ソトス症候群に該当するQ&A

36週で生まれ、もうすぐ8ヶ月の息子がソトス症候群なんじゃないかと気になっています。何度か質問もさせていただいています。 生まれつき原因不明の脳室拡大＋上衣下出血があり、出生時頭囲が35cmと大きかったので染色体検査でソトス症候群を調べましたが陰性でした。 ...生まれ...

来週1歳になる息子です。 頭の大きさにひっかかり遺伝子検査をした結果、NSD1の塩基配列に欠損がありソトス症候群と診断されました。 頭は大きめですが、ソトスの特徴的な顔立ちでもないし、喃語をよく喋り、笑い、手先も器用で、つたい歩き、もうすぐ歩くかなといった状況です。

出産時頭囲34,8 身長50,5 一ヶ月後の健診で頭囲38,9 現在4ヶ月自宅計測で頭囲43 身長63です。成長曲線には入っているもののソトス症候群の特徴であるおでこの出っ張りや顎のとんがりがあり心配しております。首はほぼ座ってますが縦抱きや座らせると左側に傾いてしまいます。

見た目はヒョロッと背が高く頭が大きいです。 顎が小さいこともありソトス症候群を疑い、染色体検査を行いましたが陰性でした。しかし、染色体に異常がなくてもソトスの可能性あるとのことで心配しています。 ソトス症候群だと胴体(胸囲)は増えないものでしょうか？

先生からは特に指摘はされませんでした。 ちなみに私（夫）は非常に頭が大きいです。妻は普通だと思います。 ネットで調べますとソトス症候群の特徴として体と頭囲の大きさがあり、該当するのではと思い、相談しました。 顔の特徴は今のところ素人目には該当しないのではおもいます。...頭は...

現在、発語がほぼない状態で自閉傾向があります。 1歳半の頃に過成長と発達の遅れがあったので、 ソトス症候群の疑いがあるので染色体検査を実施しました。その検査ではソトスには該当しないとのことでした。 その後、今だに過成長で発達も遅れています。 ...他に合併症などは見られない...

以前も質問しましたがソトス症候群などが心配です。現在9ヶ月半の女児で、身長は73-74cmと成長曲線の上限に近いですが、頭の大きさが頭囲46.5cmとほぼ成長曲線上限ラインです。身長も大きいので仕方ないといえば仕方ないのかもですが、もしかしたら過成長なのかと思ってしまいます。......

11ヶ月の娘ですが、ソトス症候群と診断されました。遺伝子検査の結果、欠失型とのことです。 主治医やネット情報から、知的障害の程度は様々で知的な遅れがない人もいると認識しております。 実際のところ、欠失型の日本人で知的な遅れがないソトス症候群の方はいらっしゃるんでしょうか？ ...

1歳1ヶ月のソトス症候群の男の子がいます。発達は全体的に遅れていて現在7〜8ヶ月相当です。 ソトスの子の40％くらいは自閉症を合併するそうなのですが、1ヶ月くらい前から手もみ(指を引っ張ったり、モミモミ）をよくしているのが気になっています。