羊水過多ダウン症に該当するQ&A

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか？ 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか？先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか？染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは？と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか？1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。

現在妊娠29週です。 妊娠27週の時に、産科の先生に「基準の範囲だけど羊水が多めだね」と言われました。 一昨日、29週で妊婦検診を受けたのですが 今度は違う先生にも「羊水が多いね。このまま減っていかない場合は、赤ちゃんの消化器系に異常がある可能性がある。大きな病院で検査になります」と言われました。 すごく不安です…。 赤ちゃんは通常より2週分くらい大きいです。29週で1763gです。 羊水が多いからか私の子宮筋腫のせいか、逆子になっています。 私自身が肥満なので、普通の妊婦さんより腹囲が大きい事を気にしていませんでしたが お腹がかなり大きいです。 尿糖や血圧は問題ないようです。 肥満のため自宅で食事管理をしており、妊娠8ヶ月現在で妊娠してから体重は＋4kg〜5kgといった感じです。 高齢出産なのでNIPT検査を受けています。陰性だったので、赤ちゃんはダウン症ではないようです。 羊水過多とはまだ言われていないのですが、 とても不安です。 教えていただきたいことは、 ・今の私に出来ること、気をつけることがあれば教えていただきたい　ことと、 ・水分を毎日２ℓくらい飲んでいるのですが、水分を摂りすぎのため羊水が多くなっていることはありますか？　です。 よろしくお願いします。

初めて、質問します。よろしくお願いします。 私は、今年の六月に娘を出産しました。 妊娠中は、六ヶ月頃から羊水過多となり、 大学病院にうつり、帝王切開にて出産しました。 妊娠中に、いろんな子供の病気の可能性を示唆され、その中に染色体異常もあると言われました。 なので、入院中は携帯でダウン症などの染色体異常の症状をしらべたりしていました。 そして、産まれた我が子を色々みているといくつか当てはまるものがありました。 ●うなじのつまめるほどの肉のたるみ ●皮膚がフニフニしていて、体全体も柔らかい ●足のかかとが細い ●足の親指と人差し指、踏ん張ったりすると ものすごく広がる ●切れ長の目 ●鼻が低い ●声が低い ●舌が大きい ●手足が短い 気になる事がこれだけあり、大学病院の先生に染色体の検査を無理やりお願いしました。結果、異常無しと出たのですが、納得できませんでした。 モザイク型のダウン症の可能性はありますか？染色体の検査は血液を採って行ったようですが、細胞などを採取して検査しないと、モザイク型のダウン症はわかりませんか？ 毎日、頭の中がこの事でいっぱいでおかしくなりそうです。育児が楽しくありません。回答よろしくお願いします。

20w0dの胎児スクリーニングで単一臍帯動脈とファロー四徴症(大動脈騎乗と心室中隔欠損)と診断されました。 周産期病院では単一臍帯動脈でも、いまのところ胎児の大きさは問題ないが、小さく生まれてくることはあるといわれ、その後、小児循環器科の診察でファロー四徴症と診断され、切迫早産などで低体重で産まれてしまうと手の施しようがないと注意されました。 ２キロ以上ならNICUで対応できるとのこと。 両方の診断結果に対して、ショックなどはなかったですし、そっかぁ、先天性の心疾患があのか。生まれてきたらできることはしてあげなきゃと思って今から生まれてきてからのことは主人とよく話題にするようになりました。 不安になりすぎるのも胎児には良くないのでネットなどで色々検索はしていないのですが、今のところの心配は、ダウン症などの染色体異常です。 13wのエコーでは特に何も先生からはなく、スクリーニングのときは心疾患のことで周産期の先生はバタバタとしてしまい、その他のことについての異常の有無は聞かされませんでした。 ダウン症では心疾患があるというようなことを目にしてしまい、可能性としてはどうなのか心配になってしまいました。 胎児の浮腫や、羊水過多などは指摘されていませんが、これからもダウン症などの可能性はあるのでしょうか？

先天性横隔膜ヘルニアの治療で有名な病院を教えて下さい。 現在、26週で先天性横隔膜ヘルニア(重症)と診断されました。珍しい右側の欠損で肝臓が上がってきてしまっていて肺と心臓が左に押されています。近くのクリニックでお世話になっていましたが22週までは特に異常も無く指摘はありませんでした。 腹水と胸水が見られるとの事で小児医療センターで診てもらった所、そのように診断されました。今後は羊水検査でダウン症の有無を調べる。MRIで肺の成長度合いと心臓の異常がないかを調べるとの事です。ただ肝臓が完全に上がってしまっているので生産期に産めたとしても手術出来るかわからない。手術しても血液の流れが大きく変わってしまうから厳しいと言われています。 このヘルニアが原因かと思われるが胎児水腫と羊水過多になっているのでミラー症候群の症状が出たら産むしか無いと言われています。 何か出来ることがあれば何でもするつもりです。よろしくお願い致します。

28歳 37週の妊婦です。今までの健診で何も異常を指摘されることはなく、順調だと言われてきました。 しかし、最近になって私自身がナーバスになっているのもあり、子どもが無事に生まれてきてくれるのか、ダウン症の心配はないのか…と不安に駆られてしまいます。もう出産間近ですし、どんな子が生まれてもしっかりと育てていくつもりではいますが、やはり心配で。 ●→心配な点 ●年齢的なリスク　現在28歳 20代前半ではないこと ●NTの厚みはなしとの診断あり 　しかし11週の検診のみで測定されたので本当 　に大丈夫か。誤差も大きく、普通は2回ほ 　ど測ると聞いたので。 ○妊娠中期から継続してFLの測定値が2-3週長め ○2Dエコーを見返すと鼻骨らしきものが見える 　24週のエコーで医師から、この子鼻高い！と 　言われた。4Dでも目と目の間に鼻筋らしきも のが見えるが……… ○37週時点で推定体重 約2860グラム ○羊水過多などは言われたことがない ●いつも検診で頭が大きめ →主人が頭が大きめ。医師に頭大きいのは大丈夫ですか？と聞いているが、脳皮質の拡大はみられないので大丈夫と言われた。しかしダウンの子は頭が大きいと聞くので心配。 ●横顔をうつしたエコーで唇が出ている ●目の形(つり目か) や耳の形や位置は4Dでうつっていないので確認できない ●しゃっくりのような胎動が多い ネットでしゃっくりが多いのはダウン症？との情報を見た 特に頭が大きいことは不安要素です。 こんな情報では確定的なことは分からないでしょうが、正直にどう思われるのかお聞かせ願いたいです。 また、かなりの心配症のため、もし次に子どもを授かることがあればしっかり検査をして臨みたいと思っています。30代前半でも羊水検査などは受けさせてもらえるのでしょうか。

34週3日です。35歳です。血圧はいつもだいたい100/70くらいで身長は160cm体重は今73kgです。28週のころから羊水が多めで赤ちゃんが小さめと言われていて30週のとき赤ちゃんは1300gで頭囲81mm大腿骨55mm、32週のときにはAFI25cmで赤ちゃんは1600gで頭囲84mm大腿骨56mm、33週では28cmで赤ちゃんは2000gでした。総合病院へ紹介状が出されて今は産院と総合病院両方に通ってる状態です。 総合病院で詳しく見てもらったのですが赤ちゃんの体勢がいつも悪いらしく詳しいところまでなかなかエコーで見えないと毎回言われます。 (産院での検診で頭囲に戻ってても総合病院受信の日には横位になってたりします。横位になってることが多いような気がします。) 一応見えてる範囲では問題は見当たらないと言われてました。 そして今日産院で検診だったのですが羊水過多もそうですが、大腿骨が少し曲がってるのが気になると言われ、完全に総合病院へ転院になりました。 今日の検診では赤ちゃんは2430gで頭囲90mm大腿骨63mmとのことです。 大腿骨の曲がりは添付した画像のような感じにくの字に少し曲がってるんですが、これはどういったことが考えられるのでしょうか？ 何か障害を抱えているのでしょうか？ また、このくらいの曲がりならたいしたことない、とかあるのでしょうか？ 羊水過多でもあるので調べると13トリソミーやダウン症など色々出てきて不安になります。 無事産まれてきてくれるのかもとても不安です。 次総合病院での検診はGW明けなのでそれまで待てずここで質問させていただきました。 よろしくおねがいします。

初めて質問させて頂きます。 私は第一子を妊娠しており、現在33週目です。一昨日、腸管拡張の疑いありと診断され、総合病院に超音波をより詳しく診れる医者がいるとのことで、紹介してもらい、昨日、検査(超音波)を受けてきました。 そこで、「確かに腸管が広がっているように見えるが、何かが詰まっているのか、水が通っているのか、分からない。超音波で見た所、大体1cm程度。実際、産まれてみないと分からない」とのことで、特に具体的な病名は言われませんでした。私がとても不安がっていたので、小児科がある総合病院の方が、産まれてすぐに対応出来るということで、転院することにしました。 ちなみに、現状、逆子ではありますが、羊水過多とは言われておりませんし、その他の異常についても言われたことはありません。 そこで質問なのですが、 ①一般的に「腸管」とはどこを指すのでしょうか。小腸や大腸のことでしょうか。ネットで調べると、十二指腸の場合は、ダウン症や合併症の心配もあるとのことなので。 ②小腸や大腸の拡張が見られる場合、産後、どのような症状が見られ、その症状は治療により治るものなのでしょうか。ダウン症や合併症を引き起こす可能性はあるのでしょうか。 ③現段階で具体的に「腸管拡張」だと診断されていない場合、今後、改善される可能性はあるのでしょうか。 以上、何卒よろしくお願い致します。

胎児のダブルバブルサインについて。 28歳初産予定です。27歳での採卵、顕微授精で男の子を授かりました。 33週4日で胎児の後期スクリーニングを受け、その際に初めて胎児の腹部に、胃泡の他に本来見えるはずのない黒い影を指摘されました。 先生は「胆嚢かなあ？」と仰っていたのですが、ダブルバブルサイン（十二指腸閉鎖）の疑いもあるとのことで大学病院を紹介されました。 32週時点での腹部エコーにもそのような影は写っていたのですが、そのときは別の先生だったのですが、特に指摘はありませんでした。 やはり十二指腸閉鎖の可能性でしょうか？ それとも、少し大きめの胆嚢や嚢胞などが写っているのでしょうか？？（そのようなことはあり得ますか？） 今まで母子ともに異常を指摘されたことがなく、大変動揺しています…ダウン症の可能性もあるのでしょうか。 初期、中期にも胎児スクリーニングを受けており、心臓系、NTや胎児の成長（BPD、FL等）で異常初見ありませんでした。 羊水過多などの指摘も受けたことはありません。強いて言えば、お腹の張りはかなり頻繁で毎食後にリトドリン処方されています。 宜しくお願い致します。