小脳 変性 症 遺伝子 検査に該当するQ&A

先日義母が脊髄小脳変性症と診断されました。遺伝子検査はこれから行う予定です。義母の異父兄が脊髄小脳変性症らしく、両親はどのように亡くなったかわからないそうです。家族性の可能性...

ダンディーウォーカー症候群と（正常な親から突然変異によって発症することもあるということを前提に）脊髄小脳変性症3型は、 共通の画像所見として第４脳室の拡大、小脳萎縮（小脳虫部不形成） が見られるということで...

MRIの結果、小脳萎縮がありました。血流の検査でも小脳の血流が悪かったです。血液検査では異常なし。 歩く時にふらつきがありよく転んだりもします。腰痛もあり、左耳の難聴があります。(補聴器とかは付けてない) 家族や親族に脊...

脊髄小脳変性症について教えてください。私の父は突発性(今は弧発性？)の脊髄小脳変性症で１２年前に亡くなりました。父は22年前に検査をして突発性の脊髄小脳

私は30代の女性です。 70歳近くで亡くなった父親が40歳前に、脊髄小脳変性症と診断されました。 現在、父方の親族での発症者は父のみ。 子供にあたる私や既婚者の兄弟とその子供（父の孫）も、誰も発症なし。 ...亡くなる前の数年間の特定...

私の祖父、父は脊髄小脳変性症を発症し既に亡くなっています。 私には結婚を考えている相手がおりもし私も発症する場合は相手に伝えなくてはならないと考えています。 現在神奈川に住んでいるため関東方面で遺伝子検査をやっていただける病院はありま...

何度か質問させていただいてます。2歳の息子に小脳萎縮がみつかりました。A医師に言われるがままに遺伝子検査をして結果待ちです。しかし、以前から医師の説明がわかりにくく、さらにやや不信感もあるので息子の大変な病気を任せるのが心配で大学病院に変わりました。...これから...

以前から何度も質問させていただいている息子の小脳萎縮についてです。 A病院で小脳萎縮がみつかり専門のB病院でみてもらい遺伝子検査など脊髄小脳変性症の血液検査をしました。しかし...

この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結...

今晩は、先週小脳萎縮の疑で質問させて頂いたものです。 今週再検査でctを取り、やはり小脳萎縮は見られました。歩いたり、片足立ちしたり一連の動作をしましたが目立った問題はありませんでしたが、舌のピクつきと20年前くらいからから体のあちこちがピクつ...