マルファン症候群検査に該当するQ&A

１月にマルファン症候群との診断を受けました。遺伝ではなく突然発症だと言われました。現在は発症しているのかの検査を受けている段階です。 １年前より15キロも体重が減少。食事量も減っていて何事にも時間がかかるようになっています。特に食事に時間がかかります。動きも緩慢です。 病気との因果関係はありますか？

はじめまして。最近マルファン症候群という病気を知りました。 患者の特徴を見ましたら、いくつか当てはまりました。 身長は192CMで痩せ型 手や指は長く、指も9CMあります。 足は扁平足 など、いくつか当てはまり不安になりました。 今まで、医者にかかってこの病気を言われたことはありませんが、検査に言った方がいいのでしょうか? よろしくお願いします。 私は現在33歳。過去に病歴はなしです。

主人のことです。 特に、首回りや顔などが痩せてきています。 マルファン症候群のため、数年前、大動脈を人工にかえる手術をしました。(その時で182センチ、70キロ) 今は66キロです 本人が言うには、仕事で1万歩近くあるいているから自然に痩せたと… 心配だったので、本日血液検査をしてもらい(結果来週)、来週CTと大腸カメラの予定です 首回りが痩せて、声がかすれ気味なのが気になります

私はマルファン症候群です。現在心臓の大動脈の腫れが43ミリでニューロタンを25mg1錠を毎朝一回飲んでいます。血圧は110～96・76～65くらいです。24歳という年齢もあるんですが43ミリも突然破裂する可能性はありますか?最近急に破裂しちゃうんじゃないかと怖くなります。神経質になりすぎているのかいつ破裂するのか不安です。定期検査は3ケ月に一度してます。

28歳、女性、身長は167cm、体重65kgです。 祖母と叔母がマルファン症候群による大動脈乖離で亡くなっています。 父(平均身長平均体重)は検査していないので不明です。 私自身、身長は高めですが、痩せてもおらず、特に指や手足が長いということもありません。 今まで心電図に異常があったこともありません。 今後、妊娠を希望しています。 その前に検査した方が良いのでしょうか？ その場合どのようにしたら良いでしょうか？ よろしくお願い致します。

僕は今26歳です。最近心電図にひっかかり、心エコーをとったところ、極軽度の三せん弁逆流が見つかりました。医者からは全く気にしなくてよいとは言われてます。その時にとったX線写真で背骨が曲がってるといわれました。考えてみると、小学生の頃から、肩甲骨が片方だけ少しでてるし、片方の肋骨も少しでていました。今脊椎そくわん症があるとわかりました。それで、パソコンで調べてるとマルファン症候群とゆうのを知り不安になってます。 僕はやせ形で身長も高めで指も長めで指の間接もやわらかいと思います。マルファンの診断項目に当てはまりそうなのは、それ以外はないです。眼科でみてもらいましたが、目は大丈夫と言われてます。親族にもマルファン症候群は聞いたことないです。 あと、僕は先天性上斜筋麻痺があって、小さい頃は片方に斜頸していました。それが原因で脊椎そくわん症にもなったのかなとも考えています。 以上のような感じなのですが、やはりマルファンの可能性は高いんでしょうか？ 確定診断してもらうにはどうしたらいいでしょうか？遺伝子検査でも何でもうけたいです。 不安で仕方がないです。 よろしくお願いします。

私は、マルファン症候群です。30才で網膜剥離の手術をしました。両眼5回(左眼を失明)43才で胸部と腹部の大動脈の手術を受けました。人工弁と人口血管に変えて頂きました。一年前から膝の辺りが痛くなり、無理をすると動けなくなります。日常生活に支障が出て来たので整形外科を受診しました。結果、関節が緩い事以外は特に異常はありませんと言われました。一応、MRI検査を受ける事になりました。もしも、詳しいドクターがいらっしゃいましたらご診断を御願い致します。

20代男性です。 生まれつき手足が非常に細く、インターネットで調べていたら「マルファン症候群」という病気を知りました。 私の該当事項としては、 ・手首を、親指と小指で繋げてスペースができる。 ・指が細い（長くはないのでクモ状指ではないと思われる）。 ・身長174cm/体重53kg ・視力が低い（0.001以下）。 ・過去に気胸になった。 ・父親も同様に手足が細い。 などが挙げられます。 一度病院で検査を受けた方が良いでしょうか。その場合は何科を受ければよろしいでしょうか。 私としては、お医者さんに病気であるか、ないかと診断結果が欲しいです。 よろしくお願いいたします。

30代女性です。13歳のときに側わん症で手術をしました。 20年ほど前に遺伝子検査をしたときには特になんとも言われませんでした。 マルファン症候群というものもよくわかっていなかったのですが、 最近ネットでこの病気のことを読んでいていくつか気になる点があったので質問させてください。 (1)皮膚線状 ひざの裏に長さ4〜5センチの皮膚線状が数本みられます。 全体的には、痩せ型かとは思うのですが、下半身はやや太めなので 単に太ったときにできたものなのかもしれないのですが。 マルファンでみられる皮膚線状というのはどの程度の頻度で現れるものなのでしょうか? (2)目の症状 強度近視があって、なんだか見え方がおかしいと思って眼科に行くのですが、 特に異常はないといわれます。 水晶体(亜)脱臼というのは、どのような見え方になるのでしょう? どういった検査をすればわかるのでしょう? 眼科で目をのぞいただけでわかるものなのでしょうか? (3)胸痛 ここ数か月、胸から背中にかけての鈍い痛みがあります。 消化器内科で胃カメラをうけたのですが、異常はなく 血液検査でも特に問題はなくいまひとつ原因がはっきりわからない感じです。 マルファン症候群で動脈解離など、血管の病気があるようですが 関連はあるのでしょうか? もっと、激しい痛みのようなのであまり関係はないようにも思いますが、ゆっくり進行していくなどということもあるのでしょうか? またはマルファンとは全く関係なく、 骨格の異常からくる胸痛というのもありえるのでしょうか? ご返答いただければありがたいです。

もし先天性のマルファン症候群だった場合、一般的な健康診断を受けていても 32歳までマルファン症候群だと気づかないことありますか? 今日テレビで見て気になったのでいろいろ調べたら、長身細身、手足が長い(両手を広げた長さが身長より長い)が当てはまりました。←今は168センチ46キロですが、8年前は55キロあり、それから少しずつ痩せ、出産後授乳で今の体重になりました。高校までは細身で働くようになってから55キロになりました。 首の骨も、肩凝りがひどくレントゲンで調べたら、S字になっていなくまっすぐでした。 みぞおちの上もぽこっとへこんでます。これは小さい頃から大きさに変化なく、痩せているからだと思っていました。 今まで、胸に痛みを感じることはなく、心電図で引っ掛かったのは、期外収縮と何とかブロックが1回づつだけです。 最近は、動悸が気になり循環器科にかかって心電図検査を受けましたが、異常はなく神経的なものだろうと言われました。 もし何かあったら、心電図で何かしら異常がでますか? ちなみに、詳しいことはわかりませんが、父方の祖母が父が子供のころ心臓疾患で亡くなっているみたいです。父は6人兄弟ですが、誰も心臓に疾患がある人はいません。 小さい子供もいるので、心配になってメールしました。 ご返信お待ちしております。