新生児折れ耳に該当するQ&A

以前経鼻栄養について相談いたしました、現8ヶ月半女児について再度お伺いしたい事があります。 筋緊張低下（二つ折れ現象と発達遅延）がある事から入院精査したのですが、現時点では原因不明と言われました（神経伝導検査、筋電図検査、心•腹エコー、心電図、全身CT異常なし） 拡大マススクリーニングにてSMAは陰性でしたが、医師の指示にて再検査後やはり否定でした。 長文で大変恐縮ですが、下記3つについてお教え下さいますと助かります。 1、下記要因でレット症候群の可能性はあるでしょうか。 •股関節が柔らかく、180°開く（踵ー耳兆候はなし） •ずり這い、はいはいをしようとするも前に進まず、背這いで移動する •お座りさせようとすると二つ折れ現象を起こす •とにかく目をじっと見つめる。初対面の相手でも、ずっと目を見て微笑む。 •寝返りは7ヶ月で可、うつ伏せでその場方向転換は出来る。 •後追いする（本人は動けないが、親の姿が見えなくなると激しく泣く） •スプーンやおもちゃなど、目につくものにはよく手を伸ばす（すぐに口に入れて噛む） •仰向け時、正中線上で手揉みをする •右腕のみで胸を叩く動作がよくある •頭囲は標準並 •経鼻栄養を始めてから、身長•体重は順調に増加（それまで2ヶ月ほど、1ミリも伸びなかった） •新生児の時は朝までよく眠っていた。 2、論文等を見る限り、レット症候群に関してはまず臨床症状の出現を待って遺伝子検査（結果に半年～1年ほど）を確定的に行っているようですが、現段階で主治医に遺伝子検査をお願いしても待つように言われるでしょうか。 3、レット症候群以外に考えられる疾患があればお教え下さい

もうすぐ1ヵ月になる息子について心配なことを相談させで下さい。 1:耳が片方上の方が折れている、両手に猿線、数日前から口からすぼめて舌を頻繁に出す、調べるとダウン症の症状なので気になりました‥。ただ顔つきは当てはまらないと思います。入院中や退院後も黄疸の検査で毎週病院に行ってましたが今のところ特に指摘はありません。顔つきにでないダウン症もあるとネットで見たので、検査をしてもらった方がいいのか悩んでいます。 2:寝ている時毎回すごい大きな声で唸ったり、いきんだりしています。唸っては静かになり唸っては静かになりを何度も繰り返して起きます。唸ってる時は手足をかなりバタバタしてます。顔は真っ赤です。また、大きな音がした訳でもないのにモロー反射のような動きをして起きてしまうこともあります。新生児にはよくあることでしょうか⁇ 3:吐き戻しがすごいです。ほぼ毎回、量も飲んだ量の半分は吐いてしまったのではと思うほどの時もあります。この前は口からだけでなく鼻からも出してしまって窒息してしまうのではと焦りました。飲んですぐ吐いてしまうこともあれば、2、3時間たったからの時もあります。お医者さんに相談しましたが、いつ乳だから問題ない、むしろ体重増加の為にミルクの量を増やすように言われました。（2週間健診の時に、授乳がうまくできてなかったようで体重が1日8gしか増えてないことが分かりました。助産師さんに言われ、そこからは搾乳した母乳60〜70mlを1日7〜8回与え体重は順調に増えてます。）私は飲み過ぎたから吐くのかなと思っているのですが、お医者さんの言う通りにミルクの量を増やした方がいいのでしょうか⁇

哺乳が未熟のため、現在NICUに入院中の新生児の息子の耳について相談です。 本人の左耳の一部が折れているようにみえます。最近、親である自分が気付きました。インターネットで検索すると、「折れ耳」で、ダウン症や発達障害のある子どもの特徴の1つといった記載を見かけました。 現在NICUでも、生まれてからも耳の異常やダウン症可能性のことなど一切医師から何も言われていません。 しかし、確かに耳の一部が折れているようにみえます。これは何かの病気に該当したり、ダウン症の可能性にあたるでしょうか？ また、早期またはいずれ治療が必要でしょうか？

36週1日、2445gの低体重児を出産しました。 出産直後は泣かず少し酸素を送ってもらい泣き出しました。仮死等の報告はなく心雑音、呼吸音共に問題なしとの診断を頂いています。 2日目に新生児聴覚スクリーニングで両耳リファーとなっています。 吸啜力が弱く混合で40-50mlを3時間で飲ませており時間は30分程要します。またゲップ時に吐くことが多く、多量に吐くこともあります。体重増加不良で1日10gずつ増えていましたが、今日は10g減少していました。 身体的なところでは折れ耳があり、先天性歯なのか上の歯茎が白く歯のように見えます。 早産児ということで発達や考えられる病気等が不安です。 1.早産児は先天的な病気が多いと聞きますが、ゲップと共に嘔吐（たまに多量、噴水状までではない）、体重増加不良で考えられる病気は何かありますでしょうか。ゲップの時の音が他の子と比べて違和感を感じます。（どう違うかを言葉で説明できないんですが…）排便はミルク時の度にあることが多いです。 2猿線、折れ耳や聴覚スクリーニング検査で引っかかったのでダウン症かもしれないと考えるようになりました。医師から染色体検査等のお話はありませんが、いかがでしょうか。 3上の歯茎の上の方に歯のような四角の白いものが見えます。何か処置は必要でしょうか。 よろしくお願いします。

新生児の折れ耳について質問です。 折れ耳がダウン症の症状のひとつにあると知りました。 ダウン症の可能性はどれくらいありますでしょうか？？ また、折れ耳は治りますでしょうか？ 回答いただけると助かります。 よろしくお願いします。

産後12日を迎えた赤ちゃんの耳の形が気になります。病院からは1ヶ月検診の後に病院に紹介状を書くと言われましたがどのような治療をするのでしょうか。矯正器具での固定なのか、それとも手術も必要になりそうでしょうか。また、この耳の形の正式名称はなんというのでしょうか。折れ耳、耳介奇形、小耳症など、、よろしくお願い致します。

生後16日の新生児、生まれた時から左右の耳の形が違うく、右耳だけ内側に折れているような状態です。 新生児スクリーニング検査はパスしていたので、聞こえには問題ないようです。 病院で診てもらった方が良いのでしょうか？また診てもらう場合何科を受診すれば良いのでしょうか？

生後２日目の息子です。眠そうな時、泣こうとしている時、着替えさせる時に、頻繁に身体を硬直させて小刻みに短時間震えます。特に眠そうな時、泣こうとにている時には短期間の間で3〜4回痙攣のような仕草がありとても心配です。脳の障害など、何か大きな病気が隠れているのでしょうか？ 39週で産まれ、新生児仮死等もなく、哺乳力はしっかりあります。 また、耳が少し折れているように見えるのですが、ダウン症の特徴と聞き、こちらもとても心配しています。ますかけの手相ではありませんが、頭が細長い形をしています。ダウン症の可能性はあるのでしょうか？