ダウン症胎児特徴に該当するQ&A

29W2Dの初妊婦です。先日28W3Dに検診でした。私は心配性の性格で初期から二週間おきに検診を受けています。先生から直接胎児の大きさが小さめと言われたのは26週からですが、前々回も前回もいずれも小さめだけど標準範囲内であること、また前回からの成長が順調に見られるため今のところは心配無し、胎盤の位置や血流、心拍なども問題無いことから小さいのは胎児の個性と考えて良いと言われその時は安心しました。しかしネットで母体に特に原因が無いのに胎児の大きさが小さめであることがダウン症などの染色体異常の可能性があることを知りとても不安になり質問させていただきました。以下が胎児の20週からのデータです。勿論これからの成長具合や生まれてみないと何とも言えないことは重々承知していますが、1今のところの数値的見解からすると、胎児はダウン症などの障害がありそうだと疑いますか?また、2ダウン症などの障害があるとは考えにくい場合小さめに育つのは何故なのでしょう?そして3あくまで一般論で良いので小さめの胎児は何かしらの障害があることの方が多いのでしょうか?それとも何もなくただ単に小さかったで終わることの方が多いのでしょうか?4一般論で良いのでエコーで疑いがかかる時のダウン症の胎児特徴を教えて下さい。以上、回答宜しくお願致します。 【20W3D】BPD46.8 APTD44.5 TTD39.4 FL29.4 EFW286g 【22W3D】BPD52.6 APTD52.7 TTD44.5 FL41.1 EFW485g 【24W3D】BPD56.7 APTD57.7 TTD55.7 FL36.8 EFW600g 【26W3D】BPD63.2 APTD58.7 TTD60.0 FL41.8 EFW774g 【28W3D】BPD68.3 APTD65.6 TTD61.5 FL50.6 EFW1039g

今、妊娠30週4日の28歳妊婦です。28週より子宮頸管長の短縮による切迫早産の為入院中です。先日、エコーにて、口唇裂、十二指腸閉鎖が判明し、間違いないであろうと告げられました。。羊水過多もあります。 それまで胎児は元気で問題なく育っいると言われていましたのに、すぐに、羊水染色体検査を、と進められました。 まだ検査はしておりませんが、単刀直入に、21トリノミー、ダウン症の疑いは何パーセント程でしょうか。何の染色体異常もなく2つが合併することはほぼないですよね? ちなみに、胎児は女児で、妊娠初期に首の浮腫、など指摘されたこともありません。体は大腿骨が短いという特徴もなく、今朝のエコーでは1697グラム、BPD788(31w4d)、APTD733 、TTD801 (31w1d)、FL584 (32w5d)と、 一週ずつ程大きめです。羊水が多い為か胎動もすごく強いです。 検査前に心の準備の為、我が子のダウン症の確率について、知りたく、質問させて頂きました。宜しくお願い致します。

ダウン症の特徴のあるエコーとは。 よく、FLが短いと、、とか、頭が大きいと、、とか聞きます。（こちらはネットでよく聞く情報です） また違う意見ではにFLも短く、頭も小さいとも聞きました。胎児の発育が悪い、、、みたいな。 こちらのサイトでも調べてみたのですが先生によって見解が違います。頭が大きくてFLが短いと、、の意見をおっしゃる方、頭は小さめの事が多いとおっしゃる方、、 どちらが正解なのでしょうか？ 高齢出産であれこれ心配してきたのでエコーで見える事は少ない方は理解しております。 また、私自身が20w位から頭とFLの数値に差が大きくなってきており心配です。 27w BPD7.3 AC21.7 FL4.3 でした。全てセンチです。 頭は2週間以上大きくて足は2週間短いです。こんな事ってあるのでしょうか。頭が大きいおかげか全体の成長曲線はいつも真ん中のラインになってます。先生に聞いても成長曲線にのってるから、測り方１つだから、とあまり気にしてないです。主人の身長は158センチなので遺伝の形が胎児の段階で出る事があるのでしょうか。

現在33週の経産婦です。 前回のエコー、今回のエコーと 胎児がかなり大きくなってしまい 特に頭の大きさが異常で なにか障害がないかとても不安です。 【前回のエコー】 31w0d FL:33w0d 1.1SD AC:33w4d 1.3SD BPD:34w4d 2.1SD 【今回のエコー】 33w0d FL:34w5d 0.8SD AC:36w0d 1.3SD BPD:38w0d 2.2SD 大変恐縮ですが、質問です。 •BPDが5週分も大きくなるなんてことはあるのでしょうか。何か水頭症などの異常が考えられますでしょうか。 •BPDが大きいと調べると、ダウン症というワードが出てきます。所謂、FLが短くBPDが大きいというダウン症の特徴に当てはまるのでしょうか。(FLは週数以上はあるので短いとは思ってませんでしたが、確かに頭と比べると短いです。) •エコーの写真を載せております。 ダウン症などの初見はありますでしょうか。 よく鼻骨が無いなどをお見かけするもので….. 1人目は切迫早産で39週3032gで出産でした。 2人目では産後太りをしてしまい、 現在33週で158センチ75キロと肥満ではあります…… 先生は口数少なく、何度頭が大きいことを聞いても、大丈夫ですよ、のみ。 何が具体的に大丈夫なのか不安です。 現在31歳のため出生前診断等何も勧められず、 中期胎児スクリーニングで特に心臓などの異常は指摘されておりません。 調べても嫌なことしか出て来ず こちらで質問させていただきました。 気になって寝不足になってしまい辛いです。 どうぞ宜しくお願い致します。

現在妊娠33週です。妊娠23週の時に胎児に先天性心疾患が見つかったため大きい病院により検診等をしています。心疾患で肺動脈閉鎖、単心室、共通房室弁、主要体肺副側動脈が今日分かりました。主要体肺副側動脈はネットにファローと合併しやすい。またファローは染色体異常に合併しやすいと書いていました。ファローは右室肥大などの特徴があるんですよね？赤ちゃんは右室肥大は指摘されず単心室と言われています。単心室(心室中核欠損)、肺動脈閉鎖、共通房室弁、主要体肺副側動脈の組み合わせは珍しいものですか？またダウン症などの染色体異常はこの中の疾患と合併しやすいとかありますか？心臓以外は発育も良好で今は赤ちゃん2キロ少し、脳も詰まってて、足の長さも普通、目鼻口もありました。

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

お世話になっております。 以前にもご質問させていただきました。 今回も沢山の方からお話を頂きたく、ご質問させてもらいました。 先日、19週1日に通いの妊婦検診に組み込まれている中期胎児精密超音波検査を行いました。 いつもより10分ほど長い診察で、先生からは形態異常や心臓など特に大きな指摘はなく、順調と妻からは聞いており、次回の検診は5週間後とのことです。 動画も頂き、自分も確認させてもらったところ、顔を見ることができたのですが、少し鼻の高さが気になります。ダウン症の特徴としても鼻が低いという話も聞きます。この初見だけではダウン症を疑えないのは承知の上ですが、個人的には鼻が低い印象を受けています。専門の先生方の視点や経験足から見て鼻の高さや鼻骨の長さは問題ないでしょうか？また、これからの成長を見ていけばいいのでしょうか？すみませんがご意見をお願い致します。(画像ご参照下さい) また、初期の胎児ドック(12w3d)から検診のたびに左手が握られていることが多く、何か問題があるのか心配です。 先生も確認するのに手間取ったらしいですが、指は5本確認できてはいるそうです。 このような手を握ったままのことはよくあることなのでしょうか？ 最後に重ね重ねすみません。 次回の妊婦検診が5週間後とのことですが、少し長いように感じます。順調である為的なことを先生からお話を頂いたそうですが、間の経過を見ずに5週間後でも問題ありませんでしょうか？ すみませんが宜しくお願いします、、。

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

妊娠中に胎児が心内膜床欠損症と診断され、前月出産しました。 染色体異常の可能性も聞いていたので、産まれた我が子がダウン症にしか見えず、毎日泣いていました。 まだ検査結果は聞いていません。 しかし一ケ月ほどたちますが、落ち着いて見てみると顔つきがダウン症の赤ちゃんとは違う気もしてきました。 お医者様は産まれてすぐに赤ちゃんがダウン症かどうかお顔を見てわかると聞きますが、 ダウン症の赤ちゃんは、産まれたての頃も一ケ月後でも、特徴的なお顔は変わりませんか? 成長とともにどんどん特徴的な顔つきになっていくのですか? 赤ちゃん時期は、特徴的な部分はわかりにくくなったりしますか?

生後2週間弱の新生児がおります。 産まれた直後や数日は気にしなかったのですが、最近になってつり目などの顔の特徴からダウン症ではないかと気になりました。 胎児の時も発育遅延ではないかと言われ、38週2日でおよそ2500gで出生、胎児エコーでは「顔つきや心臓、腎臓、手足、むくみには異常は見られない」と言われました。 ネットで見かける他のダウン症の特徴（猿線や耳の位置、舌の大きさ、小指の長さ、低緊張など）は当てはまらないと思います。 つり目と鼻が気になっておりますが、顔の所見からダウン症の可能性はありますか？