ミトコンドリア病に該当するQ&A

相談者は私（女）ですが、 当事者は彼氏で男性なので 性別を男性にさせていただきました。 以前からミトコンドリア病の事に ついて相談させて頂きました。 今日も腹痛が酷く、寒いからなのか下痢が続いてるとの事で彼氏も参っています。

(新生児のスクリーニングでは異常なしでした) 異常眼球運動があることから、ミトコンドリア病を疑われたのですが、効果がある治療法は無いと聞きました。 1、ミトコンドリア病の検査はした方がいいでしょうか? 2、その他、代謝異常があった場合のてんかん発作は簡単...

カテゴリー違っていたらすみません、 ビタミン代謝異常による筋疾患があり 遅発性ミトコンドリア病疑いなのですが 30代前半、発症と同時期に 蒸発亢進型ドライアイや 鼻水や痰が出なくなる 婦人科系も… というような全身粘膜が乾燥状態になりました。

去年8月に主治医からミトコンドリア病の疑いありと言わ筋生検を受けました。戻ってきた結果が病理面からはミトコンドリア病ではなく筋ジストロフイーを疑ったほうが。との結果でした。筋生検でミトコンドリア病は、間違いなく見つけだす事ができるのでしょうか?

胸部レントゲンは異常無し、今年の初めにはMRI検査も行いましたは異常なしです。ミトコンドリア病も疑われていましたが、ミトコンドリア病だとMRIで病変が見つかる事が多いのでMRIで異常が無かったため、血液の再検査は、本人の負担を考え先延ばしにしましょうと主治医よりお...

低血糖、筋肉の減少、低身長などの症状があり糖原病の疑いでずっと検査が続いております。 その中で、いまかかっている病院で筋生検を行う事になりました。 その際、ミトコンドリア病疑いとカルテに書かれており初めての病名に困惑しております。 インターネットで調べてみたところ、聴覚や視覚...

をしましたがそれでも異常は見つからず一緒にした血液検査で乳酸の値が29で少し高いからもう一度血液検査をしてそれで高ければ髄液検査をしようとのことでした。 (血液検査の際、泣きわめき暴れたため看護師さんに押さえつけてもらいながらの採血)、ミトコンドリア病の可能性もあるとのことでした...

血液検査を行ったところ、生後間もない時から肝臓の値が高めでこちらも経過観察中です。首の座りが遅かったこともありミトコンドリア病を疑われています。乳酸値は高くないようです。皮膚生検と遺伝子検査を主治医から勧められていますが、親の血液検査（遺伝子検査）では知りたくないことがわかってしま...