メープルシロップ尿症に該当するQ&A

生後1か月の男の子です。 生後5日目に先天性代謝異常の検査をして、 フェニルケトン尿症、メイプルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、ガラクトース血症、クレチン症、先天性副腎過形成症は正常でした。 モザイク型はわかりにくいみたいですが、この検査で正常だったら、モザイク型でもないと言うことでしょうか。 小児科の先生よろしくお願いいたします。

相談、よろしくお願いします。 現在、３ヶ月半の娘を育てて居ます。 出産の状態は、妊娠36週5日経膣分娩で 1795ｇで産まれました。 生後4日くらいに「先天性代謝異常等スクリーニング」をやりました。 結果が来たのですが、フェニルケトン尿症 ホモシスチン尿症、メイプルシロップ尿症、ガラクトース血症、その他の代謝異常症、クレチン症、先天性副腎過形成症 小さすぎたみたいで、全て「保留」でした 一ヶ月検診で再度血を採り検査をしました 今、３ヶ月半、まだ検索結果が来ないし、先生からも何も連絡がありません。 連絡がないって事は異常なしなんでしょうか？ 出産した病院が遠くなかなか行けないため 電話などで聞いた方がいいのでしょうか

15日に女児を出産しました。医師から新生児向けのいくつかの検査を薦められていますが、全て必要なものなのかどうか判断出来ずにいます。 検査の種類は、A.ファブリー病スクリーニング B.代謝異常スクリーニング(フェニルケトン、メープルシロップ、ガラクトース各尿症、甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、有機酸代謝異常症、尿素サイクル異常症)C.尿検査による先天性代謝異常症(メチルマロン、プロピオン、イソ吉草等各酸血症ほか) A、Bは無料で検査ですがCは有料での追加検査で、「必要かどうかを家族とよく話し合って」と言われたのが引っかかっています。異常があるなら早く見つけたいですが、例えば羊水検査のように検査を受ける事自体に微妙な判断が必要になるものなのかどうか、聞き覚えのない病名ばかりで判断つきません。 こういった検査は、皆さん受けられるものなのでしょうか? 助言お願い致します。