ダウン症エコー鼻が大きいに該当するQ&A

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ダウン症児の発達、合併症について

person 乳幼児/男性 -

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。

6人の医師が回答

ダウン症の可能性について

person 20代/女性 -

28歳 37週の妊婦です。今までの健診で何も異常を指摘されることはなく、順調だと言われてきました。 しかし、最近になって私自身がナーバスになっているのもあり、子どもが無事に生まれてきてくれるのか、ダウン症の心配はないのか…と不安に駆られてしまいます。もう出産間近ですし、どんな子が生まれてもしっかりと育てていくつもりではいますが、やはり心配で。 ●→心配な点 ●年齢的なリスク 現在28歳 20代前半ではないこと ●NTの厚みはなしとの診断あり  しかし11週の検診のみで測定されたので本当  に大丈夫か。誤差も大きく、普通は2回ほ  ど測ると聞いたので。 ○妊娠中期から継続してFLの測定値が2-3週長め ○2Dエコーを見返すと鼻骨らしきものが見える  24週のエコーで医師から、この子鼻高い!と  言われた。4Dでも目と目の間に鼻筋らしきも のが見えるが……… ○37週時点で推定体重 約2860グラム ○羊水過多などは言われたことがない ●いつも検診で頭が大きめ →主人が頭が大きめ。医師に頭大きいのは大丈夫ですか?と聞いているが、脳皮質の拡大はみられないので大丈夫と言われた。しかしダウンの子は頭が大きいと聞くので心配。 ●横顔をうつしたエコーで唇が出ている ●目の形(つり目か) や耳の形や位置は4Dでうつっていないので確認できない ●しゃっくりのような胎動が多い ネットでしゃっくりが多いのはダウン症?との情報を見た 特に頭が大きいことは不安要素です。 こんな情報では確定的なことは分からないでしょうが、正直にどう思われるのかお聞かせ願いたいです。 また、かなりの心配症のため、もし次に子どもを授かることがあればしっかり検査をして臨みたいと思っています。30代前半でも羊水検査などは受けさせてもらえるのでしょうか。

3人の医師が回答

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