ファロー四徴症に該当するQ&A

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ファロー四徴症について

person 30代/女性 -

33歳16w初妊婦です。 先日初期エコー検査にて胎児の心臓が「大動脈が心室の中隔にまたがる」「しきりに穴があいているように見える」「肺動脈が細い」「通常は左だが右アーチ」との事で、ファロー四徴症の疑いがあると診断されました。 先生からはこのまま今の病院で経過を見ていくか、22q11.2の羊水検査も含め検査専門病院での詳しい検査をするか選択できると言われました。 ・まだ小さな胎児なので、週数を重ねるにつれて正常に発達する事はあるのか聞いた所、あまり無いとの回答だったのですが、やはりこの週数での所見でもファロー四徴症は確定的なものなのでしょうか? ・羊水検査をすると少ない確率ではあるが、早産・胎児が傷つく・感染による合併症のリスクがあるとの情報をネットで見たのですが、それは具体的に胎児や母体にどのようなリスクの可能性があるのでしょうか? ・ファロー四徴症について調べると、当サイトでも成人後も様々な不調で悩んでいる方もいる一方で、運動は控えつつ何の問題無く生活されている方、オリンピック選手の情報まで出てくるのですが、これは先天的に軽度or重度による違いなのでしょうか?手術の成功具合や生活スタイル(食事など)による後天的な原因もありえるのでしょうか? ・胎児がファロー四徴症だったとしても、妊娠中から少しでもその症状を良好にする為に何か出来ることはあるのでしょうか? 全てが初めての事で自分でも理解が追いつかず、拙い質問内容となってしまいましたが、ご回答いただけましたら幸いです。

1人の医師が回答

ファロー四徴症について

person 40代/男性 - 解決済み

現在、妊娠25週目の妻についてです。 私は41歳、妻は37歳なので、今回は年齢が高めで出産(2013年に娘1人を出産)だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の24週目妊婦検診でファロー四徴症(血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明)の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ2(5段階のようです)という診断を受け、また25週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 1.ステージ2とはどのような状況なのでしょうか? 重症なのでしょうか? 2.赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ2から1へ変わる可能性はあるのか?   反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか? 3.生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい   といったことがあるのか? 4.ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 5.とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか? とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記3点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

ファロー四徴症と脳室拡大

person 40代/女性 - 解決済み

中国で不妊治療の末妊娠に至った43歳、妊娠20週0日の妊婦てす。 妊娠13週のNT検査で、単一臍帯血動脈心臓に異常の可能性有りとの指摘あり。 医者に羊水検査を受けるように勧められましたが、流産リスクを避けるためにNIPT検査のみ行い、21、18、13トリソミーについては問題ありませんでした。 妊娠16週の検査では心臓についてははっきり見えずよくわからないが、新たに脳室拡大10ミリの指摘があり経過観察と言われました。 妊娠20週0日に詳しい検査を受けるために別の病院で診てもらったところ、ファロー四徴症、脳室拡大は14ミリと16ミリまで拡大、脊髄の一部が閉じている?(すみません、中国語説明のためやや怪しいですが)と言われました。(お尻の皮膚の状況をみたいってと言われましたが胎児の位置から確認不可でした)。 以上の結果から、医師よりかなりの重症のため中絶を勧められました(中国の病院では出生前診断が一般的に行われており、ダウン症などの場合も中絶を勧めるのが通常です)。 原因については羊水検査をすれば更に詳しくわかるケースがあること、今回は羊水検査の結果によらず中絶を勧めるという結果に変わりがないことから、中絶と同時に原因確認検査に回す方が良いという話でした。 上記の通り、単体でな症状ではなく合併症状が見られる場合はやはりかなりの重症という位置付けになりますでしょうか。 医師からは心臓だけなら出産後の手術で対応できるが、複数問題が見られるため予後はよくないと言われましたが、その通り受け取るべきでしょうか。 また、羊水検査をしてから判断する余地はありますでしょうか(中国では妊娠27週頃まで中絶が認められているため、この選択もあるようです)。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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