ダウン症不安に該当するQ&A

13週後半、抗リン脂質抗体、子宮腺筋症持ちの妊婦です。 先日通院中の病院とは別の所で初期ドックを受けました。NIPTなどの血液検査はしていません。その中で指摘がありました。 1、胎児の心拍が早め 胎児ドック中は177bpm程でした。また過去2回の妊婦健診の数値を見た所、184bpm、176bpmと高めでした。この点で、13トリソミーの確率が私の年代の中では高いとのことでした。 2、異所性 右鎖骨下動脈 エコー中に見つけて頂きました。先生曰くこちらは珍しくないとのことでしたが、ただ染色体微小欠失症候群等（22q11.2欠失症候群など）の関連も報告があるとのことでどうしても不安になってしまいました。 他NT（1.5〜1.7mm程度）や形態異常等今のところ全て問題ないとのことでした。経過観察の為、中期ドックもおすすめされています。 以上からダウン症や22q11.2欠失症候の確率は高いでしょうか。またこのような例を実際診たこと聞いたことがある先生方がいらっしゃいましたら教えて頂けるとありがたいです。 最後に 異所性右鎖骨下動脈（ARSA）と右鎖骨下動脈起始異常は名前は同じでしょうか？検索のときにあまり異所性〜だと出てこず…。 長々とすみません。今後も主治医の元でエコー等経過観察して頂き、しっかり見て頂く予定ですが不安な気持ちもやはりあり、様々なご意見を伺いたく質問させて頂きました。よろしくお願い致します。

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。

妊娠3ヶ月（9週4日）のときに検診へ行きました。その際に、首の後ろにむくみがあるため11週ごろにむくみの大きさを正確に測る検査を行った方がよいと医師から言われました。むくみが大きいとダウン症や心疾患がある可能性があることは伝えられましたが、そのときは初めてのことでよく分からずとりあえず11週に胎児ドックの予約をしました。家に帰ってネットで検索していると、正確な数値がわかるのは11週から13週とのこと。9週で指摘をうけるということはかなり大きいむくみなのでしょうか。11週に再度検診があるのですが、その際にむくみがなくなっている可能性はありますか。なくなった場合は問題ないむくみとしてとらえて良いのでしょうか。また9週に指摘をうけることは良くあることなのでしょうか。次回の検診まで待ってお医者さんに聞けばよいことなのですが、第一子の際には言われなかったことなので不安で仕方なく、こちらで質問させていただきました。

ダウン症と認定された生後2ヶ月の息子ですが、NICUから退院後、自宅でミルクを飲ませると吐き戻すことが多くなりました。少量タラ〜っと出るだけのこともあれば、噴水のように吐いてしまうこともあります。 哺乳量も入院中に80ml飲んでおり、自宅でも80〜100mlを調乳しておりますが、飲みきれないことも度々あり、50〜60mlで眠ってしまうことが多くなりました。 夜はほぼ起きることはないのですが、寝る前に70℃以上で調乳をし、冷まさずにそのまま朝までミルクウォーマーで40℃に保温していたものを飲ませてしまいました。 2時間以上保温したものを飲ませてはいけないことを知らず、何日もその状態でした。反省してます、、。 特別元気がないという印象ではないですが、哺乳量が少ないのにとにかくよく寝る、あまり泣かない、嘔吐が多いことが気になっています。 ダウン症児ということもあり、細菌感染の可能性があるのではないかと不安です。 また、哺乳に時間がかかる為、飲み始めてから30〜40分経ったものも飲ませておりました。 症状としては、 ・体温高め（毎日37℃前半） ・嘔吐（少量〜多めの時も多々あり） ・哺乳量が減った ・体重の増量が少ない ・下痢はないが、便秘なので 　基本毎日綿棒刺激→稀に自分で出す また、細菌感染の場合は 内服等で改善見込めるのでしょうか。

39歳　第二子妊娠中で38週6日です。 本日、妊婦健診でした。 胎児エコーでBPD96.7、FL68.2でした。 推定体重が3300といわれました。 頭が大きくて足が短いでしょうか？ ネットで見るとダウン症の可能性などが出てきてとても不安です。 ダウン症の可能性が高いでしょうか？ 出生前診断は行っていません。

第4子妊娠35週です。40代高齢出産になります。２つ質問があるので教えていただきたいです。 (1)昨日の朝、トイレに入った際におりものとピンクの血液が混ざったものがティッシュにつきました。真っ赤な鮮血ではなく、茶でもなく、ピンク。量は二、三回ふいてつかなくなるくらいの量でした。今までの妊娠ではおしるしがなかったので、よくわかりませんが、おしるしの可能性はありますか？妊娠中期から、鮮血や茶色の出血が度々ありましたが、子宮頸管の長さなど特に問題なくここまできています。 9ヶ月に入り、張りが多く、ここ数日は座っていても1時間に4、5回張ることも多いです。立って家事などをすると、すぐに張ります。 (2)エコー等で特に問題なくここまできましたが、生まれてからダウン症だったという可能性は何パーセントくらいありますか？？多い頻度で起こることでしょうか？ 高齢という事もあり、妊娠初期にコンバインド検査をしましたが、21トリソミーが陽性になりました。この年齢での確率は1/23だったのに対し、1/165と確率は下がったものの、カットオフ値の1/220に届かず陽性という結果でした。その後、羊水検査はせず、産むことに決めましたが、出産が近づくにつれて不安になってしまい…健康に産まれることを願っているところです。 エコー検査では、N Tの厚さ、大腿骨の長さ、鼻の骨、心臓等に問題はないと言われていますが、何も問題がなくても生まれたらダウン症だったという事も起こる事があると聞きました。その可能性は低いのか、結構な頻度で起こりうる事なのか、お聞きしたいです。 長くなりましたが、よろしくお願いいたします(＞人＜;)

体外受精で妊娠した、32週、35歳の妊婦です。 32週2日の検診で胎児が2121gと少し大きめだが、心配するほどではないと医師から言及がありました。 エコーの際に動画を撮っていたため見返したところ、BDPが88.1mm、SD2.2、36週6日相当となっており、実際の週数と乖離しているようだったため、ダウン症や水頭症の可能性があるのではないかと不安です（これまで医師からは特に指摘は受けていません）。 28週からずっと逆子で、30週、32週とどちらも横位です（左右は入れ替わっています）。 下記が数値の推移ですが、胎児に何か問題がある可能性はあるのでしょうか？ 30w2d BDP 80.9mm、GA 32w5d、1.5SD AC 255.7mm、GA 31.3d、0.7SD FL 56.6mm、GA 31w4d、0.7SD EFW 1677g、GA 31w2d、0.8SD 32w2d BDP 88.1mm、GA 36w6d、2.2SD AC 278.3mm、GA 34w1d、1.0SD FL 59.8mm、GA 33w2d、0.5SD EFW 2121g、GA 33w6d、1.2SD

妊娠30週の妊婦です。FLの成長が一時的に鈍化することは一般的なのでしょうか。 FLが4週間で2ミリ程度しか伸びておらず、次回4Dエコーで詳しく見ることになりました。26週あたりまでは順調だったはずが、不安感で毎日眠れません。調べるほど、四肢短縮や軟骨無形成など出てきてしまいます。 医師には「あなたに今やるべき事はない」「検査しないとわからない」としか言われてません。 ちなみに私は骨形成不全のI型です（最も軽度）。出生前12wあたりでの　コンバインド検査をした時、骨形成不全I型は遺伝するかもしれないが、それより重症化するリスク（2型や3型になるリスク）は疾患のない人とほぼ同じ確率だと言われました。またコンバインド検査の結果から、ダウン症の確率はかなり小さかったです。 エコーの機械、測る医師は毎度同じです。 23w FL 38.8mm 24w - 25w - 26w FL 45.9mm 27w FL 47.8mm 28w FL 48.1mm 29w FL 48.0mm ACは週数通り、BPDは28wまで週数通りでしたが、29wで5日分大きくなっていました。

29歳、第3子妊娠中です。 15週1日でクアトロ検査を受けたところ、21トリソミーのリスクが「44分の1」と出て陽性でした。 血中物質4種のうち2つが高値だったことが理由のようですが、具体的な項目名の記載はありませんでした。 この結果を受け、こども病院を紹介されエコーで詳しく診てもらいました。 医師からは「現時点で問題があるようには見えないが、ダウン症については出生後に分かるケースもあるため断定はできない」と言われました。羊水検査をするかどうか悩んでいます。 私は以下のような経歴があります • 胎児水腫での妊娠歴（羊水検査では染色体異常なし） • 2回の流産歴 • 妊娠中のみ甲状腺機能亢進症のような症状が出る • 妊娠中は心拍数が100〜130台で安定（非妊娠時は85〜95） 【ご質問です】 ❶ このような体質・既往歴が、今回のクアトロ検査で高い数値（＝44分の1）に影響した可能性はありますか？ ❷ 羊水検査を受けるべきか迷っていますが、リスクを考え、できる限り受けない方向で考えたいとは思っています。エコーで異常がない場合でも、今回のリスクは高いと考えるべきでしょうか？ 出生前診断について不安が大きく、ご意見いただけたらうれしいです。 よろしくお願いいたします

38週の今日妊婦健診に行って来ました。 35w5d FL63.0ミリ 体重 2800g 37w0d FL 62.6ミリ 体重2792g 38w0d FL 62.4ミリ（-1.5SD） 体重2927g 足が短くなってて担当医に聞くと ずーっと平均内で数ミリの世界やから問題ない。問題あったらこっちからまた言うからねと言われました。 でもダウン症とかが怖すぎて産むのも怖くなりました。 頭とお腹は成長していて 今日の時点で93ミリありました。 これでダウン症か分かはないとは思いますがダウン症の可能性は高いですか？ ちかみに27週で胎児の精密スクリーニングをしましたがその時心臓などに異常はないと言われました。 不安でしょうがありません。 分かる先生いれば教えて下さい 一応4Dエコー載せておきます。