、再検査の採血に行ってきました。小児科の先生は10が基準値であって、9.99でセーフになるのと10.7で再検査になるのとでは大差がないから90%大丈夫だと言ってくれました。ネットで調べたクレチン症の症状は全く当てはまらないので、大丈夫だと信じていますが、やはり結果が出るまでは不安です。体重、身長も十分増えていました。小児科の先生のおっしゃるように安心していても良いでしょうか…又、病院からの連絡が遅かったのも気になります。もし病気だった場合、治療開始が遅れているんでないかと心配です。お返事お待ちしています。

娘11歳小６です。 ここ１ヶ月で急に瞼が徐々に腫れてきました。 朝だけじゃなく１日中です。 瞼以外にむくみ等はありません。 最近では元々の目の３分の１程度の大きさしかありません。 家にたまたまあった尿検査のリトマス紙？のようなもので尿蛋白が＋３以上と出たので医師に相談すると、ネフローゼを疑われ尿検査や血液検査をすぐしましたが異常なしでした。 持病(成長ホルモン分泌不全低身長症・クレチン症・半年前から薬剤性脱毛から円形脱毛症)がありますが、ずっと薬を使ってですが全て基準値内です。 脱毛の方はステロイドの塗布のみです。 腎臓以外に瞼が腫れる、浮腫が出る病気ありますか？ 頭だけにステロイド(デルモベート)を塗っていますが、それでもムーンフェイスと呼ばれる症状が出たりするのでしょうか？

現在生後1ヶ月の男の子です。 生後4日目の新生児マススクリーニング検査でTSH値11.4のためクレチン症の疑陽性となり、19日目で受けた再検査も10.3と疑陽性となりました。現在31日目の再再検査の結果待ちです。尚、FT値などその他の項目は正常でした。 因みに、症状はよく寝ている、便秘気味、たまに舌を出す、などということはありますが、黄疸やミルク飲み、体重などは問題なさそうです。 再再検査で数値がどこまで下がっていれば安心してよい（陰性）水準でしょうか。 もし陽性と判断された場合、投薬などの治療はいつ頃から始めるのが良いでしょうか。 息子のことが心配で他のことが手につきません。アドバイスいただきたく存じます。

近々病院に行く予定ではありますが、もやもやを多少でも軽減するため質問させてください。 2歳1ヶ月の子供の大泉門が閉じていないように思われます。 サイズ的には1×2センチの長方形のイメージ。 見た目上ペコペコしてないように見えますが、指を軽くあてた際には脈を感じます。 上記のような状態は基本的に閉じきっていないと判断していいでしょうか？ 頭囲は平均的、言語、運動面も指摘されたことは無い(言語の発達に関してはむしろ早い方)。 健康面は便秘以外には特に問題なし。 マススクリーニングも問題なく、クレチン症や、くる病の症状には素人目だと当てはまりません。 他に考えられる病名等あれば教えてください。

8/15から発熱があり、8/19に市内の総合病院を受診しました。 血液検査の結果、血球貪食症候群の疑いがあるため別の医療機関に紹介されました。 そこでもエコーや血液検査の結果、診断は変わらず即日入院となり、8/22に夜間の発熱も改善したことから退院となりました。 おそらくEBウイルスによるものだと推測されるそうですが、まだその判断は結果が出ていないため未定となっています。 退院になったのは安心したのですが、今7歳の妹がおり、症状が出る前から同じ飲み物を共有することが度々ありました。 唾液からの感染があると聞いているので、次は下の子の感染が気になっています。 特に気にすることは何かありますでしょうか？ また下の子はクレチン症の持病があります。

2007年11月16日生まれの娘についての相談です。 出生時2460グラム46.1センチでした。 2014年3月10日測定値は15.5キロ103.2センチ。 父177センチ、母165センチ。染色体検査は異常なし。 成長ホルモン分泌負荷試験でも正常値、ただ潜在的甲状腺機能低下とのことで、数値は治療しなくてもいいほどらしいのですが、寒気をよく訴えたり、乾燥肌なことから希望して３か月前からチラージンを服用しています。 その際、医師より慢性特定疾患の申請を勧められ、書類には病名が先天性甲状腺機能低下症となっていました。 私としては娘の症状がなぜクレチン症なのかはっきりした説明がなかったので、自分なりに調べてみたところSGA性低身長症を疑っています。 娘は一度も成長曲線の線に追いついたことはありません… この状況で、成長ホルモン治療が受けられるかどうか教えてください。

2ヶ月早産で修正月齢1ヶ月の、クレチン症（欠損型）女児です。4日前入眠中にうなり声を出して、両手をモロー反射のようにし、下肢は伸展挙上したびくつきを4回ほど繰り返し大泣きして覚醒。抱っこで落ち着かせ眠りかかった所でまた2回同様のびくつきがありました。 調べると点頭てんかんの症状に似ているため経過観察。入眠中に単発で同様のびくつきがみられましたが連続したものはなく回数も少なかったので様子を見ていましたが、本日抱っこで眠りかかった所でまた5回ほど連続してびくつきがみられました。 点頭てんかんの場合、シリーズ形成が増えていくとありますが、このように間が開いてビクつきが起こるものでしょうか？また覚醒中の症状は今のところみられてません。精神遅滞はまだ幼すぎてわからず、ミルクはしっかり飲めてぐったりした感じもありません。 点頭てんかんを疑って早急に病院にかかったほうがよいでしょうか？

二児の母親です。下の子を出産して1年9か月経ちますが、産後から下記の症状が続いております。色々調べていく中で当てはまったのが、甲状腺機能低下症だったのですが、その可能性はありますでしょうか。 ・寝不足でもないのに、一日中血の気が引いたような疲労感がある（特にここ2,3か月） ・一日中眠気がある。 ・顔色が悪く周りからもしんどそう、疲れてそうと言われる。 ・産後しばらく経つが、抜け毛が治らない。 ・もの忘れが多くなった。 ・あさができやすくなった。 ・むくみやすい。 ・便秘。 そしてこれは関係あるかどうかはわかりませんが、下の子を出産した際に受けた先天性代謝異常の検査で子どもにクレチン症疑いが出ていました。再検査で異常なしでしたが、当時小児科の先生からは妊娠中に昆布とか海藻よく食べてましたか？と聞かれました。 妊娠中に受けた血液検査に甲状腺ホルモン を調べる項目はなかったので、結局原因は分からずでした。 長文になりましたが、上記の症状が長引いている要因がわからず、医療機関を受診すべきなのか迷っております。 尚、生理周期は安定しており、最近受けた一般の血液検査では少し貧血気味なだけで異常なしでした。 ご回答宜しくお願い致します。

現在1歳3ヶ月の娘ですが、低月齢の頃からよく舌を出していました。 恥ずかしながら初めての子で子供はそういうものだろう、癖なのかなと思っていましたが、最近児童館等に遊びに行くとまわりの子供達はほとんど舌を出していないですし、舌ずっと出てるねと保育士さんから指摘をされました。 もちろん1日中ずっと出している訳ではなく、遊びに集中している時や興奮している時が特によく舌が出っ放しになっています。 指摘されてからおかしい事に気付き調べたらクレチン症？の症状に該当する点があり(体重が増えにくい、肌が大人に比べ黄色い、出臍、皮膚が乾燥しやすい)、新生児の時のスクリーニング検査ですり抜けてしまったのかと不安になりました。 もしくは自閉症の特徴のひとつともあり、やはり舌がよく出ているのは通常ではおかしいという事でしょうか。 病気の場合は一刻も早く受診しに行きたいと思います。 他にも病気や障害の可能性があれば教えて頂きたいです。 どうぞよろしくお願いします。

5/10より月経が始まりましたが、今日（6/11）に至るまで少量の出血があります。通院するべきでしょうか。 症状としては、 ・始まった直後から量の多い日はなくて、多い日も昼用ナプキンで事足りる程度 ・ここ2、3日は下着に付くほどの出血はなく、排尿時にトイレットペーパーに付着する程度 ・しかし、排尿時には高確率で血の塊が出る（直径1〜2cmほど？） ・出血の色は鮮血、茶色とさまざま 28歳女、産後2年になります。クレチン症です。 10代の頃より生理不順で、半年来ないようなこともありました。以前にも少量の出血が1ヶ月止まらず服薬した経験もあります。 何度か婦人科にもかかり、Gn-RH値が低い指摘は受けています。なかなか自然には排卵しづらいようです。 家事育児仕事となかなか自分の時間も取りづらい毎日です。 いつものホルモンバランスの乱れと思って自然に出血が止まるのを待っていても良いのか、通院するべきか、ご返答いただけますと幸いです。 よろしくお願いします。