ダウン症モザイク型に該当するQ&A

3歳9ケ月の娘の事で悩んでいます。出生時にダウン症を疑われ、検査をしましたが異常なしでした。3歳前に0歳からかかりつけの小児科医にダウン症の検査をと言われ、検査を受けましたが異常なし。でも平仮名が読めない、教えてもわからない、顔の絵が描けない、3個ちょうだい、と言ってもわからないなど、発達に遅れがある気がします。モザイク型のダウン症の可能性もあるのでしょうか?検査は1回目、2回目とも細胞20個です。

初めて投稿させていただきます。 先日、ダウン症を懸念しての絨毛検査を受けfish法、G-band法共に陰性の結果をいただきました。しかし確定検査である絨毛検査も100%の精度ではないという話を聞き、心配になってきました。 この100%ではないというのは、何が原因なのでしょうか。ダウン症では完全型、転座型、モザイク型と種類があり、モザイク型であり異常細胞が少ないと見落とされる可能性があるとの情報を得ました。完全型、転座型であっても、間違って母親の細胞を取ってしまった以外の理由で、絨毛検査で陰性と出ることはあるのでしょうか。 ご教授のほどよろしくお願い申し上げます。

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

5ヶ月の子供がいるのですが、先日、ダウン症である事が判明しました。甲状腺機能低下症を発症しており、それ以外の合併症は今のところありません。合併症は今後出てくる可能性はあるのでしょうか？甲状腺機能低下症だけであれば軽度のダウン症と言えるのでしょうか？今後の成長が心配でなりません。 外見もダウン症に見える時と見えない時があります。角度によっても違います。やはりこれから一目で分かるダウン症の特徴に近付いていってしますのでしょうか。確かに顔のパーツは小さく真ん中に寄ってます。モザイク型であれば合併症も少ないのでしょうか？

生後４ヶ月の赤ちゃんですが首の後ろがだぶついています。 首の後ろにむくみがあるとダウン症だと聞いて不安になりました。 顔つきはダウン症には見えず今まで健診でも指摘されたことはありませんがモザイク型ではと思うようになりました。 今のところハンドリガード、両手を中央で合わせる、首座り、寝返りができていてあやすと声を出して笑ったり追視もしていて発達は順調に感じています。 ただ向き癖があるので寝返りは片側しかできません。 体重が7キロ後半とわりと大きめなのでただの肉でしょうか？ この首のだぶつきは心配いらないものですか？

3歳になる娘がいます。 何点がダウン症にあてはまる事があり、ダウン症ではないかと心配しています。鼻の骨に凹凸が全くなく目と目の間から小鼻まで平らです。3歳になってもこんなに鼻が低い事ってあるんですか? 大学病院で生まれ、生まれた時は多血症でした。 大学病院だったので、たくさんの先生に見ていただきましたがダウン症を指摘された事はありません。2人の先生に聞いた事もありませんが、どちらの先生にもダウン症ではないと言われました。やはり先生に違うと言われれば可能性としては0なんでしょうか? ダウン症の特徴もたくさんあるので心配です。 モザイク型とかなら、わからない事もあると聞いたので不安です。 回答よろしくお願いします。

５ヶ月の女の子、21トリソミーです。 心内幕床欠損完全型で、バンディング手術をしました。 ミルクの飲みは良くなりましたが、まだ出生体重からプラス1キロ程度で、もちろん首は座っていません。 手足はよく動かし、よく笑います。 発達は、ダウン症の中でもゆっくりな方だと思いますが、身体の発達が遅いと、知的障害も比較的重くなるのでしょうか？ (もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ どちらにしても可愛い我が子ですが。 回答で落ち込みませんので、先生方のご意見お聞かせください。

生後2ケ月を迎えたばかりの息子がおります。 ダウン症に見られる症状がいくつかあり心配しています。 気になる症状は、 ・左手に猿線。 ・両方の耳が折れ耳。 ・頭の形がいびつ。絶壁気味。 ・首周りに肉のたるみがある。 ・頭囲大きい。 ・1ケ月くらいまであまり泣かなかった。入院中はまったく泣かず無理やり起こして授乳。 母趾球紋は指紋が見難くわかりませんでした。 目は完全な一重です。(私も主人も一重) つり上がってる感じでもなく、ダウン症特有の顔つきはしておりません。 しかしモザイク型と言うのがあることを知って不安になりました。 36週、2540グラムで出産。 1ケ月検診で3600グラム、2ケ月に入る少し前に自宅で測ったら5キロを少し超えてました。 母乳の飲みはいいですが、よくむせます。 ダウン症特有の顔つきでなければ小児科の先生や産院の先生も気付かず見過ごされますか? 染色体検査は必要でしょうか。。。 モザイク型の場合でもくっきり二重など特徴は出ますか? 別件で総合病院小児科を受診した際には、何も言われませんでした。 お忙しいところ長々と申し訳ございませんが宜しくお願い致します。

生後1ヶ月になる女の子です。出生は41週3600グラムと大きく産まれました。 妊娠中には特に問題もなく、羊水検査をしてますが異常なしでした。 出産後にダウン症の特徴に見られる箇所が多くあり、心配しております。総合病院で出産して、産婦人科医、小児科医師からは何も言われておりません。 特徴としては、寝てばかりで泣かない、耳の上が少し折れている、舌を出す、目がつり目、便秘、右手が猿線ぽい。 目が細く一重のため、目を開くとダウン症の顔には見えません。 羊水検査で陰性でも、ダウン症だった場合は、モザイク型が疑われるのでしょうか？

13w1dの30歳初産婦です。 胎児ドックをうけ、鼻骨だけ指摘を受けてしまいました。 他の方を見ても、13wで鼻骨が1.4mmしかない方はいないので不安です。 先生は、欠損ではないのであまり気にしなくていいと言ってくれましたが、他は大丈夫でも鼻骨が低いだけでダウン症はあり得ますか？ 妊娠初期から胎嚢が見えるのが遅く、胎嚢が見えてからは週数相当に成長しましたが、もしかして遅かったのはダウン症だから？と色々考えてしまいます。 病院からは、ダウン症なら90%くらいは数項目引っかかるから、一項目だけならモザイク型とかでない限り、まあ大丈夫かな？と言われています。 他の先生方の意見を伺いたいです。よろしくお願いします。 NT 2.1mm PI 1.01 三尖弁逆流 22cm/sec 心拍数 169回