胎児嚢胞染色体異常に該当するQ&A

検索結果:64 件

胎児発育不全と臍帯嚢胞の関連について

person 乳幼児/女性 -

以前も相談させていただいたものです。 胎児発育不全で28週から管理入院中。 現在、 32w6d BPD 7.67cm -1.3SD AC 22.82cm -2.3SD FL 5.01cm -2.9SD EFW 1265g -3.0SD とかなり小さくはありますが右肩上がりに育ってくれています。 先日のエコーで臍帯嚢胞が見つかりました。そんなに大きいものではないと言われており、臍帯付着部にあるため、胎盤嚢胞との鑑別がつかないとのことでした。ただ、臍帯嚢胞の方が可能性は高いです。 質問1 嚢胞があると、赤ちゃんが育ちにくいこともあるのでしょうか。 質問2今まで見逃されていた、あるいは新たに出現してきた、どちらの可能性が高いのでしょうか。 質問3臍帯嚢胞があると、染色体異常の合併等リスクが高くなると言ったことがよくネットには書かれていますがどの程度の確率なのでしょうか。また、この条件下でも、何も病気なく産まれてくる可能性も十分にあるのでしょうか。希望はありますか? 胎児発育不全、臍帯嚢胞がある場合、帝王切開になる確率の方が高いのでしょうか?個人的には帝王切開の方が安全な気もします。 心臓等の奇形や異常は現時点では何も言われていません。NSTでも異常なく体動も力強くあります。 どんなことでも構いませんので、臍帯嚢胞についての情報を教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

脈絡叢嚢胞について 

person 20代/女性 -

妊娠17週の初産婦、28歳です。 13週で初期胎児ドックを胎児ドック専門の病院で受けました。その際に三尖弁の逆流(80程度)の指摘がありましたが、それ以外は気になる所見や問題はありませんでした。先生からも三尖弁の逆流は胎児にはよく見られるから心配ないでしょうと言っていただき、念のため心臓を詳しく見るために17週で再診をうけました。 三尖弁の逆流はまだ残ってはいましたが、悪化はしておらず、心臓もしっかり4つの部屋に別れていて元気に動いており、手や足の指も5本ある、大きさも週数相当、等詳しくみていただき問題なしとのことでした。しかし、最後に言わなくても良いくらいなんだけど、、と前置きがあり脈絡叢嚢胞の指摘がありました。脈絡叢嚢胞についてもだんだん消えてくることが多いからあまり心配しないでくださいとは言っていただきましたが、三尖弁の逆流も脈絡叢嚢胞も染色体異常のサインの一つではあるとお話がありました。不安になって調べてみると脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連があるとのことで不安でいっぱいです。脈絡叢嚢胞単独の場合は心配ないことが多いとのことですが、わたしの場合三尖弁の逆流も指摘があったので18トリソミーの可能性が上がるのではと心配です。はっきりさせるためには羊水検査をするしかないとはわかっているのですが、その決断も難しく悩んでおります。先生方のご意見をお伺いしたいです。

2人の医師が回答

妊娠21週、医師から羊水検査を勧められましたが

person 30代/女性 - 解決済み

現在、妊娠21週です。健診を受けている産婦人科に脳の異常を指摘されて別クリニックの紹介受け、超音波胎児ドックを受けました。 エコーで診る限りは、くも膜嚢胞(黒い影)と大脳石灰化or出血(白い影)の可能性があると言われ、次は羊水検査を勧められました。染色体異常によるものか、ウイルス感染によるものか判別できれば今後の処置の参考になるとのことです。 私は羊水検査の流産リスクも気になり躊躇しています。どのような結果が出ても産むと決めているので、上記の脳の問題が「どのウイルス」感染の影響かがはっきりし、「出産前に治療できる」場合以外に、メリットを感じません。 羊水検査では、上記の脳の問題が本当にくも膜嚢胞なのか、石灰化なのか、という病名までは分からないのですよね? 染色体異常によるものとわかった場合、どのようなメリットがありますか?今後偶発する可能性のある奇形がわかったところで、エコーで経過を見守る以外に、何か予防的対処があるのでしょうか? 健診にて風疹や梅毒やトキソプラズマは陰性だったので、サイトメガロウイルスやヘルペス(妊娠中帯状疱疹が出ました)の可能性が高いと言われましたが、これについては羊水検査ではなくて母体の普通の血液検査では駄目ですか?「胎児に感染している」事を確定させる為の羊水検査ですか?また、感染が確定したところで、今からでも抗生剤を投与する等、胎児の治療に間に合う方法があるということでしょうか? 短いカウンセリングの中で、どうも羊水検査の必要性を掴みきれないままです。羊水検査の後も、後期胎児ドック等どうせエコー観察していくなら、、と思ってしまいます。産むことを決めている私たち夫婦にとって、羊水検査にどのようなメリットがあるのか(出産前に、胎児を守るためにしてやれる事がどれだけ増えるか)ご教示いただけないでしょうか。よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

現在妊娠16週。検診で脈絡そう嚢胞が見つかり、染色体異常に強い不安を感じています。

person 乳幼児/女性 -

現在妊娠16週の妊婦です。  前回の検診時(2021/11/9)に胎児の左脳側に脈絡そう嚢胞があることが確認されました。担当医によりますと、この時期の胎児に確認されることがあり、80%ほどは自然に消えるとのことでした。さらにエコーを通じて指の本数や脊椎が綺麗に繋がっているか、脚の長さ等を計測したところ全て基準値内で問題なしとのことでした。引き続き経過を観察しましょうとのことで、次回の検診待ちの状態です。  そこで帰宅後脈絡そう嚢胞について調べると、トリソミーの可能性を示唆する文献や体験談を見つけかなり不安になりご質問させていただいた次第です。 質問内容は、 1.染色体異常である可能性はどれくらいあるのか。 2.添付写真からその他異常は感じられるか。 3.もし個人的にNIPTを行う場合、担当医への相談は必要なのか。 4.次回検診まで1ヶ月ほど期間が空いてしまうが、どうしても不安な場合再診を受けても良いか。 についてです。    ちなみに第一子妊娠時には脈絡そう嚢胞の指摘はなく、健常児を出産しました。ご回答のほど、どうぞよろしくお願い致します。

2人の医師が回答

脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性

person 30代/女性 - 解決済み

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては?と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか?耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

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