ダウン症に該当するQ&A

10w4dのエコー写真です。 異常なしとは言われましたが、再来週にまた浮腫みや異常がないかチェックすると言われました。 みんながする検査なのか、今の状態で、怪しいからのチェックなのか不安です。 今のところ異常はありそうですか？ 浮腫みや鼻など自分ではわかりません💦 よろしくお願いします。

3690gで予定日を4日超過し誘発して 産まれました。 顔の見た目がダウン症ではないかと不安です。 心疾患や呼吸などは特に何も言われておらず ミルクの飲みや母乳の吸い付きもいいです。 ただただ顔が気になります。 写真を見てそのように感じるようなことありますか？

生後8ヶ月ダウン症の子供です。 私の不注意で、高さ３５cmのソファーから落下してしまいました。 すぐに大泣きし、抱っこし落ち着きました。今のところ、たんこぶ等はありません。 元々吐き戻しも多いのですが、頭の疾患が疑われる際の嘔吐であれば頻回な嘔吐ですか？普段と変わりない程度であれば、他の症状がなければ様子見てもいいでしょうか？ また、ダウン症の子は環軸椎亜脱臼のリスクがあると聞いていて、今回の落下が原因になる可能性もありますか？ 首は座っていて、普段から左側に傾ける癖がありますが、今後注意しなければいけない症状、受診の目安も教えていただきたいです。

1度流産しており、高リン脂質抗体異常グレーゾーンにてバイアスピリンを内服しています。現在33歳、妊娠21週2日です。本日超音波検査を行い、以下の結果が出ました。下記の数値は基準値内とのことでしたが、頭と大腿が少し小さめとのことでした。 また、左心室に高輝度エコー像が1つ、左の腎盂拡大0.46cmを指摘されました。血流異常の指摘は受けてません。 11週の段階でNIPT認可施設でNIPT検査にて陰性と結果が出ています。 超音波検査に詳しい先生に質問です。 1.この検査結果、主にFLの数値は正常だと思われますか？私は152cmで夫は174cmです。 2.FLの短さと高輝度エコー像と腎盂拡大、これらを総じてダウン症の可能性はありますか？ 3.ダウン症はどうしても避けたいところです。バイアスピリン内服中止や羊水検査のリスク、NIPT及び超音波検査結果を考慮した上で羊水検査に進む価値はありますか？ よろしくお願いします。 Fetal Head BPD:5.0cm OFD:6.1cm CL:2.1cm BOD:3.4cm IOD:1.2cm OD:1.2cm HC:17.4cm CM:0.5cm Spine:OK Chest FHB:OK H1:2.2cm H2:1.8cm TC:14.6cm Abdomen KD1:1.2cm KD2:1.4cm AC:16.8cm HC/AC:104 K/A:24.3 Kidney:OK Extremities FL:3.2cm TB:2.8cm FB:2.8cm HU:3.1cm RD:2.5cm UL:2.8cm Placenta&Amniotic Fluid P1 location: P Max TH:2.5cm UCD:0.9cm UVD:0.4cm UAD:0.2cm AFI:14.7cm UVNO: 1 UANO: 2 Mean EBW:653g sonar Age:20.8W Fetal Growth: AGA

本日、妊婦健診に行き、胎児の頭が大きく、足の長さは短いと言われました。 （大横経・52ミリ 足の長さは6日ほど短いとのこと） 先生は異常なしとおっしゃっていましたが、不安です。 また、エコーで唇が裂けているように見えました。これは大丈夫でしょうか？ 心配になり、ご相談させていただきました。ご回答よろしくお願いします。

1歳7ヶ月の男の子の足裏です。 これは弓状紋と言えますか？普通の渦紋ですか？ ダウン症の子は足裏の指紋が弓状紋の子が多いとネットで書かれて心配になりました。 ダウン症と医師から指摘されたことはないのですが、外反扁平足や、生まれたときの首のだぶつき、耳の変形、口をよく開ける、高バイハイハイや片足ハイハイをしていたことが気にかかっていました。 また身体全体をみると足もちょっと短いように見えます。 身長体重、頭囲は平均ですが。 発達は、1歳2ヶ月で歩行できており、言葉も二語文出ていて、大人が話すこと理解しています。 ダウン症の可能性や、足のことを教えて頂きたいです。

ダウン症と認定された生後2ヶ月の息子ですが、NICUから退院後、自宅でミルクを飲ませると吐き戻すことが多くなりました。少量タラ〜っと出るだけのこともあれば、噴水のように吐いてしまうこともあります。 哺乳量も入院中に80ml飲んでおり、自宅でも80〜100mlを調乳しておりますが、飲みきれないことも度々あり、50〜60mlで眠ってしまうことが多くなりました。 夜はほぼ起きることはないのですが、寝る前に70℃以上で調乳をし、冷まさずにそのまま朝までミルクウォーマーで40℃に保温していたものを飲ませてしまいました。 2時間以上保温したものを飲ませてはいけないことを知らず、何日もその状態でした。反省してます、、。 特別元気がないという印象ではないですが、哺乳量が少ないのにとにかくよく寝る、あまり泣かない、嘔吐が多いことが気になっています。 ダウン症児ということもあり、細菌感染の可能性があるのではないかと不安です。 また、哺乳に時間がかかる為、飲み始めてから30〜40分経ったものも飲ませておりました。 症状としては、 ・体温高め（毎日37℃前半） ・嘔吐（少量〜多めの時も多々あり） ・哺乳量が減った ・体重の増量が少ない ・下痢はないが、便秘なので 　基本毎日綿棒刺激→稀に自分で出す また、細菌感染の場合は 内服等で改善見込めるのでしょうか。

生後1ヶ月半の男の子です。 ふとした時に顔つきがダウン症のような気がして、それからダウン症なのではと疑うようになってしまい、あまり良くないのですが検索魔になっております。 出生時、退院時、1ヶ月検診は問題はありませんでした。 出生時は3308g、1ヶ月検診は4330gで 体重増加も問題ありませんでした。 気になる点は ・両親共につり目ではないのにつり目 ・左右で耳の形が違っており右の耳が若干小さめな気がするのと耳の上部の折れ ・低めの鼻 ・寝ている時によく口があいている ・舌を出すことが多い ・授乳中、時々むせることがある 低緊張や首のたるみはよく分かりません。 気にしすぎも良くはないと思うのですが 一度考えてしまうと毎日不安で質問させていただきました。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

31歳妊婦です。11週にエコーを受けたのですが、首の後ろにむくみがあるように見えました。先生に確認したところ、「うちではそう言うのは調べない。気になるなら別の病院で調べるしかない」とだけ言われ、そのまま診察が終わりました。帰ってから動画を見ても、むくみがあるように見えて気になってしまいます。ダウン症の可能性はあるのでしょうか。