産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

産まれて2週間後から今も入院中です　最初は肺炎で(MRSA)人工呼吸を付け治療をして肺炎は治りましたが今は　長い闘病生活が(人工呼吸を付けて)つずいてる事もあるらしく　呼吸不全を起こしてしまい　ミルクを飲む時や泣いた時に二酸化炭素が溜まり看護婦さんや先生が　お腹をトントン叩いてくれて　数値が下がる状態で　今は現状維持だそうなんですが　最近後頭部に浮腫みがあるそうです　他には治療法はないのですか?このまま見ているしかないのですか?教えてください　治らないのですか　親としてどうしてやればいいか判りません　教えてください　

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 35週で逆子になり37週でもどっていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子にもどっていることから緊急手術になりました。 思っていた体重より少なく、羊水が多かったようです。 赤ちゃんはすぐに大きい病院に行きました。 その際小指が1本多いと話があったそうです。 1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 本日無事退院して先生の話を聞いてきたのですが、よくミルクも飲めていて酸素も必要なく、点滴ももうとれるとのことでした。 気になるのは1本多い指と耳の位置が少し低いこと…と言われました。 ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 検査は体重が落ち着いたら必要あるなと思えばしていきます。と… 先生はダウン症と18トリソミーは大丈夫と思うとおっしゃってたのですが目が少し離れてるのかなとも言われましたが 顔貌からは違うと… 目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ もしそうだったら…と心配しかありません。 たくさん質問してすみません。 健康に産んであげられなかったことを悔やんでて… 返信よろしくお願いします。

先月1月19日に、予定日より2ヶ月程早く 緊急帝王切開で娘を出産しました。 （私の血圧が高かったため） 娘は出生時 先天性食道閉鎖症（気管食道瘦）、早產•低出生体重、呼吸窮迫 症候群、右第1指損（骨奇形）、心房中隔欠損症の疑い、VATER症候群の疑いと診断されました。 生まれてすぐに、食道と胃を繋ぐ手術をして無事に成功しました。 生後2週間目に人工呼吸器から、肺に空気を鼻から送る装置にかわりました。 低体重で生まれたため、肺機能が未熟でだいぶ軽い装置にはなりましたが、現在も弱い空気を鼻から送っています。 生後1ヶ月弱あたりから、無呼吸になる事が多々あり、今は一日一回、低体重時無呼吸を防止するお薬を入れてもらっていてだいぶ落ち着いています。 しばらくはミルクも移管で胃に送っていましたが、今月19日（生後1ヶ月）からは口から飲めるようになり、現在は一回30ccのミルクを軽快に飲めています。 体重は1699グラムで生まれ、一時は1500グラム台まで落ちたのですが、ミルクを口から飲めるようになってから徐々に増え始め、現在は1972グラムになりました。 生まれてすぐの大きな手術も頑張ってくれて、日々成長していってくれている姿に感謝するとともに何事もなく生んであげられなかった事を申し訳なく思っております。 おかげさまで娘は良好に成長していってくれているのですが、私が40歳と高齢出産だった事もあり、ダウン症があるのかな？と心配しています。 詳しくは染色体の検査をしなければ判断は難しいと思うのですが ダウン症の特徴にいくつか当てはまるのでは？と言う点をいくつか書きますので、先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 ※目の間隔が広い ※腫れぼったく一重の時もあるけれど、普段はっきりとした二重 ※やや吊り目に感じる ※鼻が低く思う ※耳の上がたまに内側に折れている日がある ※蒙古ひだがあるように思う ※比較的ずっと寝ていておとなしい ※無呼吸になる事が多々あったので、お薬を入れてもらっている ※足の親指と人差し指の間が少し空いている このように、ダウン症の特徴を調べてみて 当てはまると思う箇所があって 心配しています。 また、VATER症候群はダウン症である確率も高いのでしょうか。 顔写真を載せさせていただきたかったのですが 目やどこかにモザイクをしなければ 投稿停止になってしまって。 目も見ていただきたかったのですが モザイクした写真を添付してみます。

質問なのですが、検診時に赤ちゃんにダウン症や障害がある事がはっきりわかったり、そうかもしれないとわかった時ドクターは教えてくれますか? 妊婦が検診時にドクターに詳しく聞かないといけないものなのでしょうか? それを聞いて堕ろしたり、産むのを悩んだりしてしまう等の理由でわかっているが産まれるまで言わない等ドクターによって違うものなのでしょうか?それとも言わないといけない決まりなどあるのですか? 産まれたらダウン症だったや障害があった等テレビで見る事があるので、検診の時にわからないのかともうすぐ出産なので不安になったので教えてください。

検診でたびたびFLが１ヶ月ほど短く(-3SD)と言われ手の骨も１ヶ月ほど短いため四肢短縮症の疑いと言われています。 産まれてから成長はどうなりますか？ また他に障害があるとしたらどんな障害が合併しますか？？ ネットで四肢短縮症の疑いと言われた人が産まれたらダウン症だったと書いていましたがそういう可能性はありますか？？ 羊水検査をしておけば99バーセントわかったと言われましたが、羊水検査をすると全ての染色体異常はわかったのでしょうか？？ 血液で検査する新型出生前検査は陰性でしたがモザイク型などは、検査ではわからないようですのでモザイク型じゃないかと。 妊娠中に飲酒をたまにしたことも原因ですか？？

体外受精で授かった子ども(2300g、在胎36週5日)ですが、生まれて次の日に心臓の部屋と部屋の間の壁に穴がある旨説明うけ、穴は自然に塞がることが多いので、妻の出産後5日で退院よていです。顔立ちや手のひらの線からダウン症かもしれないといわれました。結果まで一ヶ月かかると、今確定診断待ちです。伺いたいことは、 1. クワトロテストとか羊水検査とかniptあることを出産後ネットで知ったのですが、これは体外受精受けたクリニックから、説明なかったと思うのですが、それが普通でしょうか。血液は何回かとられてますので、その中でクワトロテストは通常やっていて、超音波検査でも問題が無かったから、羊水検査など進められなかったのでしょうか？自分が知識不足でこんなことになってしまったと自分をせめてしまいます。 2. 色々ネットで調べたのですが、顔立ちでは基本的には、判断が難しく、精密検査結果は五分五分くらいと考えて良いでしょうか？確かに目の間の鼻が低く、二重っぽく、目もつり目でマスかけ線が片手にあります。ただ健常者の第一子の写真でも目は一重でしたがつり目でした。鼻も若干2人目が低いですが、そこまで大差ない気もしています。あとはかなりふたりとも似ているきがします。 ダウン症でない心疾患の方が100人に1人にくらいで、ダウン症は1/1000くらいとネットでしらべました。ただの心疾患の可能性も捨てきれない気もちもあります。 こんな状態でも、経験上確定診断でダウン症でないことも、あるものでしょうか？ 病院は田舎の市立病院で、話をしたのは、５年目くらいの若いドクターでした。 まだ、子供を受け入れる覚悟がなく、毎日そのことばかり考えてしまい、質問してどうにかなるものでもないのですが、質問させて頂きました。 すみませんが2点教えて頂ければ、助かります。

臨月に入った妊婦です。 7ヶ月でAFI26〜30の羊水過多と胃泡が小さい旨を指摘され、食道閉鎖疑いで経過観察を行ってきました。 9ヶ月の精密エコーで食道がつながっていることが確認されたため、羊水過多の原因は産まれてみないと分からないと言われています。 羊水量は誤差があるものの、最近は20〜25かと思います。 気がかりなのが、少しずつ胎児の成長速度が鈍ってきており、36週で2200gほどで小さめであることです。 調べてみると、妊娠後期に成長しないとダウン症の可能性がある・原因不明の羊水過多で産まれたらダウン症だったと出てきて不安になっています。 主治医の先生は、今のところ特徴的な顔つきは見られないけど、特徴が出ない子もいるからなあと仰っていました。 4dエコーでは鼻が割としっかりしているように見えるので違うのか？でも鼻が高い子もいるだろうし...とせっかくのエコー写真を疑いの目で見てしまいます。 これだけで判断はできないと思いますが、何か違和感を感じる部分があれば教えていただきたいです。

生後2日。酸素を上手く取り込めず保育器に入っています。もしかしたらダウン症の疑いがあるとの事。妊娠時脳に水が溜まっているかもという事でエコー検査を行い、その時はこのくらいなら経過観察していきましょうとなり、そのまま順調に成長して、特に検診の際にも何もなく出産を迎え、先日出産しました。 調べると、ミルクを上手く飲めなかったり、手を握る力が弱かったりと色々当てはまる事があり、心配しています。大学病院で出産した為、小児科医に入院になり保育器の中にいます。 顔を見る限り、ダウン症候群の顔の特徴があまり見られないように感じます。成長していけば酸素を上手く取り込めるようになっていくのでしょうか？普通の生活ができるようになるのか？心配でご相談させて頂きました。

33才男です。妻と話し合い現在妊活をしようとしていますが、私が通風を発症し医師からコルヒチンを処方されました。 その後、飲み会などで飲酒した際に足の違和感で2回程度、日にちを空けてコルヒチンを服用しました。 最後に服用したのは10日ぐらい前ですが、それでもコルヒチンは体に残り、ダウン症候群や先天性異常の子供が生まれる可能性があるのでしょうか？？ 一応、自分でも主治医、薬剤師、妻の産婦人科の医師、薬を作ってる会社に相談しましたが、どれもわからないと言った回答でした。3ヶ月空けてからと言った回答はここの相談でもありますが、症例は毎日服用した患者様のことであるという風に聞いています！ よろしければコルヒチンの体からの排出期間、妊活を中断した方がよいかなど詳しく教えてください。

生後3ヵ月男の子です。1900gで産まれている為、今後の発育に不安を持っています。担当医からは何も言われなかったのですが、最近ダウン症ではないかと不安に思い、次回の検診で染色体検査をお願いしようと思っています。ダウン症は生後まもなく、顔つき等で分かると聞きますが、遅くからの発見も考えられますか?また、染色体検査で、ダウン症の有無の他に、異常箇所によって○○症候群の疑い等分かるのですか?宜しくお願いします。