産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

生後1歳半のダウン症の息子がいます。 ご相談） 1.ダウン症には環軸椎不安定のリスクがありますが、その場合は生まれつきずれているものでしょうか。それとも乳幼児期に発症するのでしょうか。 2. 1歳半ではまだ頸椎が軟骨のような状態なので、脊髄を損傷するリスクは少ないと言われたのですが本当でしょうか。頸椎が出来上がるのは一般的にいつ頃でしょうか。 背景） 息子の環軸椎不安定のリスクが心配ですが、現在海外在住で、こちらでは6歳までレントゲンを撮らないと医師に言われました。少なくとも1歳で検査しても軟骨状態のため診断つけられないとのことです。 ここ数ヶ月、身長よりは低いソファの上から下を覗き込んでは頭から落ちてでんぐり返しになる、ということを月に何度も繰り返しています。マットを敷いてあり、本人は落ちても短時間泣く程度ですが、首に負担がかかる落ち方です。 日本では、3歳か4歳ごろまでに環軸椎の検査を受ける、もしくはつかまり立ちする頃にはもう検査を始める、というように聞いています。 運動が激しくなってからの検査で良い、と言われましたが、ソファからでんぐり返しで落ちるのは十分激しいのではと心配です。 幸い今のところは四肢や首の動きに異常はないと思います。頭から落ちるのは減ってきておりなんとかして止めようと思いますが、最近歩き始めで転倒も増え、より高いところにも登り、親の心配は増すばかりです。 ご教示よろしくお願いいたします。

22歳　女です。 妊娠13wです。 一昨日に階段から落ちてしまい赤ちゃんが心配だったのでかかりつけではない病院で診てもらったところ、胎盤が剥がれてる様子も無く赤ちゃんは無事との事でしたが、胎児の首のむくみを指摘されてしまいました。 たまたま胎児クリニックで診てもらったのですが専門の先生だと思います。 これまで妊婦健診で首のむくみは指摘されてなかったのでびっくりしました。 そこの胎児クリニックの先生にはむくみのサイズは測ってないが、むくみが気になるので胎児ドックを受けてみてはどうかとの説明があり明日に診てもらう予定ですがその時にむくみのサイズを測らなかったのは明らかに異常なくらいむくんでいたのが目でわかったからですよね？？ ほとんどの確率でもうダウン症とか障害のある子が産まれてくるんでしょうか、不安です。助けてください。エコー写真は指摘されるよりも少し前のものです。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

現在、我が家に新生児がおります。 ダウン症について気になったので教えてください。 妊娠中はNITPを受け陰性でした。 また初期、中期、後期でそれぞれ胎児ドッグも受け、所見はないとのことでした。 しかし、産まれた子を見た時以下の点が気になりました。 ・片手だけますかけ線がある ・鼻が低い気がする ・ごくたまにべろを見せる時がある ・首の後ろに皮があるが（助産師さんに聞いたらこの体重の新生児では普通と言われた） また、妊娠中から頭が大きかったため、より不安だったが医師からは毎回個性の範囲と言われていた 産まれた時は3500gと大きめで、その後もよくミルクを飲み、２週間で350gほど増えており成長に関しては問題なさそうです。 また大泣きした時は力強く手足に力が入り、普段も手足をバタバタさせています。 入院中もとくに小児科医や助産師さんから何も言われておらず、また小児科医の診察でも健康と言われました。 相談しやすい助産師さんには本音で教えてほしいと書きましたが、やはり車検はないとのことでした。 私の心配のし過ぎでしょうか？ご意見頂けますと幸いです。

妊娠25週の妊婦です。 今更気にしてももうどうしようもないとは分かっているのですが、SNSなどで生まれてからダウン症だとわかった等の投稿をよく目にして自分もそうだったらと不安に駆られます。 特に今までの健診で指摘されたことはないのですが、わざわざ指摘しない先生もいるという話を聞いて少し不安になっています。 前回24週の健診ではBPDは週数に比べて3日ほど小さめ、FLは4日ほど大きめで体重は689gで標準でした。 ただ過去のエコー写真を振り返っていると13w1dに撮ったエコーで浮腫かな？と思うものがあって今更担当の先生に聞くに聞けないのでこちらで見ていただけたらと思い相談させていただきました。 写真の頭の下にある黒の部分は浮腫にあたるのでしょうか？また浮腫である場合大きさは普通でしょうか？ ぜひよろしくお願いします。

入院中の4ヶ月になるダウン症の赤ちゃんについて。 完全型房室中隔欠損症で、生後3週間に肺動脈絞扼術をしましたが結局術後2ヶ月近く経ち心不全症状が悪化してしまい 生後3ヶ月体重3キロほどで根治手術をしました。 手術は成功し、術後の経過も順調で ミルク（1回目の手術後、乳び胸や血便問題があった為普通のミルクではなくエレンタールＰ）の量も増やしていた段階で55ccになったあたりからシーツに吐き戻しの跡があったり飲み切った後に吐き戻ししそうな気配があったりで心配してたところ、55ccに増えた翌日に大量の吐き戻しをしました。 詳しい状況としてはエレンタールＰを55cc飲んで小さなゲップしか出ず、寝てしまい 2時間後くらいに大量に吐きました。 病院では、他にも同じ症状がある子が居ると胃腸炎扱いされました。 ノロやロタの便の検査は、2、3日やって全部陰性でした。下痢もしませんでした。 ただ、吐いた後に38℃熱があったようです。 日頃から、熱が上がりやすい子ですが。 血液検査で炎症の数値も高かったようです。 （現在は数値も下がりました） エコーで腸も問題ないと言われました。 結局、大量に吐いてからエレンタールＰはストップして 1日半後に再びエレンタールＰを20ccから徐々に増やしていき 4日目の今日、50ccになり夕方やはり哺乳終盤で寝てしまい少し残しました。 小さなゲップを出し、そのまま眠り 母親の私は病院から帰り、主人が夜に面会に行くとまた大量に吐き戻しをしたようです。 飲んでから3時間近く経っていました。 看護師さんが、お腹が張ってるかもという事で浣腸をしてくれて便を出しました。 吐いてから1時間後くらいにエレンタールＰを飲ませたところ、30cc飲んだあたりで再び吐いたようです。 しばらくして残りの20ccを飲んでから面会終了時刻の2時間ほどは吐かずにいたようです。 看護師さんは、飲ませ方やゲップのさせ方が吐き戻しの原因と言っていたようですが ただ単に胃のキャパオーバーな気がしてなりません。 哺乳の時間は1日、3時間おきです。 もうじき4ヶ月になりますが、体重は生まれた時と変わらず3キロ程度。 退院するには、ミルクの中身をエレンタールＰからMCTミルクしなければなりません。 個人的には、量より質で 吐き戻しせずに飲めていた40ccで 中身をエレンタールＰからMCTミルクに徐々に変えていく方が良い気がします。 1.吐き戻す理由は何が考えられるでしょうか？ 2.飲んでから2時間以上経って吐くのは消化されず胃に残っているからですよね？ 3.個人的には40ccで様子をみたいのですが この月齢、体重で1回の哺乳40cc、トータル1日に320ccは少なすぎるでしょうか？

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。また足も扁平足です。 口もポカーンとよく開けていました。 耳の形は変わって変形していた部分が普通の耳っぽくはなってきました。首も今はすっきりしています。 扁平足は変わらないかな？口は今はきちっと閉めているときがあれば開いてたりです。 そして、生まれてすぐのマススクリーニング検査で先天性甲状腺機能低下症に引っかかっており、（異常値と正常値のど真ん中）これまで8回程検査をしてきました。 検査結果は正常値が半分、正常値より少しだけ異常値になったのが半分くらいで、今後も検査して経過をみていくことになっています。 成長過程としては首の座りや寝返りは順調で、ハイハイは片足ハイハイと高バイハイハイが気になっていましたが、先週から歩き始めました。 言葉はママ、ニャンニャン、とって、抱っこして〜と出ています。 指差しもしています。 大人の言うこともだいたいは理解しています。 バイバイも普通にしています。 食事面では、離乳食を始めた頃あまり意欲的に食べてくれず、なんとか口に入れる感じでした。今は食べたい意欲を見せてくれるのですが、集中して食べず3口くらい食べたら椅子から降りてしまいます。 こんな感じなのですが、検査をした方がいいでしょうか？

現在、13週2日目 36歳の妊婦です。 本日健診でエコーで診ていただいたのですが、赤ちゃんのむくみが気になると 先生からお話がありました。 頭のとこと、背中のあたりです。 このようなむくみがあると、心臓の病気やダウン症の疑いも出てくるので 注意して診ていきましょう、とのことでした。 また、次回はちょっと長くお話できる 時間をとりましょう、と言われさらに 不安が増しています。 先生は言葉を選びながらお話してくださったのでまたその優しさにも涙が出そうになり、、。 2週間後、赤ちゃんがどのようになってるか分からないのでなんともいえませんが、健康に産まれてきてほしいと願っていたのでもし上記のような疑いがあると すごく心配です。 写真のようなむくみはひどい方なのでしょうか。 ネットでみてみても、首の後ろのむくみは検索でもでてきますが 添付写真のような、頭の方まであるってこともあるのでしょうか。 先生方のお考えをお聞きしたく こちらに投稿いたしました。 よろしくお願いいたします。

1歳11ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのをネットで知り不安になりどうなのかお聞きしたいです。今まで指摘をうけたことはないです。 気になる特徴は ・生まれたとき首がたぶついてるように感じた ・右耳の変形（上の部分がクネクネと曲がっている） ・扁平足で右足が内股 ・足が短いような？気がしていた ・口が常に開いていて、前歯やや出ている ・左手の猿線（写真を見て頂いてこれは猿線なのかも聞きたいです） ・片足ハイハイだった（今ハイハイさせる普通のはか） ・マススクリーン検査で甲状腺機能低下症の疑いで引っかかり（境界値）大学病院で検査中。今も薬を必要といかない数値ですが一応3歳まで様子をみましょうと言わています。 特徴はこんな感じですが、発達が遅いと感じたことはなく、言葉もよく出ていて2語文時々3語文で話してくれます。大人の話すことも理解しています。 なんでも真似をして細かい作業もできます。 運動面は時々転びますが走る、登る、手をつないで降りる、鉄棒に10秒ぶら下がるくらいはできるようになりました。 自分の名前を言うとき吃るのも気になってきましたが、、、。 あと咀嚼力がないのか食事は遅めと保育園の先生に言われています。 検査を受けた方がいいのかアドバイスを頂けたら思います。