網膜色素変性遺伝に該当するQ&A

現在28歳です。 視力が左右0.3くらいです。 双子の姉も同じくらいです。日常はあまり支障をきたしていない為コンタクトも眼鏡もかけていません(ただ運転中は姉妹共に眼鏡をかけます) うちの母は網膜色素変性で目が見えません(十代の頃から進行しているようで今は失明に近いです) 私達は夜盲症や視野が狭いなど自覚症状がないので検査はしていませんが、この視力の悪さは遺伝してるということなのでしょうか? 一般的な方の視力がどれくらいかわかりませんが不安になり質問しました。 また眼鏡をかけたほうが視力低下を防げるのでしょうか? よろしくお願いします。

56歳女性です。父親が網膜色素変性症で70代半ばで失明、私自身は38歳から緑内障治療を続けており、現在MD値は右-15・左-8、この２年ほど安定しています。緑内障との診断を受けた18年前に網膜電位検査を受け、「網膜色素変性症は遺伝していない」と言われて安心していたのですが、先日ネットで某眼科医が「色素変性症の超初期や発症前だと網膜電位検査には異常が出ないこともある。若い時に受けた検査で異常なしでも高齢になってから発症する人がいる」と言っているのを聞きました。18年前、「今日の検査では遺伝していないという結果でも、将来それが覆ることはありますか？」と確認し、「ありません」という返事を頂いていただけに、ショックを受けています。網膜電位検査は色素変性症が遺伝しているかどうかを確認できるものではなく、その時点で発症しているかどうかを見るための検査なのでしょうか。 どうかご教示よろしくお願いします。

2年半前、違和感より地元の眼科にかかり、(OCT・視野検査などにより)網膜色素変性症と診断されました。輪状暗点あります。 親族にはRP罹患者は1人もいません。 遺伝子検査希望の為、紹介された大学病院に診て頂きましたが、診察の結果、 網膜色素変性症ではなく何らかの網膜ジストロフィと診断されました。理由は、ERG検査で少しの波形が確認出来たからです。自分は素人なので他の理由は分かりません。 現在、定期検診の為、地元の眼科に引き続き通っていますが、間違いなく網膜色素変性症だと言われます。 とちらが正しいのでしょうか。

母が網膜色素変性症と診断されました 遺伝するものと聞いたのですが確率はどのくらいですか?さらに発病の確率は?現在娘の私が妊娠中ですが遺伝性が強いなら産まない方がいいのかと思うので知りたいです

今年、小学校に入学する息子が網膜色素変性症の疑いがあると診断されました。視野の検査は、問題なかったのですが、夜盲はあります。夜盲も調べたのですが、結果はあまりいいものではありませんでした。今の視力は両目0.4ぐらいです。その他に、斜視・乱視・近視があります。網膜色素変性症は、診断するのに難しいと聞きました。他にどんな検査をするのですか?遺伝子診断は受けるつもりでいます。

父が網膜色素変性症です。娘の私は28歳で発症してませんが、優性遺伝子の保因者だった場合はこれから先、発症する可能性が高いですか?また、私の子供にも遺伝しますか?宜しくお願いします。

現在1才8ヶ月の息子なんですが、生まれつき両目の同じ場所に大きさは違いますが、グレーに見えるシミみたいなものがあります。このシミは何でしょうか?受診した方が良いでしょうか?息子の祖父が網膜色素変性症の為にとても気になります。 子供は3人居るんですが、隔世遺伝する事があると聞いたので、いつかは網膜色素変性症の検査があれば受けさせたいと思ってるんですが、何才位でできますか? よろしくお願いします。

網膜色素変性症とゆう病気は遺伝半分と遺伝が関係ないものが半分との事ですが、子供が視力検査で引っ掛かり目薬検査をするのですが、その病気がみつかることもあるのでしょうか？ その病気のせいで、視力検査に 引っ掛かったんでしょうか？

飛蚊症だと思うのですが、視界に黒い影が見えることがあります。 私はコンタクトの度数が-8を使っている程の強い近眼です。乱視はありません。30歳の時にも急に同じような症状が出て、テレビで強い近眼の人が急に飛蚊症の症状が出たら網膜剥離の可能性がある、とやっていたので受診しましたが「年齢的なもの」と言われました。ただ、やはり私の近眼の度合いでは網膜剥離の危険があるので一度詳しく調べた方が良い、と言われましたが、仕事が忙しくいけませんでした。 母が網膜色素変性症でした。62歳で亡くなったのですが、30代半ばで症状が出て、亡くなる前は夜が見えないのと、視界がだいぶ狭くはなっていましたが、見えていました。その母が、網膜色素変性症と診断された頃、飛蚊症の症状が酷かったらしく、私が飛蚊症のような症状があることを話したら遺伝しているのでは、とかなり心配していました。親族で網膜色素変性症なのは母だけで、遺伝なのかは分からないとのことでした。 最近また症状が気になるようになりました。年齢的なもの、と言われてから数年経っているので、やはり年齢的なものなのかな、とも思います。でも、万が一網膜剥離だったらとか、母の病気の遺伝も気になります。 もう一度眼科を受診すべきかな、とは思いますが、網膜剥離や網膜色素変性症の飛蚊症と年齢的なものの違いはどうなのでしょうか?また、以前受診した眼科は引っ越しした為遠いので行けません。コンタクトを処方して貰っている眼科は独立していますが、コンタクト屋さんに隣接し患者さんの大半はコンタクト処方です。受診する場合、このような眼科で大丈夫でしょうか?

７歳の息子のことです。 ２年ほど前から、白や銀色の物が苦手、人の顔などが歪んで見える等の視覚過敏に似た症状があるようです。 常にではないです。 平気なときのほうが多いです。 そこで、眼科で診てもらったのですが、 視力は0.6 0.7。 ドライアイ。 網膜？網膜の色素？が薄い。 網膜の血管が細い。 と言われました。 検査は、散瞳をして、おそらくOCTだと思います。 子供の祖父にあたる、私の父が網膜色素変性症で３０歳前後で失明しました。 先生にはそのことも伝えてまして、 症状からして、もしかしたら遺伝しているかもしれないと言われました。 私の父は４人きょうだいで、 下の二人の妹も進行の具合は違いますが、網膜色素変性症です。 父の両親は、その病気ではなかったとは聞いています。 父のきょうだい4人中、３人だけが罹患していて、 それぞれの子や孫は、わたし含めてだれもなっていません。 なので、おそらくは常染色体劣性遺伝になるのかと思っています。 その場合、私が保因者だったとしても、妻も同じ保因者でなければ遺伝はしないものと考えていました。（ゼロではないのかもしれませんが） 妻とは近親でもありませんし、妻の家族や親戚にも、この病気の方はいないようです。 ですが、遺伝の可能性を伝えられ、ショックです。 そこで質問です。 眼科で言われた症状、特に網膜の薄さや血管の細さだと思うのですが、 それがあると、＝網膜色素変性症ということになるのでしょうか？ 悪さはしないけど生まれつき薄かったり細かったりという事はないのでしょうか？ いまはまだ発症はしていないから、また一年後に検査してみましょうと言われたのですが、 いまはまだ？いずれ発症するのか？ どう捉えたらいいのか悩みます。 どうかよろしくお願いします。